Cứng khớp sau cú ngã nhẹ, bé gái 12 tuổi phát hiện bệnh người hóa đá cực hiếm

Bệnh nhi N. (12 tuổi) nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, kèm cứng khớp và hạn chế vận động.

Tuy nhiên, trong gần 2 năm, trẻ xuất hiện cứng khớp lan rộng ở cột sống, cổ và hai vai, gây khó khăn trong đi lại cũng như ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt hằng ngày.

Điều đáng chú ý là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu bẩm sinh kinh điển xuất hiện ở hơn 90% trường hợp mắc hội chứng người hóa đá. Chính vì vậy, quá trình chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Trẻ được theo dõi trong thời gian dài với nguyên nhân chưa xác định rõ, thậm chí từng được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện khả năng vận động.

Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng TP HCM, kết quả chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng khung chậu ghi nhận hình ảnh hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái nhưng không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới. Đây là dấu hiệu gợi ý nhóm bệnh lý hiếm gặp có biểu hiện canxi hóa hoặc hóa xương mô mềm ngoài hệ xương bình thường.

Hình ảnh kết quả chụp cắt lớp vi tính của bệnh nhi - Ảnh BVCC

Kết quả phân tích phân tử phát hiện bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen ACVR1, c.617G>A, p.Arg206His. Đây là đột biến đặc trưng giúp xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá.

Theo y văn, hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP) có tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người trên toàn thế giới, khiến bệnh trở thành một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp nhất hiện nay.

Sau khi xác định chính xác bệnh lý, ê-kíp điều trị quyết định không tiến hành phẫu thuật giải phóng cứng khớp như kế hoạch trước đó vì có thể gây tổn thương mô mềm, kích hoạt phản ứng viêm và thúc đẩy quá trình hình thành xương bất thường tại các vị trí ngoài hệ xương. Điều này khiến tình trạng cứng khớp tiến triển nhanh hơn và làm suy giảm chức năng vận động.

Bệnh nhi được xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài, sử dụng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid trong các đợt tái phát tùy vị trí tổn thương. Đồng thời, trẻ được tầm soát thính học nhằm phát hiện nguy cơ nghe kém dẫn truyền liên quan đến các bất thường trong cơ chế dẫn truyền âm thanh ở tai giữa.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố khuyến cáo phụ huynh và nhân viên y tế cần nghĩ đến hội chứng người hóa đá khi trẻ xuất hiện tình trạng sưng mô mềm tái diễn, các khối xơ cứng dưới da, hạn chế vận động hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt sau những chấn thương dù rất nhẹ.

Khi nghi ngờ mắc hội chứng người hóa đá, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây tổn thương mô mềm nếu chưa thật sự cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh, kéo giãn thụ động quá mức hoặc các thủ thuật nha khoa gây căng hàm kéo dài.

Bên cạnh đó, trẻ cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm trong sinh hoạt và lựa chọn hoạt động thể chất phù hợp nhằm giảm nguy cơ chấn thương.

Hội chứng người hóa đá

Bệnh do đột biến gen ACVR1 gây ra. Tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người.

Đặc trưng bởi hiện tượng mô mềm, cơ, gân và dây chằng dần bị thay thế bằng mô xương.

Chấn thương, phẫu thuật hoặc tiêm bắp có thể kích hoạt các đợt bùng phát bệnh.

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, mục tiêu điều trị là làm chậm tiến triển và bảo tồn chức năng vận động.