5 câu hỏi thường gặp cho người mắc hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là do đột biến gene FBN1, gene này chịu trách nhiệm sản xuất protein fibrillin-1. Protein này là thành phần chính của các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gene FBN1 dẫn đến sản xuất fibrillin-1 bất thường hoặc thiếu hụt, làm suy yếu mô liên kết và gây ra các vấn đề ở nhiều cơ quan.

1. Đông y có chữa được hội chứng Marfan không?

Đông y không thể chữa khỏi hội chứng Marfan nhưng có thể hỗ trợ giảm nhẹ một số triệu chứng và cải thiện sức khỏe tổng thể. Một số phương pháp Đông y như châm cứu và xoa bóp để giúp giảm đau nhức xương khớp, cải thiện lưu thông máu và giảm căng thẳng.

Đông y không chữa khỏi hội chứng Marfan nhưng có thể hỗ trợ giảm nhẹ một số triệu chứng và cải thiện sức khỏe tổng thể.

Một số bài thuốc Đông y có thể giúp bồi bổ khí huyết, tăng cường sức đề kháng, cải thiện chức năng tim mạch và hỗ trợ sức khỏe xương khớp. Tập luyện dưỡng sinh (thái cực quyền, khí công) nhẹ nhàng, tập trung vào hơi thở và sự dẻo dai có thể giúp cải thiện sức khỏe tim mạch, tăng cường sự linh hoạt của khớp và giảm căng thẳng.

Việc kết hợp Đông y và Tây y cần được thực hiện một cách thận trọng và dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Điều quan trọng nhất vẫn là tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ điều trị để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là các biến chứng tim mạch.

Cần lưu ý, việc chẩn đoán sớm, theo dõi sát sao và điều trị thích hợp theo y học hiện đại là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng Marfan.

2. Hội chứng Marfan có nguy hiểm không?

Hội chứng Marfan là một bệnh lý nghiêm trọng và có thể nguy hiểm đến tính mạng, đặc biệt là do các biến chứng tim mạch.

Nguy hiểm chính của hội chứng Marfan tập trung ở hệ tim mạch, phình động mạch chủ, hở van tim, bóc tách động mạch chủ; Các vấn đề về xương khớp như vẹo cột sống, biến dạng lồng ngực, đau nhức xương khớp, đặc biệt là ở lưng và chân; Các vấn đề về mắt có thể ảnh hưởng đến thị lực như lệch thủy tinh thể, cận thị nặng, bong võng mạc, đục thủy tinh thể sớm, tăng nhãn áp, tràn khí màng phổi, giãn phế nang…

Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, việc chẩn đoán sớm, theo dõi sát sao, điều trị kịp thời có thể giúp người bệnh kiểm soát bệnh hiệu quả, giảm thiểu nguy cơ biến chứng và có một cuộc sống chất lượng hơn.

Nếu nghi ngờ mình hoặc người thân có các triệu chứng của hội chứng Marfan, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa (tim mạch, nhãn khoa, di truyền...) để được khám và tư vấn. Việc chẩn đoán sớm và theo dõi sức khỏe định kỳ là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.

3. Hội chứng Marfan có chữa khỏi được không?

Theo dõi chặt chẽ và điều trị đúng cách có thể giúp kiểm soát tốt người mắc hội chứng Marfan. Ảnh minh họa.

Hiện tại, theo y học hiện đại, hội chứng Marfan là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. Bệnh gây ra bởi đột biến gene FBN1, ảnh hưởng đến mô liên kết – một loại mô đóng vai trò quan trọng trong việc cấu tạo và nâng đỡ các cơ quan trong cơ thể. Do đó, việc can thiệp vào gene để chữa khỏi bệnh là chưa thể thực hiện được.

Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là người mắc hội chứng Marfan không có hy vọng. Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng việc chẩn đoán sớm, theo dõi chặt chẽ và điều trị đúng cách có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.

4. Cách chăm sóc người mắc hội chứng Marfan tại nhà

Chăm sóc người mắc hội chứng Marfan tại nhà đòi hỏi sự hiểu biết, kiên nhẫn và phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh, gia đình và đội ngũ y tế. Mục tiêu là giúp người bệnh kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất.

Theo dõi sức khỏe định kỳ: Người mắc hội chứng Marfan cần đi khám sức khỏe định kỳ tim mạch, nhãn khoa, chỉnh hình, di truyền để theo dõi tình trạng bệnh và phát hiện sớm các biến chứng.

Tự theo dõi các triệu chứng: Gia đình cần được hướng dẫn cách theo dõi các triệu chứng của người bệnh, chẳng hạn như đau ngực, khó thở, thay đổi thị lực, đau nhức xương khớp... và báo ngay cho bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.

Đo huyết áp thường xuyên: Kiểm tra huyết áp thường xuyên tại nhà và ghi lại kết quả để theo dõi và điều chỉnh thuốc (nếu cần) theo chỉ định của bác sĩ.

Ăn uống cân bằng và đa dạng: Đảm bảo cung cấp đủ các dưỡng chất thiết yếu như rau củ, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, protein nạc, sữa và các sản phẩm từ sữa (hoặc các nguồn canxi khác), chất béo lành mạnh. Hạn chế muối, đường và chất béo bão hòa. Tránh các thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhanh, đồ hộp, nước ngọt có gas. Đảm bảo uống đủ nước mỗi ngày.

Tránh các hoạt động thể lực mạnh: Các bài tập nặng có thể gây căng thẳng cho tim mạch và xương khớp, chẳng hạn như nâng tạ nặng, các môn thể thao đối kháng, chạy marathon... Cần tập luyện nhẹ nhàng và thường xuyên (đi bộ, bơi lội, yoga, thái cực quyền) có thể giúp cải thiện sức khỏe tim mạch, tăng cường sự linh hoạt của khớp và giảm căng thẳng.

Ngủ đủ giấc: Đảm bảo ngủ đủ 7 - 8 tiếng mỗi đêm để cơ thể được nghỉ ngơi và phục hồi.

Tránh các chất kích thích: Không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia và caffeine.

Hỗ trợ tinh thần: Người bệnh Marfan có thể gặp phải những lo lắng về sức khỏe, ngoại hình và tương lai. Gia đình cần tạo môi trường sống thoải mái, động viên, chia sẻ và lắng nghe người bệnh.

Tham gia các nhóm hỗ trợ: Tham gia các nhóm hỗ trợ người bệnh Marfan có thể giúp người bệnh kết nối với những người cùng hoàn cảnh, chia sẻ kinh nghiệm và nhận được sự hỗ trợ tinh thần.

Tư vấn tâm lý (nếu cần): Nếu người bệnh gặp khó khăn về tâm lý, có thể tìm đến chuyên gia tâm lý để được tư vấn và hỗ trợ.

Chăm sóc mắt: Tuân thủ lịch khám mắt định kỳ và sử dụng kính hoặc kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ nhãn khoa.

Chăm sóc xương khớp: Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ (nếu cần) theo chỉ định của bác sĩ chỉnh hình, chẳng hạn như nẹp lưng để hỗ trợ cột sống.

Chăm sóc tim mạch: Uống thuốc đều đặn theo chỉ định của bác sĩ tim mạch và theo dõi các triệu chứng tim mạch.

Tránh các tác động mạnh: Tránh các hoạt động có thể gây chấn thương, đặc biệt là va đập mạnh vào ngực hoặc đầu.

Sắp xếp nhà cửa gọn gàng: Để tránh té ngã do khớp lỏng lẻo hoặc các vấn đề về thị lực.

5. Chi phí khám điều trị hội chứng Marfan

Việc khám và điều trị hội chứng Marfan đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, do bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Vì vậy, có thể khám tại các bệnh viện đa khoa lớn hoặc các bệnh viện chuyên khoa có các chuyên khoa sau: Tim mạch, nhãn khoa, chỉnh hình, di truyền học như Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Tim Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Chợ Rẫy, Viện Tim TP. HCM, Bệnh viện Nhi Đồng 1 và Bệnh viện Nhi Đồng 2, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM…

Khám lâm sàng với bác sĩ chuyên khoa (tim mạch, nhãn khoa, chỉnh hình, di truyền): Khoảng 200.000 - 500.000 VNĐ/lượt khám.

Siêu âm tim: Khoảng 300.000 - 700.000 VNĐ/lượt.
Điện tâm đồ (ECG): Khoảng 100.000 - 200.000 VNĐ/lượt.
Chụp X-quang: Khoảng 100.000 - 300.000 VNĐ/lượt (tùy vùng chụp).
Chụp CT scan hoặc MRI: Khoảng 1.500.000 - 3.000.000 VNĐ/lượt (tùy vùng chụp).
Khám mắt toàn diện: Khoảng 200.000 - 500.000 VNĐ/lượt.
Xét nghiệm di truyền: Đây là xét nghiệm khá tốn kém, có thể lên đến vài triệu đồng tùy theo phương pháp xét nghiệm và cơ sở thực hiện.

Nếu người bệnh có bảo hiểm y tế, chi phí sẽ được giảm bớt tùy theo mức độ bảo hiểm theo quy định của luật khám chữa bệnh bảo hiểm y tế.

ThS. BS. Nguyễn Hồng Phúc