Theo Thông tư 11/2026/TT-BYT, các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị (theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số) gồm 137 bệnh, hội chứng; trong đó có các bệnh liên quan gene, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh…