Phân biệt xuất huyết tiêu hóa và bệnh di truyền huyết học

Một bệnh nhân nam tuổi còn trẻ đến khám vì mệt, xoay sẫm mặt mày. Trước đó khoảng 3 ngày, anh cảm thấy mệt khi làm việc gắng sức, khi leo cầu thang hay hoạt động nhiều.

Lần này, khi đang cố gắng hoàn thành công việc, anh cảm thấy bầu trời tối đen trước mặt mình và gần như chuẩn bị ngất xỉu. Anh nhận thấy tình trạng mình không ổn nên tìm đến bệnh viện.

Khám lâm sàng: Da niêm mạc anh rất nhợt nhạt (thể hiện tình trạng thiếu máu nặng), không sốt, mạch hơi nhanh, huyết áp bình thường, khám các cơ quan khác hầu như không ghi nhận điểm gì đặc biệt.

Bác sĩ hỏi vì sao anh đến khoa tiêu hóa. Anh cho biết, do thấy mình có triệu chứng của thiếu máu, kèm đại tiện phân đen, nhờ vào AI nên tư vấn anh bị xuất huyết tiêu hóa, cần nhập khoa tiêu hóa để được nội soi tầm soát.

Hỏi kĩ hơn về tình trạng phân, bệnh nhân miêu tả, anh mới đại tiện phân đen trong ngày hôm nay, phân thành khuôn, mùi của phân cũng không khác gì nhiều với những lần trước.

Xuất huyết tiêu hóa - Ảnh minh họa BVCC

Bác sĩ xem công thức máu của bệnh nhân và nhận thấy: HGB rất thấp, chỉ có 56 điều này phù hợp với biểu hiện lâm sàng thiếu máu và thường trên lâm sàng, thiếu máu kết hợp với đại tiện phân đen, gợi ý đến nguyên nhân nằm ở đường tiêu hóa, nhưng lần này, liệu suy nghĩ này có đúng?

Sau khi nhìn công thức máu của bệnh nhân kèm với những mô tả về phân khi bệnh nhân quan sát thấy. Nếu như những điều anh nói là đúng, thì đây ít có khả năng là xuất huyết tiêu hóa, bởi lẽ:

Da niêm mạc rất nhợt nhạt, HGB rất thấp, thể hiện anh có một tình trạng thiếu máu rất nặng, nếu như chảy qua đường tiêu hóa thì phân đen cần ra khá nhiều chứ không phải 1 lần như anh mô tả.

Phân đen trong xuất huyết tiêu hóa là chắc chắn đen như tóc, như bã cà phê hay hắc ín chứ không phải nghi ngờ đen, hoặc cảm thấy đen. Bởi lẽ, một lượng máu lớn bị chảy vào dạ dày tá tràng, dưới tác dụng của acid dịch vị, HCl, pepsin giúp chuyển hemoglobin thành hematin khiến cho phân có màu đen sánh như hắc ín.

Phân trong xuất huyết tiêu hóa nặng hiếm khi nào thành khuôn, lí do bởi máu là một chất lỏng làm loãng phân, có thể hình dung nó làm tăng áp lực thẩm thấu trong lòng ruột và có thể kéo nước vào trong lòng ruột khiến phân trở nên loãng hơn. Đồng thời, máu là một yếu tố kích thích nhu động ruột, vì vậy nó khiến cho phân di chuyển nhanh hơn, do đó, cơ thể chưa kịp hấp thu nước và bệnh nhân sẽ đại tiện nhiều lần và đa phần là phân lỏng.

Cũng dựa vào điều này, trên lâm sàng để đánh giá một bệnh nhân đã ngưng chảy máu chưa, ngoài việc đánh giá màu sắc phân chuyển từ đen sang nâu rồi vàng, số lần đại tiện cũng rất quan trọng, thời gian đầu bệnh nhân có thể đại tiện rất nhiều lần bởi kích thích của máu, nhưng nếu đã cầm chảy máu, thì số lần đại tiện bắt đầu giảm dần và phân đổi màu.

Phân do xuất huyết tiêu hóa thường có mùi thối rất khó chịu, không hôi hay thối giống như phân khi đi bình thường. Điều này xảy ra là do, máu là một loại protein cao cấp của vi khuẩn đường ruột, nó xem đây là một bữa buffe thịnh soạn mà hiếm khi mới được sài, vi khuẩn sẽ phân hủy hồng cầu, tạo ra hàng loạt các sản phẩm nặng mùi như indole, skatole, H2S, mercaptans. Đây là những đặc sản khiến phân có mùi rất thối không thể chịu nổi.

Với đặc điểm mô tả của bệnh nhân về đặc tính của phân thì trên lâm sàng, đây không phải là một biểu hiện của xuất huyết tiêu hóa. Hơn nữa, khai thác kỹ về lâm sàng, bệnh nhân cho biết thêm, tình trạng thiếu máu của anh đã có từ 3 năm trước, thiếu máu nhẹ nhưng không được tìm chẩn đoán và điều trị gì, điều đặc biệt hơn nữa là con của bệnh nhân cũng bị thiếu máu.

MCV của bệnh nhân chỉ còn 60 fL – một con số rất thấp, đây chính là chìa khóa mở hướng tiếp cận nguyên nhân thiếu máu. Trong khi đó, bilan sắt lại cho thấy một bức tranh hoàn toàn trái ngược với thiếu máu thiếu sắt: sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng, transferrin giảm. Những dữ liệu này gần như đóng sập cánh cửa chẩn đoán thiếu sắt.

Các chỉ số sinh hóa đã gợi ý một tín hiệu khác: LDH tăng, bilirubin gián tiếp tăng – đặc trưng của tan máu. Khi ghép những dữ kiện này với tiền sử thiếu máu kéo dài nhiều năm, cộng với việc con trai bệnh nhân cũng bị thiếu máu, bức tranh bắt đầu rõ ràng hơn, đây có thể là một rối loạn huyết học mang tính di truyền.

Điện di hemoglobin được thực hiện để trả lời câu hỏi còn dang dở. Kết quả cho thấy sự hiện diện của HbH và Hb Bart’s – dấu chỉ điểm của alpha-thalassemia. Để chắc chắn không bỏ sót điều gì, anh được nội soi tiêu hóa, kết quả hoàn toàn bình thường, chính thức loại trừ nghi ngờ xuất huyết tiêu hóa. Bệnh nhân và gia đình được tư vấn cụ thể hơn, bao gồm xét nghiệm gen để xác định kiểu đột biến và sàng lọc cho các thành viên liên quan.

Biểu hiện của xuất huyết tiêu hóa, đi ngoài phân đen - Ảnh BVCC

Trong lâm sàng, những gì mắt thấy, tai nghe, tay chạm, mũi ngửi hay trực giác nghề nghiệp cảm nhận được, đó là những điều mà AI vẫn chưa thể thay thế con người. AI có thể trở thành một cánh tay hỗ trợ mạnh mẽ khi được sử dụng bởi người hiểu bản chất bệnh học. Nhưng ngược lại, nó cũng có thể trở thành lưỡi dao sắc nếu chúng ta tin tuyệt đối mà thiếu khả năng kiểm định bằng tư duy logic.

Các chuyên gia y tế cho rằng: “Chẩn đoán không phải là việc điền vào triệu chứng, mà là quá trình kết nối từng mảnh ghép theo quy luật sinh lý học, đánh giá mức độ hợp lý của từng dấu hiệu và đặt chúng trong bối cảnh bệnh nhân cụ thể. Công nghệ có thể soi sáng con đường, nhưng đi đúng hay lạc hướng vẫn phụ thuộc vào tư duy lâm sàng của con người ".

Bác sĩ Nguyễn Tấn Hải (Bệnh viện C Đà Nẵng)

Bác sĩ Nguyễn Tấn Hải