Cuộc sống của những em bé mang 'mã gene' khác biệt

Trong không gian rộn ràng của khuôn viên sân sau Khối 2, Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP.HCM), những dải băng rực rỡ sắc màu được treo lên từ sớm. Tiếng cười trẻ nhỏ xen lẫn những cái ôm thật chặt của cha mẹ, tiếng hỏi han của bác sĩ, điều dưỡng tạo nên một buổi sáng đặc biệt.

Hưởng ứng Ngày Bệnh Hiếm Thế giới 28/2, bệnh viện tổ chức Ngày hội Bệnh hiếm lần thứ 5 với chủ đề “Thắp Sáng”. Đây là hoạt động thường niên dành riêng cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm đang theo dõi và điều trị tại đây.

Những chuyến xe dài và lời hứa không bỏ cuộc

Giữa sân bệnh viện, anh Nguyễn Văn Thành (Đồng Tháp, trước đây là Tiền Giang) nắm chặt tay con trai 7 tuổi. Với anh, mỗi lần đưa con lên TP.HCM truyền thuốc không chỉ là một chuyến đi, mà là một hành trình giữ lại cơ hội sống.

Khi người con trai đầu qua đời vì hội chứng MPS II, anh Thành từng nghĩ gia đình mình đã đi qua điều tồi tệ nhất. Nhưng rồi, kết quả xét nghiệm của đứa con thứ khiến anh thêm một lần chết lặng, bé thứ hai cũng mắc cùng căn bệnh hiếm.

Đứa con thứ hai của anh Thành cũng được chẩn đoán mắc bệnh hiếm. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Con trai anh được phát hiện bệnh vào cuối năm 2019. Trước đó, khi người anh có biểu hiện bất thường, bác sĩ đã tư vấn gia đình nên cho em làm xét nghiệm gene. Hai anh em được kiểm tra gần như cùng lúc và cùng nhận chẩn đoán mắc hội chứng MPS II. Đây là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do đột biến gene, có thể gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể.

“Gia đình rất buồn. Nhưng mất mát rồi thì vẫn phải lo cho đứa còn lại,” anh Thành nói.

Mỗi lần đến lịch truyền thuốc, anh lại bắt xe từ Đồng Tháp lên TP.HCM. Trước đây, bé được truyền hàng tuần. Tuy nhiên, do nguồn thuốc nhập khẩu từ nước ngoài không ổn định, có giai đoạn khan hiếm vì thiếu tài trợ, lịch truyền phải giãn ra hai tuần một lần.

Có những thời điểm thuốc tạm hết, bé buộc phải ngưng truyền. Đó là quãng thời gian gia đình anh sống trong thấp thỏm.

“Chỉ sợ bệnh tiến triển nhanh hơn,” anh Thành chia sẻ

Dù vậy, anh cho biết đội ngũ y bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 luôn tận tình hỗ trợ, tìm cách xoay xở trong khả năng để các bé không bị gián đoạn điều trị quá lâu. Gia đình anh cố gắng sắp xếp thời gian, tuân thủ đúng lịch truyền để đảm bảo hiệu quả tốt nhất.

Anh làm công việc hành chính bình thường. May mắn là cơ quan thấu hiểu hoàn cảnh, tạo điều kiện linh hoạt để anh có thể đồng hành cùng con.

“Chỉ mong nguồn thuốc ổn định hơn để các bé được truyền đều đặn,” anh Thành bày tỏ.

Cách đó không xa, một người mẹ đến từ Phú Quốc cũng có câu chuyện khiến nhiều người lặng đi. Chị có hai con mắc hội chứng MPS II.

Bệnh nhi mắc bệnh hiếm âu yếm nhìn mẹ. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Con đầu sinh năm 2012 có biểu hiện bất thường, nhưng thời điểm đó gia đình không nhận ra vì bệnh hiếm và việc chẩn đoán còn hạn chế. Bé thứ hai hoàn toàn khỏe mạnh. Đến khi sinh bé thứ ba, chị thấy đầu con có dấu hiệu bất thường, tay cong nên đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 thăm khám. Sau xét nghiệm gene, bác sĩ xác định bé mắc MPS II. Từ kết quả này, gia đình mới nhìn lại và biết rằng bé đầu cũng mang hội chứng tương tự.

Sau khi được bác sĩ tư vấn và hỗ trợ làm hồ sơ xin thuốc điều trị, chị tự nhủ phải mạnh mẽ. Việc điều trị bắt đầu từ năm 2013. Do nhà ở Phú Quốc, việc đi lại xa xôi, vất vả, chỉ một tháng thu xếp, chị quyết định chuyển lên Bình Dương thuê nhà ở hẳn để thuận tiện cho con truyền thuốc hàng tuần. Chồng chị vẫn làm việc tại quê, còn chị tạm gác lại công việc để toàn tâm chăm sóc con.

Hiện bé thứ ba 4 tuổi được truyền thuốc mỗi tuần một lần. Tình trạng của bé có phần ổn định hơn, lanh lợi hơn, nhiều biến chứng bên ngoài và nội tạng được kiểm soát tốt dù tổn thương não vẫn còn. Trong khi đó, bé đầu 13 tuổi bệnh nặng hơn, mất ý thức, không đi lại được, chủ yếu theo dõi và nhập viện khi có biểu hiện bất thường.

“Động lực lớn nhất là tình thương của người mẹ. Con đã vậy rồi, mình không thể bỏ cuộc,” chị nói.

Liều thuốc hàng triệu USD

Phát biểu tại chương trình, bác sĩ chuyên khoa II Ngô Ngọc Quang Minh, Giám đốc bệnh viện, cho biết hành trình điều trị bệnh hiếm luôn là chặng đường dài và nhiều thử thách. Có những loại thuốc trị giá hàng triệu USD, thậm chí hàng chục tỷ đồng cho một liều duy nhất trong đời.

"Vì vậy, điều trị bệnh hiếm không thể chỉ dựa vào nỗ lực của gia đình hay bệnh viện, mà cần sự chung tay của cộng đồng và các nhà tài trợ", bác sĩ Minh nói.

Bên cạnh đó, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc bệnh viện, cũng cho hay bệnh hiếm là nhóm bệnh đa dạng, có thể ảnh hưởng đến cơ tim, hệ thần kinh, rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền đơn gene và nhiều chuyên ngành khác.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương xúc động chia sẻ tại ngày hội. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Khoảng 80% bệnh hiếm liên quan đến đột biến đơn gene và yếu tố di truyền. Xét nghiệm di truyền hiện gần như là “tiêu chuẩn vàng” để xác định bệnh, đồng thời có ý nghĩa trong tư vấn cho các thế hệ sau.

"Điều trăn trở nhất hiện nay là làm sao để trẻ được chẩn đoán sớm", bác sĩ Hương chia sẻ.

Bởi theo bác sĩ Hương chẩn đoán sớm đồng nghĩa với điều trị sớm, từ đó cải thiện tiên lượng. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao và phức tạp, mỗi bệnh có một phác đồ riêng.

Giữa những con số về chi phí và phác đồ điều trị, điều đọng lại sau mỗi ca bệnh hiếm vẫn là sự bền bỉ của cha mẹ. Từ những chuyến xe đường dài, những quyết định thay đổi cả cuộc sống đến nỗi lo gián đoạn thuốc, họ vẫn chọn ở lại, tiếp tục đồng hành cùng con.

Với họ, điều quan trọng nhất không phải là căn bệnh mang tên gì, mà là làm sao giữ cho hành trình của con không dừng lại quá sớm.

Nguyễn Thuận