Hành trình tìm ra căn bệnh hiếm từ những bất thường nhỏ ở bé 12 tuổi

Những ngày đầu tháng 12, các bác sĩ Khoa Nhi - Bệnh viện đa khoa khu vực Quảng Nam đã điều trị thành công cho bệnh nhi mắc "toan hóa ống thận type I" – căn bệnh hiếm gặp và dễ bị "bỏ sót" ở trẻ em.

Đằng sau ca bệnh là nỗ lực không ngừng của đội ngũ y bác sĩ, là niềm hạnh phúc vỡ òa khi kéo một "cuộc đời nhỏ" trở về an toàn.

Bé gái 12 tuổi (trú xã Nam Phước, TP Đà Nẵng) nhập viện trong tình trạng tay chân yếu liệt, không thể tự đứng vững, kèm theo nôn ói, chướng bụng và mệt mỏi kéo dài. Kết quả xét nghiệm khiến các bác sĩ "giật mình" khi nồng độ kali của trẻ chỉ còn 1,7 mmol/L (bình thường từ 3,5 – 5,0 mmol/L) – mức có thể gây rối loạn nhịp tim, thậm chí đe dọa tính mạng bất cứ lúc nào.

Điện tâm đồ ghi nhận nhịp tim chậm, sóng T dẹt và xuất hiện sóng U – dấu hiệu điển hình của hạ kali máu nặng. Điều khó hiểu là trước đó trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, không bị tiêu chảy hay nôn kéo dài và cũng không dùng các thuốc gây hạ kali máu.

Lúc này, các bác sĩ vừa phải xử trí triệu chứng vừa phải lần tìm nguyên nhân. Ngay khi nhập viện, trẻ được bù kali qua đường tĩnh mạch. Sau 48 giờ căng thẳng, cơ thể nhỏ bé dần tiến triển rõ rệt, trẻ tự đi lại, ăn uống tốt hơn, không còn nôn ói hay chướng bụng. Nhưng đó mới chỉ là…bước đầu.

Bác sĩ Thạnh khuyến cáo những dấu hiệu như yếu cơ, mệt mỏi kéo dài hay chuột rút thường xuyên ở trẻ không nên bị bỏ qua.

Để tìm nguyên nhân gốc rễ, bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả khí máu động mạch cho thấy trẻ bị toan chuyển hóa (nồng độ bicarbonat trong máu giảm mạnh) nhưng nước tiểu lại có tính kiềm. Đây cũng là mấu chốt để bác sĩ nghĩ đến bệnh lý "toan hóa ống thận type I" rất hiếm gặp và thường bị "che lấp" dưới những triệu chứng mơ hồ.

Sau khi xác định chính xác nguyên nhân, các bác sĩ bắt đầu điều trị cho bệnh nhi bằng cách bổ sung kali và natri bicarbonat đường uống, từng bước giúp cơ thể thiết lập lại cân bằng kiềm toan. Những ngày tiếp theo, mỗi kết quả xét nghiệm cải thiện một chút cũng đủ khiến ê-kíp thở phào, bởi đó là dấu hiệu cho thấy cơ thể nhỏ bé đang dần quay lại quỹ đạo khỏe mạnh. Đến khi trẻ hoàn toàn ổn định, đi lại bình thường và được xuất viện, niềm vui như vỡ òa.

BSCKI Trần Thị Thu Thảo cho biết, toan hóa ống thận là một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em, có thể do di truyền hoặc mắc phải sau các bệnh tự miễn hay do thuốc. Nếu không phát hiện sớm, bệnh sẽ dẫn đến toan máu mạn tính làm trẻ chậm lớn, còi xương, dễ bị sỏi thận và hạ kali máu kéo dài, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

"Điều quan trọng là phát hiện sớm và điều trị đúng. Khi được điều trị kịp thời, trẻ có thể hồi phục hoàn toàn, sống khỏe mạnh và phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa", bác sĩ Thảo chia sẻ.

Theo BSCKI Phùng Hữu Thạnh – Phó trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện đa khoa khu vực Quảng Nam, trường hợp này là lời nhắc nhở các phụ huynh những dấu hiệu như yếu cơ, mệt mỏi kéo dài hay chuột rút thường xuyên ở trẻ không nên bị bỏ qua. Đây có thể là biểu hiện của rối loạn điện giải nghiêm trọng. Việc thăm khám sớm và làm xét nghiệm kịp thời sẽ giúp phát hiện bệnh trước khi có các biến chứng nguy hiểm.

Theo bác sĩ Thạnh, cha mẹ cần chú ý theo dõi các biểu hiện bất thường của trẻ như: hay mệt mỏi, yếu cơ, hay ngã, đi lại khó khăn, buồn nôn, chán ăn, bụng chướng kéo dài, tiểu nhiều, hay khát nước hoặc tăng cân kém so với bạn bè…cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở y tế có chuyên khoa Nhi để được kiểm tra sớm. "Bệnh toan hóa ống thận tuy hiếm nhưng hoàn toàn có thể điều trị được nếu phát hiện kịp thời", bác sĩ Thạnh nói thêm.

Sơn Tùng