Thêm cơ hội nâng cao hiệu quả điều trị ung thư vú cho bệnh nhân mang đột biến gen BRCA
Ngày 22/4, PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh - Trưởng khoa Tuyến vú bệnh viện Chợ Rẫy - cho biết vừa phát hiện và điều trị hiệu quả cho 2 bệnh nhân ung thư vú có mang đột biến gen di truyền BRCA1 và BRCA2 – nhóm đột biến có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời lên tới 69–72% so với bình thường. Đây là một trong những trường hợp điển hình trong việc cá thể hóa điều trị, đặc biệt khi đột biến gen được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm, từ đó giúp xây dựng chiến lược điều trị và dự phòng hiệu quả ngay từ giai đoạn đầu.
Trường hợp thứ nhất là nữ bệnh nhân H.T.H.Y (59 tuổi, ngụ tỉnh Quảng Ngãi). Năm 2023, bà H.T.H.Y khám tại khoa Tuyến vú bệnh viện Chợ Rẫy và được chẩn đoán ung thư vú một bên, thuộc thể ung thư vú tam âm - tức các thụ thể nội tiết (ER, PR) và HER2 đều âm tính (nhóm có tỷ lệ đột biến gen BRCA cao). Do gia đình có mẹ tiền sử ung thư vú nên bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy bệnh nhân có đột biến gen BRCA1. Ekip đã thống nhất phương án điều trị đa mô thức cho bệnh nhân bao gồm phẫu thuật, hóa trị và sử dụng thuốc nhắm trúng đích. Đến tháng 3/2026, trong quá trình theo dõi định kỳ, bác sĩ phát hiện xuất hiện tổn thương mới ở vú còn lại với kết quả sinh thiết cho thấy là tổn thương ác tính, ê-kíp quyết định phẫu thuật loại bỏ khối u. Sau phẫu thuật 5 ngày, sức khỏe người bệnh phục hồi ổn định và xuất viện. Hiện tại, bệnh nhân tiếp tục được tái khám định kỳ và điều trị theo phác đồ cá thể hóa.
Trường hợp thứ 2 là nữ bệnh nhân N.T.H.N. (51 tuổi, ngụ TPHCM) đi khám sức khỏe định kỳ thì phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm. Kết quả xét nghiệm hóa mô miễn dịch của bệnh nhân thuộc nhóm thụ thể nội tiết (ER, PR) dương, HER2 âm và K67 cao. Đáng chú ý, bệnh nhân có bà ngoại và mẹ mắc ung thư vú, em gái mắc ung thư tuyến giáp. Nhận định đây là bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao, các bác sĩ đã chỉ định xét nghiệm gen di truyền và phát hiện bệnh nhân mang đột biến gen BRCA2. Ê-kíp điều trị đã hội chẩn và quyết định phẫu thuật cho cả 2 vú nhằm tránh nguy cơ tái phát ở vú bệnh và phát sinh ở bên còn lại. Bệnh nhân được phẫu thuật nội soi cắt tuyến vú và tái tạo lại 2 bên vú thành công. Hiện tại, sức khỏe bệnh nhân ổn định và xuất viện vào cuối tuần.
Bệnh nhân hồi phục sau điều trị
Kết quả đạt được không chỉ đảm bảo kiểm soát ung thư mà còn mang lại yếu tố thẩm mỹ cao, giúp người bệnh tự tin và hài lòng sau điều trị. Theo PGS TS BS Huỳnh Quang Khánh - Trưởng khoa Tuyến vú bệnh viện Chợ Rẫy, ung thư vú do yếu tố di truyền chỉ chiếm khoảng 5 - 10% tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, ở nhóm mang đột biến BRCA1/BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời có thể lên tới 69–72%, cao hơn rất nhiều so với mức trung bình 12,5% của cộng đồng. Không chỉ liên quan đến ung thư vú, các đột biến này còn làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, tụy và ở nam giới có thể gây ung thư tuyến tiền liệt. Việc xét nghiệm gen để kịp thời phát hiện đột biến gen trước khi quyết định điều trị có ý nghĩa rất quan trọng, giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược tối ưu, bao gồm cả điều trị triệt để và điều trị dự phòng.
Y học ngày nay đã có nhiều tiến bộ và các xét nghiệm đột biến gen được ứng dụng thường quy hơn. Tại bệnh viện Chợ Rẫy, Đơn vị Sinh học phân tử - Di truyền chuyên thực hiện các xét nghiệm gen này, các trường hợp ung thư vú có gen đột biến BRCA đã có thuốc điều trị đích. Đặc biệt, tại Việt Nam, cuối năm 2025, Bộ Y tế cũng đã có hướng dẫn về việc phẫu thuật điều trị dự phòng ung thư vú ở nhóm bệnh nhân mang đột biến gen có nguy cơ cao. Cột mốc này đã mở ra hướng tiếp cận toàn diện hơn trong điều trị, giúp cải thiện và nâng cao chất lượng sống không chỉ cho bệnh nhân bị ung thư vú mà còn cho những người mang gen đột biến BRCA.” - Trưởng khoa Tuyến vú bệnh viện Chợ Rẫy nhấn mạnh.
Theo chuyên gia, việc xét nghiệm gen thường chỉ được bác sĩ chỉ định cho các nhóm nguy cơ cao như: Gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, buồng trứng hoặc tụy; Mắc bệnh khi tuổi còn trẻ; Bệnh nhân thuộc nhóm ung thư vú "tam âm" - thụ thể nội tiết (ER, PR) và HER2 đều âm tính. Chuyên gia cũng khuyến cáo, đối với những người có tiền sử gia đình từng có người thân mắc ung thư, cần chủ động tầm soát sớm. Cụ thể, với nhóm đối tượng nguy cơ cao việc theo dõi nên bắt đầu từ khoảng 25 tuổi với các phương pháp chuyên sâu như chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú, đồng thời kết hợp theo dõi chặt chẽ nguy cơ ung thư buồng trứng... Trong khi đó, đối với phụ nữ không thuộc nhóm nguy cơ cao, việc tầm soát ung thư vú thường được khuyến nghị bắt đầu từ 40 tuổi, thông qua khám lâm sàng, siêu âm và chụp nhũ ảnh định kỳ nhằm phát hiện bệnh kịp thời ở giai đoạn sớm.
Việc tầm soát và phát hiện kịp thời sẽ mang lại 3 giá trị mang tính “sống còn”: Đối với người bệnh: Giúp bác sĩ chọn phương pháp điều trị "đánh trúng đích" bằng thuốc đặc hiệu và quyết định có nên phẫu thuật dự phòng vú đối bên hay không; Đối với người thân: Giúp con cái, anh chị em của người bệnh biết mình có mang gen di truyền không để có kế hoạch tầm soát đặc biệt hoặc can thiệp sớm trước khi khối u hình thành; Cá thể hóa điều trị: Chuyển từ điều trị "số đông" sang y học chính xác, giúp tăng tỷ lệ sống sót và chất lượng sống cho bệnh nhân.
Tin nóng
Mệt mỏi với nhịp sống hối hả và kiệt quệ trước điện thoại thông minh, nhiều người trẻ tìm về các giá trị truyền thống gắn liền với bà ngoại của họ, được biết đến với thuật ngữ 'nonna maxxing'.
Trong lúc đi du lịch tại Việt Nam, một người đàn ông Hàn Quốc bất ngờ bị nhồi máu cơ tim cấp, ngưng tim, ngưng thở.
Sau khi Thái Lan ghi nhận 732 ca mắc, 23 ca tử vong do dịch bệnh 'sốt đất', Bộ Y tế khuyến cáo người dân phòng bệnh, nhận biết sớm triệu chứng.
Vợ tôi vốn rất tốt, nhưng từ khi thành bợm nhậu do môi trường làm việc mới, cô ấy cứ say là quát chồng con, thậm chí chửi bậy; sự kiên nhẫn của tôi đang cạn kiệt.
Các nhà nghiên cứu từ Đại học California ở Los Angeles đã xác định được một nhóm tế bào bất thường có thể thúc đẩy bệnh gan nhiễm mỡ.
Trong hành trình nuôi con, ai cũng muốn mang lại cho con thật nhiều niềm vui. Nhưng đôi khi, yêu con đúng cách là biết dừng lại đúng lúc.
Tin mới
Kết quả xổ số hôm nay - KQXS thứ Tư ngày 22/4/2026: Xổ số miền Nam - XSMN, xổ số miền Trung - XSMT, xổ số miền Bắc - XSMB, xổ số Vietlott - XS Vietlott.
Thời gian gần đây, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương liên tục tiếp nhận nhiều ca viêm mô bào hoại tử chi trong tình trạng nguy kịch.
Có những con giáp nữ dù yêu rất nhiều nhưng lại chọn cách giữ khoảng cách, thậm chí tỏ ra lạnh lùng để che giấu tình cảm thật.
Trong 6 tháng đầu đời, giấc ngủ, dinh dưỡng và thói quen sinh hoạt đóng vai trò quyết định giúp trẻ phát triển trí não, tăng chiều cao và nâng cao sức đề kháng nếu được chăm sóc đúng cách.
Một loại thuốc điều trị huyết áp thông thường bất ngờ được chứng minh có công dụng mới giúp mở ra hướng điều trị nhanh chóng và tiết kiệm chi phí cho các nhiễm trùng nguy hiểm.
Trước diễn biến gia tăng của bệnh Whitmore (còn gọi là 'sốt đất') tại Thái Lan với 732 ca mắc và 23 ca tử vong, Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo người dân không chủ quan, đồng thời chủ động thực hiện các biện pháp phòng bệnh, nhất là trong điều kiện thời tiết mưa nhiều, ngập lụt.
Thời gian gần đây, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương liên tục tiếp nhận các ca viêm mô bào hoại tử chi trong tình trạng nguy kịch. Từ những tổn thương da tưởng chừng rất đơn giản, nhiều bệnh nhân đã rơi vào nhiễm khuẩn huyết, suy đa cơ quan, đe dọa tính mạng.
Chúng tôi đến thăm mẹ Đỗ Thị Cẩn (Thôn 9 Liên Minh, xã Hải Anh, tỉnh Ninh Bình) khi trời đã chập tối. Trong căn nhà tình nghĩa được Bộ Công an xây tặng từ năm 2012, người mẹ tròn 100 tuổi ngồi lặng lẽ nép bên hiên nhà. Đôi mắt đã không còn nhìn thấy từ hơn một năm nay, làn da nhăn nheo, tai đã nặng đi nhiều, nhưng mẹ vẫn còn minh mẫn. Nghe tiếng người lạ bước vào sân, mẹ cất tiếng hỏi: 'Ai đấy?'. Câu hỏi ấy lặp lại thêm một lần nữa, như một thói quen, như một nỗi chờ đợi mơ hồ.