Tan máu bẩm sinh, căn bệnh di truyền nguy hiểm

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến và nguy hiểm hiện nay. Không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống của người bệnh, căn bệnh này còn đặt ra gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội nếu không được phát hiện, kiểm soát kịp thời. Thực tế cho thấy, tan máu bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể phòng ngừa nếu được quan tâm đúng mức.

Ảnh minh họa/ Nguồn: Internet

Tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn di truyền, khiến cơ thể người bệnh sản xuất ra các huyết sắc tố (hemoglobin) bất thường. Hemoglobin là thành phần chính của hồng cầu, giúp vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Khi huyết sắc tố bị biến đổi, hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến hiện tượng thiếu máu mạn tính và các biến chứng nguy hiểm khác.

Có hai thể chính của bệnh:

Thalassemia alpha: do đột biến gen alpha-globin.

Thalassemia beta: do đột biến gen beta-globin.

Tùy theo mức độ mang gen hay mắc bệnh, người bệnh có thể bị nhẹ, trung bình hoặc nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ.

Biểu hiện và biến chứng của bệnh

Triệu chứng của tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ nghiêm trọng. Những người mang gen bệnh (thể nhẹ) thường không có biểu hiện rõ rệt, trong khi người mắc bệnh (thể trung bình hoặc nặng) có thể gặp các dấu hiệu:

Da xanh xao, mệt mỏi, khó thở.

Gan, lách to.

Biến dạng xương mặt và hộp sọ.

Vàng da, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ.

Về lâu dài, bệnh có thể gây ra các biến chứng nặng nề như suy tim, loãng xương, đái tháo đường, vô sinh, nhiễm trùng, rút ngắn tuổi thọ nếu không được điều trị đúng cách.

Điều trị và quản lý bệnh

Tan máu bẩm sinh hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để. Phác đồ điều trị chủ yếu tập trung vào:

Truyền máu định kỳ để duy trì lượng hồng cầu cần thiết.

Thải sắt do lượng sắt tích tụ sau truyền máu gây tổn thương gan, tim, nội tạng.

Ghép tủy xương là phương pháp có thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng chi phí cao, đòi hỏi người hiến tủy phù hợp, và tiềm ẩn rủi ro.

Việc quản lý bệnh lâu dài đòi hỏi sự theo dõi sát sao, tuân thủ điều trị, và hỗ trợ tâm lý, tài chính từ gia đình và xã hội.

Phòng ngừa, biện pháp thiết thực và hiệu quả nhất

Vì là bệnh di truyền, nên phòng ngừa tan máu bẩm sinh là yếu tố then chốt và hoàn toàn khả thi. Các biện pháp quan trọng bao gồm:

Tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân: Các cặp đôi nên được xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh trước khi kết hôn hoặc sinh con.

Sàng lọc trước sinh: Giúp phát hiện sớm tình trạng bệnh của thai nhi, từ đó đưa ra lựa chọn phù hợp.

Trương Hiền