Phát hiện ca bệnh di truyền hiếm gặp gây đột quỵ nhiều lần
Một phụ nữ 28 tuổi bị đột quỵ nhiều lần không rõ nguyên nhân được xác định mắc bệnh thiếu hụt enzyme ADA2 (DADA2), rối loạn di truyền cực hiếm có thể gây tổn thương mạch máu đa cơ quan.
TS-BS Vũ Huy Lượng, Trưởng nhóm chuyên môn bệnh viêm mạch, Trưởng khoa Laser và săn sóc da (Bệnh viện Da liễu Trung ương) chia sẻ về trường hợp này tối 11-11, bên lề Hội nghị Da liễu toàn quốc thường niên 2026.
Bệnh nhân nữ, 28 tuổi, có tiền sử nhiều lần đột quỵ, kèm các tổn thương da như nổi vân tím, ban xuất huyết và loét. Dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, người bệnh vẫn chưa xác định được nguyên nhân, trong khi các biến cố mạch máu não tiếp tục tái diễn.
Tổn thương nhồi máu não của bệnh nhân nữ do bệnh di truyền hiếm gặp. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Sau khi đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Sneddon liên quan đến thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2). Đây là rối loạn di truyền cực hiếm, có thể gây viêm và tổn thương mạch máu ở nhiều cơ quan, dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ.
Để củng cố chẩn đoán, nhóm chuyên môn gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston (Mỹ), cơ sở thực hành lâm sàng của Đại học Harvard, hội chẩn. Kết quả xét nghiệm cho thấy lượng enzyme ADA2 của bệnh nhân và chị gái ruột gần như bằng không, phù hợp với chẩn đoán của các bác sĩ Việt Nam.
Hiện bệnh nhân được lên kế hoạch điều trị bằng thuốc sinh học nhằm kiểm soát tình trạng viêm mạch, giảm nguy cơ tái phát đột quỵ. Theo BS Vũ Huy Lượng, đây là trường hợp đầu tiên được nhóm chuyên môn ghi nhận chẩn đoán tại Việt Nam.
Cũng tại phòng khám chuyên đề viêm mạch máu, các bác sĩ tiếp nhận một nam bệnh nhân 32 tuổi mắc bệnh u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA). Người bệnh có biểu hiện loét, hoại tử da và dấu hiệu tổn thương phổi.
Đây là bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như tim, phổi, thận và hệ thần kinh. Bệnh nhân được phát hiện khi chưa có biến chứng nặng tại các cơ quan thiết yếu, giúp bác sĩ kịp thời xây dựng phác đồ điều trị và theo dõi, phòng ngừa biến chứng.
BS Vũ Huy Lượng cho biết viêm mạch máu có biểu hiện đa dạng, đôi khi khởi phát bằng những tổn thương ngoài da nhưng tiềm ẩn nguy cơ tổn thương nội tạng. Vì vậy, những trường hợp ban xuất huyết, loét hoặc hoại tử da kéo dài, tái phát, không đáp ứng điều trị thông thường, đặc biệt khi kèm triệu chứng toàn thân hoặc dấu hiệu thần kinh, cần được thăm khám và đánh giá toàn diện.
