Giải 'Oscar khoa học' vinh danh 2 nhà khoa học nữ với liệu pháp gen điều trị bệnh mù bẩm sinh

2 nhà khoa học Jean Bennett (trái) và Katherine A. High

Breakthrough Prize - thường được ví như "Oscar của khoa học" - tôn vinh các thành tựu nổi bật trong khoa học đời sống, vật lý và toán học. Giải thưởng danh giá này vừa được trao cho nhóm nghiên cứu phát triển liệu pháp gen đầu tiên giúp phục hồi thị lực ở người bị mù bẩm sinh.

3 nhà khoa học: Jean Bennett, Albert Maguire và Katherine High đã nhận giải thưởng trị giá 3 triệu USD cho công trình nghiên cứu kéo dài hơn 25 năm, dẫn đến sự ra đời của liệu pháp gen mang tên Luxturna.

Đây là liệu pháp gen đầu tiên được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt cho một bệnh di truyền, mở ra cơ hội tìm lại ánh sáng cho hàng nghìn bệnh nhân.

3 nhà khoa học Jean Bennett, Katherine High và Albert Maguire

Liệu pháp gen này được phê duyệt tại Mỹ vào năm 2017, mở ra hy vọng cho những bệnh nhân mắc "Leber congenital amaurosis" (LCA) - một rối loạn hiếm gặp thường dẫn đến mất thị lực hoàn toàn khi trưởng thành.

Trong các thử nghiệm lâm sàng, nhiều bệnh nhân lần đầu tiên có thể nhìn thấy rõ khuôn mặt người thân, đồ vật hay cảnh vật xung quanh, đánh dấu bước ngoặt trong điều trị bệnh mù bẩm sinh.

Theo nhóm nghiên cứu, liệu pháp hoạt động bằng cách đưa một bản sao khỏe mạnh của gen RPE65 vào tế bào võng mạc, từ đó phục hồi chức năng thị giác. Những thử nghiệm ban đầu trên động vật, bao gồm hai chú chó Venus và Mercury mà nhóm nhận nuôi, cũng cho kết quả tích cực trước khi áp dụng trên người.

Nhà khoa học Albert Maguire (bên phải) kiểm tra mắt cho một bệnh nhân Misa Kaabali tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia

Trong giới y khoa Mỹ hiện đại, cái tên Jean Bennett và Katherine A. High thường được nhắc đến như một "cặp bài trùng" huyền thoại. Sự hợp tác giữa Jean Bennett (Đại học Pennsylvania) và Katherine A. High (Bệnh viện Nhi Philadelphia - CHOP) là sự giao thoa hoàn hảo giữa khoa học cơ bản và ứng dụng lâm sàng.

Jean Bennett là một nhà di truyền học tận tụy, người đã dành nhiều thập kỷ trong phòng thí nghiệm để tìm cách đưa gen khỏe mạnh vào võng mạc của động vật.

Còn Katherine A. High là một bác sĩ huyết học và chuyên gia về liệu pháp gen. Bà có tầm nhìn thực tế về việc biến các nghiên cứu lý thuyết thành các phương pháp điều trị an toàn trên người.

Bà đồng sáng lập Spark Therapeutics, công ty đã phát triển liệu pháp gen. Bà đã thực hiện các thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên thế giới về liệu pháp gen sử dụng vectơ AAV tiêm vào cơ (năm 1999) và gan (năm 2001) để điều trị bệnh máu khó đông (hemophilia). Hiện bà đang giữ chức Giám đốc điều hành của RhyGaze, một công ty tập trung vào các liệu pháp gen cho các bệnh về mắt.

2 nhà khoa học Jean Bennett và Albert Maguire

Trong khi đó, cặp đôi Jean Bennett và Albert Maguire là những nhà khoa học tiên phong trong lĩnh vực liệu pháp gen, nổi tiếng với công trình đảo ngược chứng mù lòa di truyền. Họ là một trong những cặp vợ chồng hiếm hoi trong giới khoa học khi vừa là bạn đời, vừa là cộng sự đắc lực suốt nhiều thập kỷ.

Mối tình của họ bắt đầu từ những năm 1980 khi cả hai đều là sinh viên y khoa năm nhất tại Đại học Harvard. Một chi tiết khá thú vị và "đậm chất khoa học" thường được kể lại là Albert đã gây ấn tượng với Jean trong giờ thực hành giải phẫu bằng cách chỉ cho bà thấy vùng dưới đồi (hypothalamus) của não người - nơi mà ông gọi là "cơ quan yêu thích" của mình. Jean Bennett khi đó đã có bằng Tiến sĩ Động vật học từ UC Berkeley trước khi học y khoa, còn Albert Maguire sau này trở thành một bác sĩ phẫu thuật võng mạc xuất sắc.

Trong quá trình nghiên cứu, họ đã thử nghiệm thành công trên loài chó (giống Briard) bị mù bẩm sinh. Vì quá gắn bó với các "đối tượng nghiên cứu" này, hai vợ chồng đã nhận nuôi hai chú chó tên là Venus và Mercury sau khi chúng được điều trị phục hồi thị lực thành công.

Hiện nay, cả 2 đều là giáo sư tại Đại học Pennsylvania và tiếp tục dẫn đầu các nghiên cứu điều trị các bệnh về mắt bằng công nghệ gen.

Nguồn: Scientist, Guardian