Nguy cơ gây sảy thai liên tiếp vì mang bất thường nhiễm sắc thể

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của người vợ cho thấy có bất thường chuyển đoạn tương hỗ giữa nhiễm sắc thể số 6 và số 7.

Năm 2024, chị N.H (27 tuổi, ở Hà Nội) trải qua 2 lần sảy thai liên tiếp khi thai chưa đến 12 tuần. Sang năm 2025, niềm hy vọng có con một lần nữa nhen nhóm, nhưng chị lại tiếp tục mất thai ở giai đoạn sớm giống như những lần trước. Liên tiếp những biến cố khiến gia đình vô cùng lo lắng, lập tức đưa chị đi thăm khám tại Phòng khám Di truyền Medlatec để tìm hiểu rõ nguyên nhân.

Các bác sĩ đã tiến hành kiểm tra sức khỏe tổng quát cho cả hai vợ chồng. Kết quả ban đầu cho thấy sức khỏe cả hai ổn định, không phát hiện bệnh lý bất thường. Tuy nhiên, nghi ngờ liên quan đến yếu tố sinh sản, bác sĩ chỉ định cả hai thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nhằm sàng lọc các rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.

Kết quả phân tích cho thấy người vợ mang bất thường chuyển đoạn tương hỗ giữa nhiễm sắc thể số 6 và số 7, trong khi người chồng không phát hiện bất thường di truyền. Đây chính là thông tin quan trọng lý giải tình trạng sảy thai liên tiếp của bệnh nhân.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Phòng khám Di truyền Medlatec cho biết: Thực tế có không ít cặp vợ chồng dù bề ngoài hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn gặp khó khăn trong hành trình làm cha mẹ, nguyên nhân thường xuất phát từ việc một trong hai người mang bất thường nhiễm sắc thể.

Với những bất thường di truyền cân bằng (như đảo đoạn, chuyển đoạn), người mang bất thường vẫn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh lý. Tuy nhiên, trong quá trình sinh sản, sự sắp xếp sai lệch của vật chất di truyền có thể tạo ra phôi không cân bằng nhiễm sắc thể. Hệ quả là người mẹ dễ gặp tình trạng sảy thai, thai lưu liên tiếp, hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.

Sau khi phân tích nguyên nhân, bác sĩ đã tư vấn cho vợ chồng chị lựa chọn kế hoạch sinh con phù hợp. Một trong những giải pháp được khuyến nghị là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT).

Phương pháp này cho phép lựa chọn những phôi không mang bất thường di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung, nhờ đó giảm đáng kể nguy cơ sảy thai và dị tật. IVF kết hợp PGT đặc biệt phù hợp với các trường hợp sảy thai nhiều lần, người mẹ lớn tuổi, dù chi phí còn khá cao nhưng mang lại cơ hội làm cha mẹ an toàn và bền vững hơn.

Theo bác sĩ Sơn, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) là kỹ thuật di truyền học cơ bản, giúp bác sĩ quan sát trực tiếp toàn bộ 46 nhiễm sắc thể của con người cả về số lượng, hình thái và cấu trúc. Nhờ hình ảnh thu được từ kính hiển vi, các bất thường di truyền như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn… có thể được phát hiện, từ đó lý giải nhiều vấn đề sức khỏe và khả năng sinh sản.

Không ít rối loạn di truyền nghiêm trọng có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm này, điển hình như: Hội chứng Down (dư thừa nhiễm sắc thể 21); hội chứng Turner (mất một nhiễm sắc thể X); hội chứng Klinefelter (nam giới có thêm nhiễm sắc thể X); các dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn…

Đặc biệt, ở nhóm vợ chồng từng sảy thai, thai lưu liên tiếp, bất thường nhiễm sắc thể cân bằng được ghi nhận là một trong những nguyên nhân chủ yếu và chỉ có thể được phát hiện bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Bác sĩ Nguyễn Bá Sơn cho biết, nếu có điều kiện, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nên được xem như một bước kiểm tra thường quy đối với người trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt trong giai đoạn khám tiền hôn nhân, hoặc trước khi mang thai.

Điều này càng trở nên đặc biệt quan trọng và cần thiết ở những trường hợp sau: Có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp; đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh, hoặc rối loạn di truyền; các trường hợp vô sinh, hiếm muộn chưa rõ nguyên nhân.

THIÊN LAM