Đề phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh gây tác động đến chất lượng dân số.

Căn bệnh di truyền

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền, gây thiếu máu mãn tính, cần phải truyền máu suốt đời. Việt Nam hiện có gần 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trên 20.000 người mắc bệnh này cần được điều trị. Bệnh ghi nhận ở cả nam và nữ.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Cũng theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, bệnh Thalassemia được ghi nhận là gen di truyền từ bố mẹ sang con. Đây là bệnh di truyền lặn. Có thể bố và mẹ chỉ là người mang gen, không bị bệnh, nhưng con sinh ra nếu nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ thì con sẽ bị bệnh. Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là người có vẻ ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, nhưng lại là nguồn di truyền gen trong cộng đồng.

Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

Theo TS.BS Vũ Đức Bình - Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, qua xét nghiệm tế bào máu sẽ phát hiện được người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trước khi kết hôn nên đi kiểm tra sức khỏe. Nếu 2 người cùng mang gen bệnh Thalassemia thì tốt nhất là không xây dựng hôn nhân. Nếu vẫn lấy nhau thì khi có thai phải xét nghiệm trước khi sinh để xác định những phôi thai bị bệnh để có biện pháp can thiệp, nguy cơ con sinh ra mắc bệnh này là 25% và khả năng trẻ mang gen bệnh là 50%. Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm để tầm soát gen bệnh.

Gánh nặng cho gia đình, xã hội

Theo Cục Dân số (Bộ Y tế), tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị.

Còn theo Bộ Y tế, ước tính mỗi năm, nước ta cần ít nhất 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu để chữa trị cho những người mắc bệnh này. Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đang khiến các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên "ngân hàng" máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Theo các chuyên gia y tế, Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh và mang gen bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.

Các chuyên y tế khuyến cáo, người dân có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như: tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ, nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Các chuyên gia cho biết, tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp như: truyền máu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Căn bệnh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn, còn tác động đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi, là gánh nặng của ngành y tế và xã hội.

Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Những năm qua, các cơ quan chức năng đã tổ chức nhiều hoạt động truyền thông nâng cao nhận thức của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn… về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh...

THANH MAI