Cô gái nhiều lần bị tai biến mới biết mắc bệnh hiếm lần đầu ghi nhận ở Việt Nam

TS.BS Vũ Huy Lượng, Trưởng khoa Laser và Săn sóc da (Bệnh viện Da liễu Trung ương) cho biết đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bệnh nhân nhiều lần tai biến trên mắc hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2).

“Đây là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, theo ghi nhận là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam”, bác sĩ Lượng chia sẻ với VietNamNet bên lề Hội nghị Da liễu khu vực châu Á - châu Úc kết hợp Hội nghị Da liễu toàn quốc được Bệnh viện Da liễu Trung ương và Hội Da liễu Việt Nam tổ chức từ ngày 11- 14/11.

Bác sĩ Lượng khám cho bệnh nhân tại phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu của Bệnh viện Da liễu Trung ương. Ảnh: BSCC

Để bảo đảm độ chính xác trong chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu, các bác sĩ ở Bệnh viện Da liễu Trung ương đã gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston, một cơ sở thực hành lâm sàng của Đại học Harvard (Mỹ) để hội chẩn chuyên sâu. Kết quả phù hợp với chẩn đoán ban đầu tại Việt Nam, lượng enzym ADA2 của bệnh nhân và chị gái giảm về gần như bằng không. 

Bác sĩ cũng phải trao đổi với các giáo sư tại Đại học Chicago (Mỹ) để xây dựng phác đồ điều trị phù hợp. “Hiện bệnh nhân được lên kế hoạch điều trị bằng thuốc sinh học nhằm kiểm soát bệnh và giảm nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não”, vị bác sĩ cho biết. 

TS Lượng đồng thời là Trưởng phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu của bệnh viện. Ông cho hay phòng khám đang theo dõi và quản lý gần 1.500 bệnh nhân, trong đó có nhiều trường hợp bệnh lý phức tạp, tổn thương đa cơ quan và những bệnh hiếm gặp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa.

Hình ảnh nhồi máu não trên phim chụp CT thời điểm nữ bệnh nhân 28 tuổi mới nhập viện. Ảnh: BVCC

Các bệnh viêm mạch có thể biểu hiện rất đa dạng, đôi khi khởi đầu chỉ bằng những tổn thương ngoài da nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ tổn thương nghiêm trọng ở các cơ quan bên trong, như trường hợp nam bệnh nhân 32 tuổi mắc u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA). 

Tại thời điểm đến khám, bệnh nhân chủ yếu biểu hiện bằng các tổn thương loét, hoại tử trên da và bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu tổn thương tại phổi.

EGPA là một bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Quá trình viêm có thể gây tổn thương thành mạch, ảnh hưởng đến tuần hoàn và chức năng của nhiều cơ quan quan trọng như tim, phổi, thận và hệ thần kinh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nhanh, gây suy giảm chức năng các cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng.

TS.BS Vũ Huy Lượng. Ảnh: BSCC

“Trường hợp này đã được phát hiện khi bệnh chưa gây ra những biến chứng nghiêm trọng ở các cơ quan thiết yếu”, bác sĩ Lượng cho hay. Việc chẩn đoán sớm giúp bác sĩ kịp thời xây dựng phác đồ điều trị, theo dõi sát diễn biến bệnh và chủ động dự phòng các biến chứng nguy hiểm, qua đó tạo điều kiện để bệnh nhân duy trì sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Các bệnh viêm mạch hệ thống vẫn thuộc nhóm bệnh lý tương đối hiếm gặp. Tuy nhiên, cùng với những tiến bộ trong xét nghiệm miễn dịch, sinh học phân tử và di truyền học, ngày càng nhiều trường hợp phức tạp được nhận diện và chẩn đoán chính xác hơn. Điều này chưa đồng nghĩa với việc tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng thực sự gia tăng nhưng cho thấy nhu cầu phát hiện sớm và quản lý chuyên sâu các bệnh lý viêm mạch ngày càng quan trọng.