Người phụ nữ nguy cơ tử vong cao do mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới

Bệnh Moya Moya. Ảnh: BVCC

Bệnh nhân là nữ (55 tuổi) tiền sử động kinh từ nhỏ không duy trì thuốc, chậm phát triển trí tuệ, vào viện do đột ngột mất ý thức.

Tại bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, kết quả hình ảnh chụp cắt lớp vi tính sọ não cho thấy bệnh nhân bị chảy máu não - não thất - theo dõi bệnh Moya Moya.

Sau khi hội chẩn, bệnh nhân được chỉ định điều trị phẫu thuật và hồi sức tích cực. Tuy nhiên tiên lượng bệnh còn hết sức nặng nề, nguy cơ tử vong cao.

Bệnh Moya Moya là gì?

Bệnh Moya Moya (MMD) được phát hiện lần đầu tiên ở Nhật Bản, nơi nó phổ biến nhất, với tỷ lệ 0.5/100.000, tình trạng này cũng tương tự ở các nước Châu Á khác như Trung Quốc, Hàn Quốc, Việt Nam. Ở Mỹ, Châu Âu tỉ lệ này ít hơn, khoảng 1/1.000.000, thường gặp người gốc Á, với tỷ lệ nữ nhiều hơn nam.

MMD là một bệnh lý hẹp tắc mạch não mạn tính, đặc trưng bởi sự thu hẹp dần của động mạch ở khoang cuối nội sọ (động mạch cảnh trong - ICA và các động mạch phân nhánh từ chúng: động mạch não giữa - MCA, động mạch não trước - ACA), làm giảm lưu lượng máu tới não. Cơ thể lúc này sẽ phản ứng lại bằng cách hình thành các mạng lưới mạch máu nhỏ để cố gắng bù đắp cho việc giảm lưu lượng máu não từ những động mạch bị hẹp tắc.

Những mạng lưới này được quan sát khi chụp mạch não dưới DSA giống như những làn khói. Đó là lý do khiến bệnh này có tên như vậy: “Moya Moya” trong tiếng Nhật là một thành ngữ có nghĩa là “thứ gì đó mơ hồ như một làn khói”. Mặc dù nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết, các nghiên cứu di truyền gần đây đã xác định gen RNF213 trong khu vực 17q25-ter như một gen nhạy cảm quan trọng của MMD trong quần thể Đông Á.

Triệu chứng Moya Moya

MMD có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù các triệu chứng thường xảy ra nhất ở trẻ em từ 5 đến 10 tuổi và từ 30 đến 50 tuổi ở người lớn.

Ở trẻ em, các triệu chứng thiếu máu cục bộ, đặc biệt là cơn thiếu máu não thoáng qua, chiếm ưu thế. Suy giảm trí tuệ, co giật và cử động không tự chủ cũng phổ biến hơn ở nhóm tuổi này. Ngược lại, bệnh nhân người lớn xuất hiện xuất huyết nội sọ thường xuyên hơn bệnh nhân trẻ em.

Các dấu hiệu và triệu chứng đi kèm của MMD liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não bao gồm: Đau đầu; Co giật; Yếu, tê hoặc liệt ở mặt, cánh tay hoặc chân, thường là ở một bên cơ thể; Rối loạn thị giác; Khó khăn khi nói hoặc hiểu người khác (mất ngôn ngữ); Chậm phát triển trí tuệ; Các vận động không tự chủ... Những triệu chứng này có thể được kích hoạt khi tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Theo các bác sĩ, phát hiện, chẩn đoán sớm bệnh là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ thiếu máu não/ chảy máu não. Đặc biệt ở trẻ em, việc chậm trễ phát hiện ra bệnh có thể dẫn đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ và các bệnh lý thần kinh khác...

Minh Trang