Đề xuất miễn phí sàng lọc 5 bệnh bẩm sinh cho trẻ em nông thôn

Bộ Y tế đang lấy ý kiến đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục các bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Mở rộng danh mục bệnh bẩm sinh được sàng lọc

Theo Quyết định 3845/2021 của Bộ Y tế, gói dịch vụ cơ bản hiện nay hỗ trợ tầm soát 4 bệnh trước sinh gồm hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và 5 bệnh sơ sinh gồm suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh.

Bộ Y tế nhận định sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại cho thấy nếu chỉ giới hạn ở phạm vi nhỏ này tức là vô tình bỏ lỡ thời điểm vàng để can thiệp sớm cho trẻ. Việc chậm trễ phát hiện dẫn đến khó giảm thiểu tỉ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng lớn về kinh tế và xã hội.

Để khắc phục, dự thảo Thông tư mới quy định chi tiết danh mục bệnh bẩm sinh được đề xuất sàng lọc ở cả hai giai đoạn.

Giai đoạn trước sinh: Phụ nữ mang thai sẽ được khuyến cáo sàng lọc hàng loạt bệnh lý từ di truyền nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Edwards, Patau, Thalassemia, Turner...), cho đến các bất thường cấu trúc thai (thoát vị não, nứt đốt sống, tim bẩm sinh, khe hở môi, bất sản phổi, thoát vị rốn...).
Giai đoạn sơ sinh: Trẻ em sinh ra sẽ được lấy mẫu để tầm soát các bệnh lý nguy hiểm như: Suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh nặng, và đặc biệt là các bệnh hiếm như teo cơ tủy (SMA) hay rối loạn chuyển hóa.

Bộ Y tế đề xuất mở rộng danh mục sàng lọc các bệnh bẩm sinh. Ảnh minh họa: TT

Kiến nghị miễn phí tầm soát cho trẻ nông thôn

Báo cáo sơ kết 5 năm thực hiện chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế cho thấy tỉ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh cơ bản đã đạt 63,22%, vượt mục tiêu đề ra là 50%.

Nhiều địa phương như Bắc Kạn, Phú Thọ, Vĩnh Phúc, Quảng Trị đã loại bỏ hoàn toàn tình trạng hôn nhân cận huyết thống, góp phần bảo vệ chất lượng giống nòi.

Mặc dù vậy, việc thực hiện chương trình vẫn còn những khoảng trống. Tỉ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đủ 5 bệnh bẩm sinh phổ biến mới chỉ đạt 60,54%, chưa cán đích mục tiêu 70%.

Người dân ở khu vực miền núi, vùng sâu, vùng xa vẫn gặp khó khăn trong việc tiếp cận dịch vụ do thiếu thốn nhân lực và trang thiết bị y tế. Đặc biệt, hiện vẫn chưa có cơ chế, chính sách hỗ trợ thỏa đáng cho các đối tượng hộ nghèo, cận nghèo khi tham gia chương trình.

Nhằm hỗ trợ các nhóm dân cư đặc thù, Nhà nước đã quy định miễn phí gói dịch vụ cơ bản của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho hộ nghèo, cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người dân tại thôn đặc biệt khó khăn, xã thuộc vùng dân tộc thiểu số và miền núi, biên giới, hải đảo và vùng nhiễm chất độc dioxin.

Thực hiện định hướng này, nhiều địa phương đã chủ động ban hành nghị quyết của HĐND tỉnh, thành phố để trích ngân sách hỗ trợ trực tiếp cho người dân, điển hình như TP.HCM, Cao Bằng, Sơn La, Bắc Ninh, Hải Phòng.

Qua đó, các địa phương đã chi hơn 24,5 tỉ đồng để hỗ trợ sàng lọc trước sinh và hơn 10 tỉ đồng hỗ trợ sàng lọc sơ sinh. Một số tỉnh như Tây Ninh, An Giang, Kiên Giang cũ cũng đã huy động các nguồn lực xã hội hóa để hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc tiên tiến NIPT cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh.

Tuy nhiên, Bộ Y tế cho biết quá trình thực thi tại cơ sở lại gặp không ít điểm nghẽn do thiếu hụt nguồn lực kinh phí ở cấp địa phương. Tại nhiều nơi, nguồn lực đầu tư cho công tác này chưa được quan tâm đúng mức, dẫn đến việc các đối tượng hộ nghèo và cận nghèo vẫn chưa thực sự được thụ hưởng chính sách hỗ trợ.

Việc thiếu cơ chế tài chính đồng bộ khiến người dân tại các vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi gặp khó khăn khi tiếp cận dịch vụ, hệ quả là nhiều gia đình đành bỏ qua các xét nghiệm quan trọng.

Để giải quyết triệt để bài toán kinh phí, Bộ Y tế kiến nghị Thủ tướng Chính phủ có cơ chế phân bổ ngân sách từ Trung ương nhằm hỗ trợ các địa phương bứt phá, đảm bảo triển khai được gói dịch vụ sàng lọc cơ bản miễn phí cho người dân. Đồng thời, Bộ cũng kiến nghị UBND các tỉnh, thành phố chủ động tham mưu, ban hành cơ chế chính sách hỗ trợ chi phí thực hiện chương trình tại địa bàn quản lý.

Một trong những đề xuất mang tính đột phá nhằm tăng độ bao phủ là việc kiến nghị mở rộng thêm đối tượng được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh 5 mặt bệnh cho toàn bộ trẻ em thuộc vùng nông thôn.

Cạnh đó, dự thảo Thông tư quy định về danh mục bệnh bẩm sinh cũng đặt ra nguyên tắc lựa chọn bệnh đưa vào danh mục sàng lọc phải cân nhắc đến việc chi phí sàng lọc, can thiệp phù hợp với khả năng chi trả của người dân, ngân sách nhà nước và đặc biệt là quỹ BHYT.

Nếu được thông qua, Thông tư mới dự kiến có hiệu lực từ ngày 1-7-2026.

THANH TÚ