Sàng lọc trước sinh để nâng chất lượng dân số

Phát hiện sớm các dị tật

Từng phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 16 do phát hiện thai nhi có bất thường, lần mang thai sau, chị Nguyễn Thị L, phường Bích Động (thị xã Việt Yên) được bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh tư vấn thực hiện các xét nghiệm để phát hiện sớm các nguy cơ nếu có và can thiệp kịp thời. Khi thai được 11-14 tuần tuổi, chị đến bệnh viện siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy và thực hiện một số xét nghiệm để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down. Khi thai được 21-24 tuần tuổi, chị tiếp tục được siêu âm nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực và các dị tật khác.

Bác sĩ Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh cho một em bé mới chào đời.

Sau khi con gái lớn được xác định bị bệnh tan máu bẩm sinh, ở hai lần sinh sau, anh Lại Văn B, xã Cấm Sơn (Lục Ngạn) đều đưa vợ đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản T.Ư) làm các xét nghiệm sàng lọc. Nhờ đó, hai bé chào đời khỏe mạnh, không mang bệnh. “Mỗi tháng gia đình tôi đều phải đưa con gái lớn xuống Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang truyền máu hai lần song so với các bạn cùng trang lứa con phát triển chậm hơn, thường xuyên mệt mỏi, ăn ngủ kém, khó tập trung học bài. Với hai em bé sau, nhờ chủ động SLTS nên các con khỏe mạnh, phát triển bình thường”, anh B chia sẻ.

Các mốc quan trọng sàng lọc trước sinh:

- Thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày: Đây là thời điểm thích hợp nhất để đo độ mờ da gáy, chẩn đoán những dị tật hộp sọ và các vấn đề liên quan tới nhiễm sắc thể.

- Thai 21 - 24 tuần: Thai nhi sẽ được tầm soát các dị tật hình thái như: Hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, não úng thủy, hở đốt sống, thoát vị hoành hay hở thành bụng. Ngoài ra, các dị tật liên quan đến tim mạch cũng được phát hiện với độ nhạy khá cao bằng siêu âm công nghệ cao.

- Thai 30 - 32 tuần: Siêu âm để phát hiện những bất thường như: Cấu trúc tim mạch, cấu trúc não, dây rốn quấn quanh cổ, vị trí bám của dây rốn bất thường.

Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, năm 2023, toàn tỉnh có khoảng 23,3 nghìn phụ nữ mang thai được SLTS và có khoảng 8,4 nghìn trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu sàng lọc sơ sinh.

Qua đó kịp thời phát hiện nhiều dị tật của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Ví như trường hợp của chị Phùng Thị N (23 tuổi) ở xã Bình Sơn (Lục Nam). Khi mang thai, chị đến Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang làm các xét nghiệm sàng lọc.

Tại đây, các bác sĩ xác định thai bị dị dạng và mang bệnh tan máu bẩm sinh nên quyết định đình chỉ. Chị Hoàng Thị H (27 tuổi) ở xã Giáo Liêm (Sơn Động) cũng được các bác sĩ sàng lọc, tư vấn đình chỉ thai ở tuần thứ 13 do thai bị dị dạng.

Được biết, năm 2023, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang thực hiện chọc ối đối với 30 sản phụ, xác định 10 ca mang dị tật, phải đình chỉ thai. Cùng đó có 64 em bé mới chào đời tại bệnh viện được xác định mang các bệnh: Dễ vỡ hồng cầu, suy giáp bẩm sinh, tan máu bẩm sinh được các bác sĩ tư vấn điều trị để bảo đảm sức khỏe.

Mở rộng tầm soát

SLTS và sơ sinh là biện pháp nhằm phát hiện những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ và khi trẻ mới sinh. Từ đó, bác sĩ sẽ định hướng can thiệp điều trị sớm, giảm tỷ lệ trẻ bị tử vong và dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Theo các bác sĩ, tất cả phụ nữ khi mang thai nên làm xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt là nhóm đối tượng có nguy cơ cao, bao gồm: Thai phụ trên 35 tuổi; người có tiền sử sảy thai, sinh non, sinh con dị tật; bố, mẹ làm việc trong môi trường độc hại; trong gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh; mẹ bị tiểu đường hoặc tim bẩm sinh.

Mặc dù vậy, số phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh được SLTS còn thấp, trong khi nguy cơ mang bệnh của trẻ ngày càng cao. Cụ thể, năm 2023 mới chỉ có 70% số phụ nữ mang thai thực hiện SLTS và hơn 30% số trẻ được sàng lọc sơ sinh. Mới đây, qua phân tích mẫu máu của 4.649 học sinh bậc THCS và THPT trên địa bàn huyện Sơn Động, nhóm nghiên cứu Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang xác định 15% mẫu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Để nâng cao chất lượng dân số, từ năm 2021, UBND tỉnh triển khai chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh đến năm 2030. Căn cứ tình hình thực tế, hằng năm, Sở Y tế xây dựng kế hoạch thực hiện.

Với mục tiêu tăng cường phổ cập, cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước kết hôn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh, Sở Y tế chỉ đạo các cơ quan chuyên môn, các bệnh viện, trung tâm y tế đẩy mạnh tuyên truyền, giúp người dân có cơ hội được tiếp cận, nâng cao hiểu biết về lợi ích của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh. Từ đó mọi trẻ em sinh ra và phụ nữ có thai đều được tầm soát và chẩn đoán sớm, tránh được những dị dạng ở thai nhi, trẻ sơ sinh.

Là bệnh viện tuyến cuối của tỉnh về lĩnh vực nhi khoa, mỗi em bé sau khi chào đời tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang đều được bác sĩ tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ. Cùng đó, 100% các em bé được siêu âm tim để phát hiện các dị tật bẩm sinh của tim mạch cũng như đo thính lực để sàng lọc đánh giá ban đầu chức năng thính giác của mỗi trẻ.

Bác sĩ chuyên khoa II Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Giang cho biết: "Hiện bệnh viện đã triển khai, làm chủ hầu hết các kỹ thuật SLTS và sơ sinh. Để mở rộng phạm vi tầm soát, năm 2024, chúng tôi sẽ xét nghiệm sàng lọc miễn phí cho khoảng 3 nghìn học sinh từ 12 - 18 tuổi tại các trường trên địa bàn huyện Sơn Động để phát hiện trường hợp bị bệnh tan máu bẩm sinh; chỉ đạo đoàn thanh niên của bệnh viện tổ chức các hoạt động khám bệnh miễn phí cho phụ nữ mang thai, trẻ em tại các thôn, xã đặc biệt khó khăn"

Bài, ảnh: Sỹ Quyết