Ám ảnh nỗi đau mất con vì gen bệnh di truyền ẩn
Vốn khỏe mạnh, vợ chồng anh chị N.T.L (Hà Nội) không ngờ chính gen bệnh lý di truyền ẩn từ người mẹ không được phát hiện kịp thời đã khiến họ phải 2 lần gánh nỗi đau mất con.
Khát khao của người mẹ sau nỗi đau mất con
Sau 5 năm nguôi ngoai nỗi đau mất con, vợ chồng chị N.T.L (Hà Nội) tìm đến bệnh viện với khao khát tìm ra nguyên nhân và mong thêm cơ hội có con. Chị L cho biết, "2 lần sinh con trước đó của tôi đều thuận lợi. Các bé sinh ra đều khỏe mạnh, thế nhưng sau đó các con đều bị bệnh, mất đột ngột và không tìm ra nguyên nhân".
Bác sĩ tư vấn cho cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền ẩn.
Theo lời chị L, đứa con đầu lòng của chị sức khỏe suy giảm bất thường rồi qua đời. Đến bé thứ hai mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm, rồi cũng ra đi.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, chuyên khoa Di truyền tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L cùng gia đình hai bên và phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất. Từ những thông tin thu thập được, bác sĩ nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gen.
Để xác định rõ nguyên nhân, vợ chồng chị L được chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả giải trình tự gen cho thấy, chị L mang đột biến gây bệnh trên gen CYBB - Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính. Bệnh có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị, nguy cơ cao gây tử vong.
"Mẹ là người lành mang gen không biểu hiện bệnh, con trai mang gen đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền", BS Hoa cho hay.
Trước mong muốn có con khỏe mạnh, vợ chồng chị L được tư vấn thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm phôi để chọn được phôi không mắc bệnh.
Dù không mất con, nhưng hàng ngày nhìn 2 cậu con trai mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh, đều đặn lấy viện làm nhà và "sống nhờ" vào nguồn máu hiến tình nguyện của nhiều người khiến chị P.T.P (Yên Bái) buồn bã.
Chị P chia sẻ: "Vợ chồng tôi đều không ngờ gen bệnh lặn trong cơ thể tôi và chồng đã hiện hữu trên cơ thể của cả hai con. Nhìn các con mắc căn bệnh theo đến suốt đời, vợ chồng tôi chưa từng dám nghĩ sẽ đẻ thêm con vì nhỡ đâu lại giống các anh thì quá khổ". Trong những ngày đưa con đi viện, chị hiểu hơn về sàng lọc để có cơ hội biết được thai nhi có mang bệnh hay không. Cân nhắc rất nhiều, hai vợ chồng chị P mới quyết định sinh con thứ 3.
6 nghìn bệnh lý đơn gen
Thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.
Nguyên nhân có thể do bố mẹ là người lành mang gen bệnh lý di truyền thể lặn, phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển.
Đáng nói, đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con.
Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gen như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát… Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
Theo BS Phương Hoa, bệnh lý đơn genlà những rối loạndi truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gen gây ra. Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính:
Nhóm đột biến đơn gen trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gen đột biến khiến con cũng mắc bệnh.
Nhóm đột biến đơn gen lặn cả bố mẹ đều là người lành mang gen đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gen đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.
Các gia đình có con mắc bệnh lý đơn gen thường phải đối mặt với những thách thức về y tế, tài chính và tinh thần.
BS Phương Hoa khuyến cáo, với những gia đình có cả vợ và chồng cùng mang gen lặn liên quan đến các bệnh lý di truyền đơn gen nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai và sinh con.
Điều này không chỉ giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn hỗ trợ họ trong việc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp. Kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được khuyến nghị nhằm đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh những rủi ro khi mang thai tự nhiên.
