Tầm soát được 22 nghìn đột biến gien ung thư di truyền nhờ giải mã gien

TS Phan Minh Liêm chia sẻ thông tin tại hội nghị khoa học.

Chiều 27-12, Bệnh viện đa khoa Medlatec tổ chức hội nghị khoa học thường niên “Ứng dụng công nghệ gien trong chẩn đoán và điều trị”.

Trong mô hình bệnh tật hiện nay thì ung thư là một căn bệnh rất nguy hiểm, là mối lo lắng, gánh nặng bệnh tật của toàn nhân loại, “tử thần” này không trừ một ai. Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu Globocan năm 2018 cho biết, có 18,1 triệu ca ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ung thư mắc mới chiếm 48.4% (8.751.000 ca) và số ca tử vong ở châu Á là 57,3% (5.477.000 ca).

Ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…), hóa học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật,…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,…). Các tác nhân này gây đột biến gien và hệ quả là gây ung thư.

TS Phan Minh Liêm cho biết, công nghệ giải mã gien giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh ung thư. “Hiện nay, công nghệ giải mã gien có thể tầm soát được 22 nghìn đột biến gien ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người”, TS Liêm cho hay.

Đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.

TS Liêm cũng cho biết, hiện nay có nhiều gien kháng ung thư. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gien này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư khoảng 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Và nguy hiểm hơn khi cơ thể chứa gien kháng kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.

Ung thư là một căn bệnh nguy hiểm, phát sinh do nhiều nhóm tác nhân gây đột biến gien. Công nghệ giải mã gien giúp tìm kiếm các biện pháp điều trị phù hợp cho từng ca bệnh. Các đột biến gien ung thư di truyền tăng cao nguy cơ phát sinh bệnh nhưng các đột biến này có thể được phát hiện sớm bằng công nghệ giải mã và phân tích trình tự gien theo tiêu chuẩn y khoa.

Như vậy, để biết cơ thể có chứa các đột biến gien hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gien. Công nghệ này tạo ra một cuộc cách mạng trong y học về kiểm soát dễ dàng gien ung thư trong tầm tay. Từ việc xác định đột biến gien trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gien ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.

Trong năm 2020, Bệnh viện Đa khoa Medlatec sẽ triển khai kỹ thuật mới - công nghệ giải giải mã gien. GS, TS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội đồng Cố vấn Medlatec; Chủ tịch Hội Huyết học - Truyền máu Việt Nam nhấn mạnh, việc tiên phong triển khai kỹ thuật cao, đặc biệt chuyên sâu trong tầm soát ung thư đã mở ra cánh cửa hội nhập nền y học hiện đại của Medlatec với thế giới, giúp người dân nước ta có hội được thụ hưởng dịch vụ kỹ thuật cao ở ngay trong nước nhưng chất lượng đạt chuẩn quốc tế.

LAM NGỌC