Bệnh hiếm gặp hay còn gọi là 'bệnh mồ côi' do số người mắc rất hiếm. Có những bệnh nhân mất 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định, cũng có người đến bệnh viện tới 30 lần, qua nhiều cuộc phẫu thuật thì tìm ra bệnh.