Khoảng 6 triệu người Việt bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm

Theo thông tin từ Tổng hội Y học Việt Nam, trên thế giới hiện tại có khoảng 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới. Tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra.

Thực trạng này phản ánh những thách thức lớn đối với hệ thống y tế trong bối cảnh các bệnh truyền nhiễm và không lây nhiễm ngày càng phức tạp, cùng với nguồn lực y tế còn hạn chế. Do đó, cần xây dựng chiến lược quản lý bệnh hiếm toàn diện và hiệu quả hơn.

TS Hà Anh Đức, Cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh, Bộ Y tế cũng cho rằng, tại Việt Nam ước tính hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em.

Đáng lưu ý, có khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Đây là con số không nhỏ, đòi hỏi chúng ta cần có chiến lược tăng cường quản lý bệnh hiếm toàn diện và hiệu quả hơn trong bối cảnh các bệnh truyền nhiễm và không lây nhiễm đang ngày càng gia tăng phức tạp và nguồn lực cho y tế còn nhiều khó khăn.

Ảnh minh họa/Internet

Ở góc độ điều trị, PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, chuyển hóa, di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, vì là bệnh hiếm nên việc chẩn đoán và điều trị gặp rất nhiều khó khăn do thiếu thông tin, thiếu chuyên gia, đặc biệt là chưa có các phương pháp điều trị hiệu quả, thậm chí trong chẩn đoán, có tới 40% các bệnh hiếm bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác.

Vì vậy, nhiều người mắc bệnh hiếm phải đối mặt với tình trạng chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và chi phí điều trị cao.

Thực trạng này khiến người mắc bệnh hiếm phải chịu nhiều thiệt thòi và đặt ra thách thức lớn cho hệ thống y tế và đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt từ các cơ quan chức năng và cộng đồng y tế.

Ở góc độ nghiên cứu, TS Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Viện Chiến lược và chính sách y tế cho biết thêm, do bệnh hiếm chưa có phác đồ điều trị nên vấn đề khó nhất là chi phí điều trị bệnh hiếm vì không có thuốc hoặc thuốc đắt, khả năng tiếp cận thuốc điều trị bệnh hiếm của nhiều người còn hạn chế.

Tiến sĩ Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh cũng khẳng định quyết tâm của Cục này trong việc ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam. Mục tiêu cuối năm 2025 nghiệm thu 30 - 40 bệnh hiếm và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.

Tại sự kiện Tọa đàm khoa học về Triển khai kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026 do Tổng hội Y học Việt Nam và Bộ Y tế tổ chức ngày 16/9, Bộ Y tế đã công bố ban hành quyết định phê duyệt kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm 2025-2026, hướng tới mục tiêu xây dựng hoàn thiện và triển khai hiệu quả các chính sách quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, xác định bất cập để kịp thời sửa đổi hoàn thiện, đồng thời đổi mới công tác phổ biến, truyền thông nâng cao nhận thức của người dân, nhân viên y tế về bệnh hiếm.

Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm cũng đã được xây dựng và phê duyệt theo Quyết định 2885/QĐ-BYT của Bộ Y tế ban hành ngày 12/9/2025 cho thấy Bộ Y tế cam kết đồng hành cùng các tổ chức trong và ngoài nước, tất cả cùng chung tay vì người mắc bệnh hiếm theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới.

Việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh gần đây cũng đang được các cơ sở y tế triển khai. Ảnh minh họa/Internet

Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến gia đình, xã hội, góp phần gia tăng nghèo đói do bố mẹ phải nghỉ việc ở nhà để chăm con nhỏ mắc bệnh, do tốn kém chi phí cho chẩn đoán và điều trị vì là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị cho các bệnh này rất hiếm và đắt đỏ,...

Thách thức với bệnh hiếm là nhiều gia đình vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. Trẻ mắc bệnh di truyền nếu không được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, luôn theo dõi, ngăn ngừa các biến chứng thì nguy cơ tử vong rất cao.

Bắt đầu từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng hai hàng năm (28 hoặc 29/2) đã được Tổ chức bệnh hiếm Châu Âu chọn làm ngày Quốc tế bệnh hiếm. Đến nay có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.

Ngày Quốc tế bệnh hiếm là hoạt động y tế được tổ chức thường niên trên thế giới nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng - xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ,... về tác động của bệnh hiếm đến với cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ.

Bình Nguyên