Cứu bé 5 tuổi tắc ruột do mắc hội chứng hiếm gặp

Ngày 4-2, thông tin từ Bệnh viện (BV) Sản Nhi Quảng Ninh cho biết BV vừa điều trị cho bệnh nhi (5 tuổi, TP Cẩm Phả, Quảng Ninh) mắc hội chứng hiếm gặp Peutz jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS).

Bệnh nhi có tiền sử lồng ruột nhiều lần, lần này nhập viện trong tình trạng sốt, siêu âm phát hiện khối lồng 29 mm.

Các BS Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đang phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: BV Sản Nhi Quảng Ninh

Nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng PJS, các bác sĩ (BS) tiếp tục hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố là nguyên nhân dẫn đến lồng ruột tái phát bằng chụp CT ổ bụng, phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26x86 mm ở ruột.

Các BS đã phẫu thuật nội soi tháo lồng, xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi. Sau phẫu thuật bệnh nhi ổn định, được xuất viện sau 21 ngày điều trị.

Theo các BS, polyp ở bệnh nhi là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, rất ít gặp, tỉ lệ 1/200.000 trường hợp. Hội chứng này đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố da, niêm và polyp lan tỏa đường tiêu hóa.

Ở đường tiêu hóa có nhiều polyp, nó được coi là mô thừa dạng bướu hơn là một u thật. Số lượng nhiều, vị trí phổ biến nhất là ruột non (75%), ở dạ dày, đại tràng (25%).

Polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu.

Triệu chứng của bệnh có thể là nhiều cơn đau bụng lặp lại, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ, nữ hóa tuyến vú ở nam, dậy thì sớm…

G.THANH