Dùng AI phát hiện sớm bất thường ở thai nhi

PGS.TS. Nguyễn Thị Trang (bên trái) và sinh viên. Ảnh: NVCC

Nhóm nghiên cứu có gần 100 thành viên đến từ các lĩnh vực liên ngành: sản-phụ khoa, chẩn đoán hình ảnh, di truyền học, huyết học, tin sinh học và trí tuệ nhân tạo. Trong đó, có các y bác sĩ, nhà khoa học, học viên và sinh viên tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Trường Đại học Y Hà Nội.

PGS.TS. Nguyễn Thị Trang, Trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết, hiện nay, các bất thường thai nhi đáng lưu ý nhất ở Việt Nam và trên thế giới bao gồm các rối loạn lệch bội nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Bên cạnh đó, các bệnh lý di truyền như thalassemia cũng khá phổ biến, đặc biệt tại các khu vực Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Đây là các bất thường có thể ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, đồng thời là gánh nặng lớn với gia đình và hệ thống y tế nếu không được phát hiện sớm. Nếu phát hiện sớm các dị tật và bất thường của thai nhi, các bệnh lý phức tạp, nguy hiểm có thể được phát hiện, cứu chữa với tỷ lệ thành công tới 90%, hạn chế tử vong, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường…

Hệ thống trí tuệ nhân tạo (AI) có khả năng xử lý khối lượng lớn dữ liệu và học hỏi từ kinh nghiệm của chuyên gia, giúp nâng cao độ chính xác trong tầm soát trước sinh, giảm tỷ lệ bỏ sót hoặc dương tính giả. Điều này đặc biệt quan trọng tại các tuyến y tế cơ sở, nơi thiếu bác sĩ chuyên khoa sâu. Việc ứng dụng A.I còn góp phần chuẩn hóa quy trình tầm soát, hỗ trợ đào tạo và giảm tải cho các bệnh viện tuyến trên, từ đó cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản toàn diện và lâu dài.

Đối với đề tài "Nghiên cứu xây dựng hệ thống trí tuệ nhân tạo hỗ trợ tầm soát trước sinh cho một số bất thường hay gặp ở Việt Nam", các bác sĩ, nhà khoa học đã kết hợp cả 2 hướng tiếp cận: Hệ tri thức chuyên gia dựa trên luật "nếu - thì" và các mô hình học máy hiện đại như XGBoost, Random Forest, SVM… Dữ liệu sử dụng gồm hơn 10 nghìn hồ sơ bệnh án với đầy đủ thông tin siêu âm, sinh hóa, nhiễm sắc thể và gene thalassemia. Điểm khác biệt của nghiên cứu là tích hợp cả dữ liệu ảnh chuẩn DICOM và kỹ thuật đo tự động khoảng sáng sau gáy (NT) bằng A.I.

Theo PGS.TS. Nguyễn Thị Trang, ứng dụng phần mềm hỗ trợ tầm soát trước sinh hiện được triển khai tại 2 đơn vị là Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Đại học Y Hà Nội. Các mô hình AI đã cho kết quả khả quan: độ chính xác trong sàng lọc trisomy lên tới 99,5%, riêng mô hình đo khoảng sáng sau gáy tự động có sai số dưới 0,3mm trong hơn 98% trường hợp.

Ở Việt Nam, đứng đầu các dị tật thai nhi ở hệ thần kinh, đầu, mặt cổ, tiếp đến là vùng bụng, hệ xương và chi. Những khiếm khuyết nhẹ có thể không ảnh hưởng đến cuộc sống nhưng những dị tật nghiêm trọng như bại não, nứt đốt sống thì có thể gây tàn tật, thậm chí là tử vong. Bên cạnh phương pháp siêu âm thông thường, đề tài "Nghiên cứu xây dựng hệ thống trí tuệ nhân tạo hỗ trợ tầm soát trước sinh cho một số bất thường hay gặp ở Việt Nam" cho thấy A.I có thể nhận dạng hình ảnh nhanh và độ chính xác cao, qua đó giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

An Khê