Hai gene làm tăng nguy cơ ung thư vú, ai nên xét nghiệm?

Chào mừng ngày 20/10, quỹ Ngày mai tươi sáng phối hợp với các đơn vị đồng hành vừa tổ chức Lễ phát động Tháng nâng cao nhận thức cộng đồng về ung thư vú năm 2026 và Diễn đàn người bệnh ung thư vú “Sống trọn hành trình".

Chia sẻ với hàng trăm bệnh nhân ung thư vú, PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), cho biết một số trường hợp ung thư vú có liên quan đến đột biến gene di truyền, trong đó có BRCA1 và BRCA2.

Người mang các đột biến này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với người không mang đột biến. Tuy nhiên, mang đột biến gene không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. 

Khi phát hiện một người mang đột biến gene liên quan đến ung thư vú, bác sĩ có thể tư vấn đánh giá nguy cơ cho những người thân trong gia đình như bố mẹ, anh chị em ruột và con cái. Từ kết quả đánh giá, những người có nguy cơ cao sẽ được tư vấn về kế hoạch theo dõi, tầm soát và các biện pháp giảm nguy cơ phù hợp.

Các đại biểu phát động chương trình. Ảnh: Quỹ NMTS.

Việc xét nghiệm gene cần được chỉ định trên cơ sở đánh giá nguy cơ và tư vấn chuyên môn, không phải là xét nghiệm bắt buộc đối với tất cả phụ nữ. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ và người bệnh có thêm căn cứ để xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp, nhưng không thay thế việc khám và tầm soát ung thư vú theo khuyến cáo.

Ngoài ra, PGS Phương cho biết thêm điều trị ung thư vú hiện nay có nhiều phương pháp như phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, điều trị nội tiết, điều trị nhắm trúng đích, liệu pháp miễn dịch và chăm sóc hỗ trợ. 

Việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, đặc điểm sinh học của khối u, tình trạng sức khỏe và các bệnh lý nền của từng người. Mục tiêu không chỉ là kiểm soát bệnh mà còn chú trọng chất lượng sống, giúp người bệnh từng bước trở lại sinh hoạt thường ngày.

Ông Burak Pekmezci, Tổng Giám đốc Roche Pharma Việt Nam, cho biết đơn vị đã đồng hành cùng Quỹ Ngày mai tươi sáng trong chiến dịch nâng cao nhận thức về ung thư vú suốt 13 năm qua. Theo ông, nâng cao nhận thức và thúc đẩy tầm soát định kỳ là những yếu tố có thể góp phần cải thiện kết quả điều trị.

Chiến dịch năm 2026 hưởng ứng Kế hoạch Hành động quốc gia về phòng, chống ung thư vú giai đoạn 2026 - 2035 do Bộ Y tế ban hành. Các hoạt động truyền thông và khám sàng lọc miễn phí hướng tới mục tiêu nâng cao nhận thức cộng đồng, mở rộng độ bao phủ sàng lọc và phát hiện bệnh sớm.

Theo các mục tiêu được nêu tại chương trình, đến năm 2035, Việt Nam hướng tới phát hiện 60% số ca ung thư vú ở giai đoạn sớm; phụ nữ có dấu hiệu nghi ngờ được chẩn đoán xác định trong vòng 60 ngày và 80% người bệnh ung thư vú hoàn thành liệu trình điều trị.

Từ nâng cao nhận thức, đánh giá nguy cơ di truyền đến sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, việc kết nối các khâu chăm sóc có ý nghĩa quan trọng để người bệnh được tiếp cận dịch vụ y tế kịp thời, phù hợp và có cơ hội duy trì chất lượng sống tốt hơn.