Con trai phát hiện mắc loạn dưỡng cơ, mẹ mang gen bệnh hiếm
Không một dấu hiệu bất thường, chỉ từ kết quả xét nghiệm của con trai, người mẹ phát hiện mang gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Khi được 7 tháng tuổi, trong lần khám vì sốt virus, con trai chị T.M.S (28 tuổi, Thái Nguyên) được phát hiện tăng men gan AST, ALT.
Điều đáng chú ý là dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, nguyên nhân tăng men gan kéo dài vẫn chưa được xác định. Trong suốt thời gian này, trẻ phát triển tương đối bình thường và chưa xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý rõ rệt.
Khoảng 7 tháng gần đây, gia đình nhận thấy trẻ đi lại chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi nên đưa trẻ đến khám chuyên sâu tại bệnh viện tuyến trung ương.
Sau quá trình thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, trẻ được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Kết quả xét nghiệm di truyền xác định trẻ mang đột biến mất đoạn exon 12, 13 và 16 trên gen DMD.
Kết quả xét nghiệm của mẹ cho thấy chị T.M.S mang đột biến mất đoạn dị hợp tử từ exon 12 đến exon 16 trên gen DMD, tương ứng với bất thường di truyền đã được phát hiện ở con trai.
Từ kết quả này, các bác sĩ xác định chị là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Nguy cơ di truyền khi mẹ mang gen DMD
ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, Chuyên khoa Y sinh học Di truyền, Trưởng chuyên khoa Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết, loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền gây thoái hóa cơ tiến triển, thuộc nhóm bệnh thần kinh cơ thường gặp nhất ở trẻ em.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể không sản xuất được protein dystrophin hoặc sản xuất không đủ. Đây là protein đóng vai trò bảo vệ tế bào cơ trước các tổn thương trong quá trình co cơ.
Khi thiếu hụt dystrophin, các sợi cơ dần bị phá hủy và được thay thế bằng mô mỡ hoặc mô xơ, dẫn đến tình trạng yếu cơ ngày càng nặng.
Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ trai với tỷ lệ khoảng 1/3.500 - 5.000 trẻ trai sinh sống.
Các dấu hiệu thường xuất hiện từ 2-5 tuổi gồm: chậm biết đi, chậm phát triển vận động, chạy chậm, dễ té ngã, khó leo cầu thang, thường phải chống tay lên đùi để đứng dậy (dấu hiệu Gowers), đi bằng mũi chân, phì đại giả cơ bắp chân và yếu cơ tiến triển.
Đáng lưu ý, ở một số trường hợp, dấu hiệu đầu tiên chỉ là tăng men gan hoặc tăng men cơ (CK) kéo dài mà chưa có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Điều này có thể khiến bệnh bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn.
Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền - Ảnh BVCC
Hiện nay, xét nghiệm gen được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, giúp phát hiện chính xác nguyên nhân và hỗ trợ định hướng điều trị, theo dõi lâu dài cho người bệnh.
Các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ mang gen DMD nên được theo dõi sức khỏe định kỳ, đánh giá chức năng cơ và tim mạch từ 3-5 năm/lần để phát hiện sớm các bất thường.
Việc nhận diện người lành mang gen không chỉ giúp gia đình chủ động trong kế hoạch sinh con mà còn tạo cơ hội tầm soát cho những người thân có nguy cơ, góp phần giảm gánh nặng bệnh tật cho thế hệ sau.
Mời độc giả xem thêm video Ca phẫu thuật lấy khối "mai rùa" khổng lồ cho cậu bé 7 tuổi:
Tin nóng
Nếu tình trạng kéo dài, trẻ không chỉ bị đau nhức cơ xương khớp mà còn có nguy cơ cong vẹo cột sống, ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất.
Đang du lịch tại Quảng Ninh, nữ du khách 28 tuổi bất ngờ rơi vào sốc mất máu nặng do thai ngoài tử cung vỡ. Các bác sĩ Bệnh viện Bãi Cháy phẫu thuật khẩn cấp, cứu sống bệnh nhân.
Chiều 23/6, fanpage HDBank 'bùng nổ' với phiên livestream kỳ quay số may mắn thứ 2 của chương trình 'Tiết kiệm Tỷ phú: Hè vàng đại cát'.
Nhờ chứa các khoáng chất cùng đặc tính kháng khuẩn, muối biển có thể hỗ trợ làm sạch da, loại bỏ bụi bẩn, giảm bã nhờn và góp phần cải thiện tình trạng da xỉn màu.
Hơn 120 chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực hô hấp và y tế công cộng đến từ nhiều quốc gia châu Á – Thái Bình Dương đã tham dự Hội thảo Khoa học RSV 2026 với chủ đề 'Strong Breath, Peaceful Living' (Hơi thở khỏe mạnh – Cuộc sống an yên), diễn ra tại TP Hồ Chí Minh. Sự kiện do Hội Y học Dự phòng Việt Nam tổ chức với sự hỗ trợ khoa học từ Pfizer, tập trung thảo luận về gánh nặng ngày càng gia tăng của vi-rút hợp bào hô hấp (RSV) ở người cao tuổi.
Không đắt đỏ như cá hồi hay cá ngừ, cá mòi là loại cá biển có giá bình dân nhưng lại chứa nhiều dưỡng chất quan trọng như DHA, omega-3, canxi và protein, rất tốt cho sức khỏe.
Tin mới
Đến bệnh viện khám tổng quát với tâm thế của một người trẻ khỏe mạnh, cô gái 23 tuổi ngỡ ngàng khi biết trái tim mình đang mang một lỗ thủng lên tới 31mm. Nếu không nhờ sự nhạy bén của các bác sĩ, bệnh nhân có nguy cơ phải đối mặt với cục diện suy tim nặng nề khi bước sang tuổi trung niên....
Trước diễn biến phức tạp của dịch sốt xuất huyết, Hà Nội đang triển khai quyết liệt các biện pháp phòng, chống dịch theo phương châm chủ động từ sớm, từ xa. Sự vào cuộc đồng bộ của chính quyền các cấp, ngành Y tế và người dân được kỳ vọng sẽ góp phần kiểm soát hiệu quả nguồn lây, hạn chế dịch bệnh bùng phát, bảo vệ sức khỏe cộng đồng.
Từ một khối u nhỏ ở mí mắt phải, sau nhiều năm điều trị bằng thuốc nam và các phương pháp dân gian, người đàn ông 61 tuổi đã bị tổn thương xâm lấn nghiêm trọng cả hai hốc mắt, làm suy giảm thị lực và lan đến nhiều hạch trong cơ thể.
Da chảy xệ thường được xem là dấu hiệu khó tránh khỏi của tuổi tác. Tuy nhiên, đằng sau sự thay đổi này là cả một quá trình lão hóa phức tạp diễn ra ở nhiều tầng cấu trúc khác nhau, từ làn da đến mô mỡ, cơ và hệ xương nâng đỡ khuôn mặt.
Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, cơ sở Linh Đàm đã thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi toàn bộ, vá lỗ thông liên nhĩ cho bệnh nhân dưới tuần hoàn ngoài cơ thể đánh dấu mốc son khi chính thức có thêm một cơ sở phẫu thuật tim mạch tại Việt Nam.
Theo các bác sĩ, khi mắc sốt mò, bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như: Sốt, đau đầu, đau mỏi khắp người, phát ban, sưng các hạch, tổn thương đa cơ quan, đặc biệt là vết loét ngoài da do mò đốt (dấu hiệu đặc trưng của sốt mò).
Măng cụt là loại trái cây giàu chất chống oxy hóa, vitamin C và chất xơ nhưng bác sĩ Bùi Thanh Hoài, Bệnh viện 19-8 khuyến cáo 3 nhóm người nên thận trọng khi ăn.
Đến bệnh viện khám sức khỏe tổng quát, cô gái 23 tuổi bất ngờ được phát hiện mắc dị tật tim bẩm sinh với lỗ thông liên nhĩ rộng 3cm dù cơ thể không có triệu chứng.