Người phụ nữ mắc loại ung thư giống mẹ và anh trai

Bà N.L.M (51 tuổi, trú tại Hà Nội) vào bệnh viện khám vì đau bụng và rối loạn tiêu hóa kéo dài. Khi nội soi, bác sĩ phát hiện đường tiêu hóa của bà M. có khối u, nghi ngờ ung thư đại tràng.

Bệnh nhân có người thân qua đời vì ung thư đại tràng gồm ông ngoại, mẹ, anh trai. Các cậu ruột cũng mắc ung thư và mất sớm.

Từ kết quả giải phẫu bệnh, bác sĩ chẩn đoán bà M. bị ung thư đại tràng sigma dạng ung thư biểu mô tuyến biệt hóa vừa, xâm nhập mạch, thần kinh và di căn hạch. Dựa vào đặc điểm bệnh và tiền sử gia đình, các bác sĩ đã tư vấn bà M. xét nghiệm di truyền.

Giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) phát hiện biến thể phân loại gây bệnh trên gene MLH1 liên quan tới hội chứng Lynch. Theo khuyến cáo của Mạng lưới Ung thư quốc gia Mỹ (NCCN), hội chứng này làm tăng khả năng mắc ung thư đại trực tràng, dạ dày, buồng trứng và nội mạc tử cung ở nữ giới.

Nội soi phát hiện ung thư tiêu hóa tại Bạch Mai. Ảnh: P.Thúy.

Hội chứng Lynch là rối loạn di truyền liên quan đến tăng nguy cơ mắc ung thư, thường xảy ra ở độ tuổi còn trẻ. Những người mắc hội chứng này còn có nguy cơ mắc một số loại ung thư khác cao hơn, bao gồm ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng và dạ dày.

Nghiên cứu cho thấy, hội chứng Lynch dẫn đến nguy cơ bị ung thư đại trực tràng từ 70 - 80% trong suốt cuộc đời. Các bệnh nhân dương tính với hội chứng Lynch, nghĩa là họ thừa hưởng đột biến gene từ cha mẹ.

Theo Phó giáo sư Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), có nhiều yếu tố nguy cơ gây ung thư đại trực tràng, trong đó có các bệnh lý tiền ung thư, di truyền, môi trường. Người mắc các bệnh lý viêm ruột như viêm loét đại trực tràng, bệnh Crohn, polyp, hội chứng di truyền như bệnh polyp đại trực tràng có tính chất gia đình (FAP), hội chứng Lynch.

Ngoài ra, lối sống hiện đại, ăn thịt đỏ, uống rượu và béo phì có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Bác sĩ Phương cho biết, với những người mắc ung thư liên quan tới gene, tư vấn di truyền được tiến hành cả trước và sau khi bệnh nhân làm xét nghiệm. Qua đó, bác sĩ sẽ cung cấp thông tin rõ ràng, cần thiết cho bệnh nhân về lợi ích, hạn chế của xét nghiệm di truyền cũng như nguy cơ, tiên lượng bệnh và thảo luận các phương pháp điều trị liên quan hiện nay.

Đối với nữ bệnh nhân trên, khi phát hiện đột biến gene và có nguy cơ phát sinh ung thư ở các thành viên khác trong gia đình, các bác sĩ đã tư vấn sàng lọc và tầm soát biến thể ở các thành viên trực hệ.

Người thân gồm bố mẹ, anh chị em ruột và con đẻ của bệnh nhân cần được tư vấn di truyền và xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền và có kế hoạch tầm soát, điều trị kịp thời.

Đối với cộng đồng, bác sĩ Phương khuyến cáo những người trên 45 tuổi nên sàng lọc ung thư đại trực tràng thông qua nội soi. Khi có các dấu hiệu nghi ngờ như đi ngoài có máu, thay đổi thói quen đại tiện, đau bụng kéo dài này nên đi khám sàng lọc bệnh sớm.

Phương Thúy