Tầm soát sớm bệnh bẩm sinh: Nâng cao chất lượng dân số

Sàng lọc trước sinh cho thai phụ tại Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ. Ảnh: BVCC.

Động thái này được kỳ vọng giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa ngay từ giai đoạn bào thai hoặc những ngày đầu đời, tạo cơ hội can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ tàn tật và nâng cao chất lượng dân số.

Mở rộng danh mục bệnh sàng lọc sớm

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam đã được triển khai thí điểm từ năm 2007, sau đó từng bước mở rộng trong nhiều giai đoạn. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc đã được triển khai tại hàng chục tỉnh, thành phố, với sự tham gia của các bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện chuyên khoa sản – nhi và nhiều cơ sở y tế địa phương.

Tuy nhiên, danh mục bệnh được sàng lọc hiện vẫn còn tương đối hạn chế. Theo quy định trước đây, sàng lọc trước sinh chủ yếu tập trung vào bốn bệnh phổ biến gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Trong khi đó, chương trình sàng lọc sơ sinh chủ yếu được thực hiện với năm bệnh chính gồm suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bệnh tim bẩm sinh.

Theo nội dung dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh được đề xuất gồm 69 bệnh, chia thành ba nhóm chính. Nhóm thứ nhất là các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy, bao gồm nhiều hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, cùng với một số bệnh lý huyết học di truyền như Thalassemia.

Nhóm thứ hai là các bất thường cấu trúc thai nhi có thể phát hiện thông qua siêu âm và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh. Nhóm thứ ba là các bệnh di truyền cần sàng lọc khi cá nhân hoặc gia đình có tiền sử bệnh lý, như teo cơ tủy sống, bệnh ưa chảy máu…

Cục Dân số cho rằng, việc mở rộng danh mục bệnh sàng lọc, nếu triển khai đồng bộ, được kỳ vọng sẽ tạo bước chuyển quan trọng trong chiến lược y học dự phòng, giúp phát hiện sớm nhiều bệnh bẩm sinh ngay từ khi trẻ chưa chào đời hoặc trong những ngày đầu đời.

Tăng “chất” dân số

Trong lĩnh vực y học dự phòng, nhiều chuyên gia cho rằng giai đoạn từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ đến những ngày đầu sau sinh chính là “thời điểm vàng” để phát hiện và can thiệp các bệnh bẩm sinh. Ngược lại, nếu phát hiện muộn, những tổn thương về thể chất hoặc trí tuệ có thể trở nên không thể đảo ngược.

BS Phạm Hồng Quân – nguyên Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số, Cục Dân số (Bộ Y tế) cho hay, bằng việc sàng lọc trước sinh (khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai) sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 - 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Cùng với đó, sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh suy giáp, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Theo các báo cáo đánh giá gần đây từ Bộ Y tế, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh tại Việt Nam đã có xu hướng tăng trong những năm gần đây, song vẫn chưa đạt mục tiêu đề ra. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh bẩm sinh phổ biến cũng đang được cải thiện nhưng còn thấp ở nhiều địa phương, đặc biệt tại các khu vực miền núi, vùng sâu, vùng xa.

Để chương trình sàng lọc phát huy hiệu quả khi mở rộng danh mục bệnh, nhiều chuyên gia cho rằng cần có các giải pháp đồng bộ. Trước hết là tăng cường đầu tư trang thiết bị và công nghệ xét nghiệm cho hệ thống y tế, đặc biệt tại tuyến tỉnh và tuyến khu vực. Song song với đó là đào tạo nguồn nhân lực chuyên sâu trong lĩnh vực di truyền học, xét nghiệm sinh học phân tử và tư vấn di truyền.

Một yếu tố quan trọng khác là nâng cao nhận thức của người dân về ý nghĩa của việc tầm soát bệnh bẩm sinh. Khi phụ nữ mang thai và các gia đình hiểu rõ lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, họ sẽ chủ động tham gia các chương trình khám và xét nghiệm, qua đó giúp việc phát hiện bệnh sớm trở nên hiệu quả hơn.

Đức Trân