Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Hội chứng Down

Hội chứng Down, hay còn gọi là Tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), là một rối loạn di truyền trong đó sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể phụ gây ra sự chậm phát triển cả về tinh thần và thể chất ở trẻ.

Đây là một trong những dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1/830 ca sinh sống. Nhờ những tiến bộ trong khoa học y tế, Hội chứng Down hiện nay có thể được phát hiện từ những giai đoạn đầu của thai kỳ.

1. Tầm quan trọng của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Hội chứng Down

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng vì chúng giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Down và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Xét nghiệm di truyền là một công cụ y học vô cùng mạnh mẽ, không chỉ giúp dự đoán sức khỏe tương lai của một đứa trẻ mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh, sảy thai và tỷ lệ chung của các dị tật bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh giúp giảm bớt gánh nặng của các bệnh di truyền và khuyết tật bẩm sinh gây suy giảm chức năng đáng kể sau khi sinh. Phụ nữ đã trải qua nhiều lần sảy thai có thể sử dụng sàng lọc di truyền để theo dõi sự phát triển của thai nhi một cách thường xuyên.

2. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Hội chứng Down

Các xét nghiệm này được thực hiện trước hoặc ngay khi thụ thai, đóng vai trò như một tấm bản đồ gene, giúp cặp đôi nắm rõ nguy cơ sinh sản của mình.

2.1. Sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai

Sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai giúp cặp đôi biết được liệu con cái của họ có nguy cơ mắc bất kỳ bệnh di truyền nào hay không. Phương pháp này đặc biệt quan trọng nếu bệnh lý đó có tiền sử gia đình. Trong một số trường hợp, sàng lọc còn là một biện pháp phòng ngừa hữu hiệu.

Sàng lọc người mang gene bệnh:

Đây là phương pháp nền tảng, thực hiện trên những cá nhân hoàn toàn khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) nhưng có thể mang trong mình một gene biến thể liên quan đến bệnh lý.

Thông tin sàng lọc người mang gene nên được tư vấn cho mọi phụ nữ mang thai, nhưng lý tưởng nhất là thực hiện trước khi mang thai. Điều này cho phép các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ của mình và cân nhắc phạm vi lựa chọn sinh sản đầy đủ nhất.

Chẳng hạn như, nếu người vợ mang gene bệnh Thalassemia, việc xét nghiệm đối tác sẽ giúp cặp đôi nhận được tư vấn di truyền chuyên sâu, hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh và chủ động đưa ra quyết định.

Sàng lọc đột biến gene

Phương pháp này được thực hiện khi một tình trạng di truyền đã được chẩn đoán hoặc có tiền sử gia đình. Nó có thể phát hiện các bệnh do đột biến hoặc nucleotit trong gene gây ra.

Giải trình tự toàn bộ Exome

Khoảng 85% các biến thể gây bệnh đã biết xảy ra trong 1% bộ gene chứa các exon và vùng nối. Do đó, việc khảo sát riêng phần này của bộ gene là một công cụ chẩn đoán lâm sàng mạnh mẽ và hiệu quả. Bằng cách khảo sát hầu như tất cả các vùng mã hóa protein trong bộ gene bằng xét nghiệm đơn lẻ này, phương pháp này thay thế nhu cầu tiềm năng về nhiều xét nghiệm giải trình tự gene đơn lẻ tốn kém, đồng thời cải thiện đáng kể khả năng xác định biến thể rủi ro cao để hướng dẫn quản lý lâm sàng phù hợp. Trung bình, 20.000 biến thể DNA trong exon được phát hiện ở mỗi bệnh nhân.

2.2. Sàng lọc trong thai kỳ

Sau khi thụ thai, các xét nghiệm này giúp theo dõi sát sao tình trạng phát triển và sức khỏe của thai nhi trong suốt thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

NIPT là xét nghiệm máu đơn giản của mẹ, tìm kiếm các bất thường trong thông tin di truyền (DNA) của thai nhi lưu thông trong máu mẹ.

Độ nhạy cao: Xét nghiệm cực kỳ nhạy cảm với các tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến như Tam nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 (Hội chứng Down). Công nghệ hiện đại này giúp cha mẹ an tâm hơn về việc em bé sẽ được sinh ra không mắc các vấn đề di truyền nghiêm trọng.

Chọc ối

Đây là kỹ thuật xâm lấn được chỉ định khi kết quả sàng lọc ban đầu có nguy cơ cao, cần xác nhận chẩn đoán chính xác.

Bác sĩ sẽ lấy ra một lượng nhỏ nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi) khỏi tử cung để phân tích. Nước ối chứa tế bào thai nhi và các loại protein.

Phương pháp phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) đang đóng vai trò ngày càng quan trọng trong xét nghiệm trước sinh. CMA có độ nhạy cao, giúp phát hiện các vi xóa hoặc vi lặp có ý nghĩa lâm sàng mà kính hiển vi thông thường không thể thấy, cung cấp chẩn đoán chi tiết và chính xác nhất về cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi.

3. Ai nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Hội chứng Down?

Khả năng sinh con mắc Hội chứng Down thường tỷ lệ thuận với tuổi của người mẹ:

Dưới 25 tuổi: Khả năng mắc Hội chứng Down khoảng 1/1.400.
35 tuổi: Khả năng khoảng 1/350.
40 tuổi: Khả năng khoảng 1/100.

Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền, bao gồm:

- Tiền sử gia đình: Các gia đình có bệnh di truyền ở người thân gần, hoặc cha mẹ đã có con mắc bệnh di truyền.

- Các cặp đôi đang lên kế hoạch có con: Nếu một trong hai người hoặc người thân gần mắc bệnh di truyền.

- Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi.

- Phụ nữ trên 34 tuổi hoặc đã từng có hai lần sảy thai trở lên.

- Phụ nữ đã sinh con chết lưu với các dấu hiệu thể chất của rối loạn di truyền.

- Cặp đôi là họ hàng ruột thịt (kết hôn cận huyết).

- Tất cả phụ nữ mang thai (bất kể nguy cơ) trong độ tuổi từ 22 đến 50 đối với các trường hợp có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Việc tìm đến các phòng khám sinh sản có phòng thí nghiệm nội bộ giúp giảm thiểu nguy cơ xử lý mẫu sai sót, đồng thời tăng cường tính hiệu quả và độ chính xác nhờ áp dụng công nghệ tiên tiến. Các phòng thí nghiệm cung cấp các xét nghiệm này cần đảm bảo thời gian trả lời nhanh chóng với chi phí hợp lý, cùng với dịch vụ tư vấn sau chẩn đoán bởi các bác sĩ có chuyên môn.

Việc lựa chọn các cơ sở y tế, phòng khám sinh sản có phòng thí nghiệm mang lại nhiều lợi ích quan trọng. Điều này giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ xử lý mẫu sai sót, đồng thời tăng cường hiệu quả và độ chính xác nhờ áp dụng các công nghệ tiên tiến.

BS. Nguyễn Tuấn Anh