Hội chứng Behcet: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và dự phòng

1. Tổng quan hội chứng Behcet

Bệnh Behcet lần đầu tiên được mô tả vào năm 1937 bởi Hulusi Behçet từ Istanbul- Thổ Nhĩ Kỳ. Ông đã mô tả ba bệnh nhân bị loét miệng, bộ phận sinh dục, viêm màng bồ đào và hồng ban nút. Bệnh được đặc trưng bởi các biểu hiện da niêm mạc, bao gồm loét miệng và sinh dục tái phát, các biểu hiện ở mắt, đặc biệt là viêm màng bồ đào tái phát mãn tính và viêm mạch hệ thống liên quan đến động mạch và tĩnh mạch ở mọi kích thước.

Bệnh Behcet là một bệnh viêm mạch máu hệ thống tự miễn không rõ nguyên nhân, được đặc trưng bởi các biểu hiện da niêm mạc, bao gồm loét miệng và sinh dục tái phát.

Bệnh diễn biến từng đợt với cường độ khác nhau. Bệnh thường khởi phát ở tuổi 30-40, hiếm khi khởi phát ở tuổi dậy thì hoặc sau 50 tuổi. Người bệnh khởi phát bệnh sớm có biểu hiện lâm sàng năng nề hơn, nguy cơ tử vong cao hơn. Ở nam giới, bệnh có ưu thế diễn biến ở mắt, thần kinh và tim mạch.

2. Nguyên nhân mắc hội chứng Behcet

Các yếu tố tham gia vào cơ chế sinh bệnh của bệnh Behcet là yếu tố di truyền, yếu tố môi trường và yếu tố miễn dịch.

Yếu tố di truyền

Phân bố địa lý đặc biệt.
Các dịp tập hợp gia đình.
Mối tương quan với kháng nguyên HLA lớp I (HLA-B51).
Tính đa hình trong các gen kiểm soát phản ứng miễn dịch.

Yếu tố môi trường

Bao gồm đặc điểm địa lý, khí hậu, yếu tố truyền nhiễm đều ảnh hưởng đến bệnh. Bên cạnh đó, các tác nhân truyền nhiễm như vi khuẩn, virus được coi là tác nhân có thể gây rối loạn phản ứng viêm ở người bệnh Behcet.

Yếu tố miễn dịch

Là yếu tố trực tiếp gây nên tổn thương tại các cơ quan. Người ta cho rằng ở những người cơ địa nhạy cảm (các yếu tố về di truyền) khi chịu kích thích từ môi trường sẽ kích hoạt các tế bào lympho T CD4, các tế bào này tiết cytokine viêm như INF- γ, INF- α, IL- 8, IL-21. Các yếu tố này lại hoạt hóa các tế bào miễn dịch khác như Th1, Th17, tế bào T độc gây ra viêm mạch, huyết khối và tổn thương các cơ quan.

3. Triệu chứng hội chứng Behcet

Tổn thương niêm mạc là các tổn thương thường gặp nhất trong bệnh Behcet, song tổn thương nặng thường là viêm màng bồ đào, viêm mạch và tổn thương thần kinh trung ương.

Loét niêm mạc

Loét miệng xảy ra ở 97% đến 99% bệnh nhân mắc bệnh Behcet, và chúng thường biểu hiện sớm. Tổn thương thường đau, tái phát, nhiều đợt, có thể ảnh hưởng đến khẩu cái mềm, khẩu cái cứng, niêm mạc miệng, lưỡi, lợi, môi và amidan làm cho người bệnh ăn uống khó khăn. Các vết loét này thường tự khỏi, không để lại sẹo.

Tổn thương bộ phận sinh dục thường gặp ở bìu bệnh nhân nam và âm hộ bệnh nhân nữ. Những tổn thương này cũng thường xuyên tái phát và hơn 70% tổn thương ở bộ phận sinh dục để lại sẹo.

Biểu hiện da

Các tổn thương dạng sẩn, tổn thương dạng nốt ban đỏ, phát ban dạng mụn trứng cá, viêm nang giả, viêm da mủ và đôi khi phát ban dạng hồng ban đa dạng. Phổ biến nhất trong tổn thương da là hồng ban dạng nút chi dưới.

Biểu hiện ở mắt

Tổn thương mắt gặp khoảng 50% bệnh nhân Behcet, thường xảy ra trong những năm đầu mắc bệnh. Có nhiều biểu hiện ở mắt bao gồm: viêm màng bồ đào trước, viêm màng bồ đào sau, viêm màng bồ đào toàn bộ, viêm củng mạc, tổn thương mạc máu võng mạc, huyết khối động mạch võng mạc, huyết khối tĩnh mạch mắt, viêm thần kinh thị. Bệnh nhân Behcet có thể thấy biểu hiện đau mắt, mắt đỏ, rối loạn thị giác, sợ ánh sáng, mất thị lực.

Biểu hiện cơ xương khớp

Người bệnh có biểu hiện đau khớp kiểu viêm, không biến dạng, không bào mòn khớp. Các khớp đau có thể đổi xứng hoặc không, phổ biến nhất là khớp gối sau đó đến khớp cổ chân, cổ tay, khớp khuỷu.

Biểu hiện mạch máu

Thường gặp nhất là viêm tắc tĩnh mạch nông và sâu chi dưới. Đôi khi có thể thấy hội chứng Budd-Chiari. Viêm động mạch có thể gặp ở bất kỳ động mạch nào gây ra phình động mạch, loét, huyết khối và hẹp.

Biểu hiện thần kinh

Bệnh Neuro-Behçet là một biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến 10% bệnh nhân. 80% trong đó có tổn thương nhu mô não, 20% không tổn thương nhu mô. Tổn thương nhu mô ảnh hưởng đến đại não, thân não, tiểu não và tủy sống, có thể dẫn đến bệnh lý thần kinh sọ não, tổn thương bó tháp, tổn thương não khu trú hoặc đa não và các hội chứng thân não khác.

Biểu hiện đường tiêu hóa

Tổn thương loét các ống tiêu hóa, gặp từ miệng xuống đến hậu môn, trong đó thường gặp nhất ở miệng, thực quản, hồi tràng và đại tràng lên, khó phân biệt với bệnh viêm ruột hệ thống (bệnh Crohn, viêm đại trực tràng chảy máu).

Hiện tại, không có phương pháp nào điều trị triệt để bệnh Behcet. Các điều trị tập trung vào chống viêm, hạn chế tổn thương các cơ quan, giảm tái phát và hạn chế biến chứng.

4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Behcet

Chẩn đoán bệnh Behcet dựa trên biểu hiện lâm sàng các đặc điểm đặc trưng của bệnh, sau khi loại trừ các chẩn đoán phân biệt liên quan bằng các thăm dò cận lâm sàng thích hợp.

Hiện tại, không có phương pháp nào điều trị triệt để bệnh Behcet. Các điều trị tập trung vào chống viêm, hạn chế tổn thương các cơ quan, giảm tái phát và hạn chế biến chứng. Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào các biểu hiện lâm sàng và mức độ tổn thương các cơ quan, trong đó ưu tiên điều trị tổn thương mắt, tiêu hóa, thần kinh trung ương và mạch máu bởi những tổn thương này có nguy cơ mù, biến chứng nặng gây tử vong.

Các tình trạng nặng thường được điều trị kết hợp corticoid và thuốc ức chế miễn dịch (cổ điển hoặc thuốc sinh học). Để điều trị tốt cho người bệnh cần kết hợp đa chuyên khoa, điều trị theo cá thể.

Bệnh Behcet không có thuốc điều trị đặc hiệu, nó có tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể. Các nguyên nhân chính gây tử vong bao gồm vỡ phình động mạch phổi và ngoại vi, tổn thương thần kinh trung ương và tiêu hóa.

Các biến chứng của bệnh là:

Tổn thương thần kinh không phục hồi
Vỡ phình mạch
Mù
Thủng, xuất huyết tiêu hóa, tắc ruột
Sảy thai do viêm mạch máu nhau thai.

5. Phòng ngừa hội chứng Behcet

Không có biện pháp cụ thể để dự phòng bệnh Behcet. Những người có yếu tố di truyền nhạy cảm với bệnh nên cân nhắc sống tại vùng địa lý có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.

Bs Trần Mạnh Hà