Nhận diện bệnh xơ cứng hiếm gặp

Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM đang theo dõi điều trị cho nữ bệnh nhân N.N.T.L (26 tuổi, ở Đồng Nai) mắc căn bệnh hiếm gặp kéo dài nhiều năm. Cách đây 6 năm, chị L. bị yếu chân trái, tê từ gối xuống bàn chân trái, cảm giác nóng. Sau đó, cảm giác này tiếp tục lan sang chân phải, tê đau thất thường.

Nữ mắc nhiều hơn nam

Tình trạng tê hai chân của chị L. ngày nhiều hơn, tiểu khó, nhìn mờ. Tại Phòng khám Thần kinh Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM, sau khi thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ chẩn đoán chị bị xơ cứng rải rác, chỉ định nhập viện truyền Methylprednisolone và thuốc điều trị triệu chứng. Hai tuần sau, các triệu chứng thuyên giảm rõ rệt, chị trở lại sinh hoạt, làm việc bình thường.

Đến tháng 5-2022, chị L. đột ngột bị méo miệng sang trái, mắt phải nhìn mờ. Sau khi kiểm tra thị giác, các bác sĩ phát hiện chị bị tổn thương thần kinh thị giác mắt phải kiểu mất Myelin ở trước giao thoa thị giác. Được chỉ định nhập viện truyền Methylprednisolone điều trị, người bệnh tỉnh, thỉnh thoảng tê tay trái, thị lực phục hồi tốt, không yếu liệt chi, có thể đi lại và làm việc bình thường. Chị cũng đã mang thai, sinh con, tái khám định kỳ, đến nay sức khỏe ổn định.

TS-BS Nguyễn Bá Thắng, Trưởng Trung tâm Khoa học Thần kinh, Trưởng Khoa Thần kinh Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM, cho biết xơ cứng rải rác (multiple sclerosis - MS) là bệnh tự miễn mất myelin của hệ thần kinh trung ương. Đây là một bệnh mạn tính hiếm gặp, thường khởi phát ở lứa tuổi từ 20 - 40 tuổi, trong đó tỉ lệ phụ nữ mắc nhiều hơn từ 2 đến 3 lần so với nam giới. Bệnh này có thể tiến triển gây khuyết tật như đi lại khó khăn, phải dùng dụng cụ hỗ trợ, giảm thị lực theo thời gian nếu không được chẩn đoán và điều trị hợp lý.

Theo BS CK2 Đinh Huỳnh Tố Hương, Khoa Thần kinh Bệnh viện Đại học Y Dược TP, các triệu chứng, dấu hiệu thần kinh của bệnh xơ cứng rải rác là biểu hiện của những ổ tổn thương và sự lan rộng của những ổ mất myelin, xảy ra chủ yếu ở chất trắng của não, tủy hoặc dây thần kinh thị giác. Triệu chứng thường gặp nhất là: Mất hoặc giảm thị lực ở 1 mắt, có thể kèm đau hoặc nhìn đôi; rối loạn cảm giác hoặc dị cảm tay chân; yếu chi; rối loạn cảm giác hoặc cơn đau lan xuống lưng và đôi khi lan ra tứ chi khi cúi cổ về phía trước; đau nửa mặt; giữ thăng bằng và đi lại ngày càng khó khăn, chóng mặt; rối loạn chức năng bàng quang, rối loạn chức năng tình dục, mệt mỏi…

"Các triệu chứng của bệnh dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác, do đó để chẩn đoán chính xác, người bệnh cần được thực hiện một số cận lâm sàng chuyên biệt như chụp cộng hưởng từ (MRI), chọc dò dịch não tủy, điện thế gợi thị giác, xét nghiệm máu…" - bác sĩ Hương thông tin.

Bác sĩ Đinh Huỳnh Tố Hương tư vấn cho người bệnh

Chưa xác định được nguyên nhân chính xác

Theo các bác sĩ, hiện y học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây bệnh này. Song, việc tuân thủ điều trị có thể làm giảm tiến triển của bệnh, giúp người bệnh trở lại sinh hoạt, làm việc bình thường. "Hiện tại không có phương pháp chữa trị nào cho xơ cứng rải rác nhưng có các lựa chọn điều trị có thể giúp người bệnh kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống" -bác sĩ Hương cho biết.

Hiện nay, chụp MRI là một trong các phương pháp hỗ trợ chẩn đoán quan trọng của bệnh xơ cứng rải rác. Từ hình ảnh MRI có thể giúp phân biệt bệnh xơ cứng rải rác với rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh và bệnh viêm não tủy liên quan kháng thể MOG (MOGAD) cũng như nhận biết được các tổn thương mới nhằm theo dõi quá trình tiến triển của bệnh.

Theo bác sĩ Hương, trong chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt bệnh này, vai trò của xét nghiệm dãy oligoclonal và các xét nghiệm kháng thể (anti NMO, MOG Ab) rất quan trọng. Hiện nay, các xét nghiệm này chưa thực hiện được tại Việt Nam mà phải gửi đi nước ngoài.

Theo ThS-BS Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng Khoa Thần kinh Bệnh viện Quân y 175, các loại thuốc điều trị bệnh hiếm gặp này gồm Corticoid, thuốc chỉnh sửa hoạt động miễn dịch (DMT) và phương pháp thay huyết tương. Để đạt hiệu quả, người bệnh cần kết hợp cả 3 nhóm điều trị (điều trị đợt tái phát, điều trị DMT và điều trị triệu chứng - phục hồi chức năng), uống thuốc đúng theo đơn, không tự ý mua thêm bên ngoài, không dừng thuốc đột ngột và phải tái khám định kỳ. "Bên cạnh đó, việc duy trì cuộc sống lành mạnh, không hút thuốc lá và giữ ổn định tinh thần có thể cải thiện đáng kể của bệnh. Đề phòng các trường hợp khẩn cấp, người bệnh cần tạo bộ hồ sơ gồm đầy đủ các giấy tờ cần thiết và luôn giữ liên lạc với trung tâm điều trị cũng như cơ sở phục hồi chức năng" - bác sĩ Nghĩa khuyên.

Giới chuyên môn lưu ý ngoài việc điều trị bằng thuốc thì điều trị không dùng thuốc cũng rất quan trọng. Người bệnh cần duy trì chế độ ăn khỏe mạnh (nhiều rau quả, ngũ cốc nguyên hạt, giảm thực phẩm chế biến và đường tinh luyện), ngưng hút thuốc lá, đặc biệt tập thể dục thường xuyên giúp cải thiện chức năng nhận thức. Có nhiều bài tập dành cho người bệnh tùy thuộc vào mức độ khuyết tật. Tập thể dục nhịp điệu đầu tiên cho người lớn bị xơ cứng rải rác có mức độ khuyết tật từ nhẹ đến trung bình: Nên tập 2-3 lần/tuần, 10-30 phút với cường độ vừa phải (đi bộ, chạy bộ, chèo thuyền, thể thao dưới nước). Đối với người bệnh có triệu chứng lo âu, căng thẳng nên tập yoga, thiền, thái cực quyền, xoa bóp. Tham gia vào các hoạt động xã hội, tình nguyện… để tinh thần lạc quan, chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Bài và ảnh: NGUYỄN THẠNH