Lần đầu tiên phát hiện ca song thai cùng trứng nhưng khác giới tính, kiểu gene tại Việt Nam
Chiều ngày 9/11/2022, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tổ chức họp báo công bố lần đầu tiên phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene.
Phát hiện này của bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau.
Theo TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách trung tâm can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình”. Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp: Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có một thai phù.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022.
Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình”.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền.
“Phát hiện này của bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền”, PGS Ánh nói.
Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.
