Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn

Các chuyên gia chụp ảnh kỷ niệm sau hội thảo. BVCC

Chiến lược này bao gồm lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, chỉ định hợp lý các xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho những cặp vợ chồng có nguy cơ cao nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, đồng thời theo dõi thai kỳ theo các hướng dẫn lâm sàng hiện hành để tối ưu hóa kết cục thai kỳ và hướng tới sự an toàn, khỏe mạnh của trẻ sau sinh…

Đây là một trong những thông tin được các chuyên gia y tế đề cập trong Hội thảo khoa học “Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn”, diễn ra tại Hà Nội ngày 18/9.

Mắt xích quan trọng trong y học sinh sản hiện đại

Phát biểu tại Hội thảo, ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc Chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Trong y học sinh sản hiện đại, mục tiêu mà chúng ta hướng tới không chỉ là tạo được phôi, hay là giúp người bệnh có thai. Đích đến xa hơn mà chúng ta cùng hướng tới là giúp mỗi gia đình có cơ hội đón một em bé khỏe mạnh, trong một thai kỳ được theo dõi và quản lý an toàn. Và trên hành trình ấy, di truyền ngày càng giữ một vai trò quan trọng.

Vai trò của di truyền không chỉ bắt đầu từ khi chúng ta có phôi. Ngay từ trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, việc khai thác tiền sử gia đình, thăm khám, đánh giá các nguy cơ liên quan đến gen bệnh, bệnh lý di truyền ở hai vợ chồng có thể giúp bác sĩ nhận diện và dự phòng những nguy cơ di truyền, từ đó xây dựng chiến lược điều trị phù hợp hơn.

Khi bước vào quá trình IVF, sự kết hợp giữa các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản với những tiến bộ của di truyền tiếp tục mở ra nhiều cơ hội trong đánh giá và lựa chọn phôi, đặc biệt với những trường hợp có nguy cơ về bệnh lý di truyền. Và quá trình đó không dừng lại sau khi chuyển phôi thành công.

Trong quá trình mang thai, việc theo dõi thai kỳ, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tiếp tục giữ vai trò rất quan trọng. Đặc biệt, với những trường hợp chuyển phôi khảm, hoặc trong quá trình theo dõi thai kỳ phát hiện các dấu hiệu bất thường, các kỹ thuật như chọc ối, sinh thiết gai rau và những xét nghiệm di truyền phù hợp sẽ giúp bác sĩ có thêm cơ sở để chẩn đoán, tiên lượng cũng như xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ. Như vậy, di truyền hiện diện xuyên suốt hành trình: từ nhận diện nguy cơ trước IVF, tạo và lựa chọn phôi, đến theo dõi thai kỳ và chẩn đoán trước sinh.

Báo cáo tại Hội thảo, PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốcTrung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đề cập đến nội dung “Thách thức trong tư vấn di truyền sinh sản với bệnh di truyền chưa có chẩn đoán”. Trong đó, bác sĩ chia sẻ một số trường hợp đặc biệt liên quan tới bệnh di truyền hiếm gặp. Theo PGS Dũng, nhiều trẻ sơ sinh đột ngột ngừng tim khi tiêm vắc xin hoặc tắm, khi đó nhân viên y tế dễ bị quy kết trách nhiệm. Thực tế, nguyên nhân có thể do bệnh chuyển hóa di truyền.

Ông từng gặp trường hợp trẻ tử vong khi mới 4 ngày tuổi không rõ nguyên nhân. Gia đình tiếp tục thực hiện IVF mà không làm sàng lọc tiền làm tổ, đứa trẻ ra đời vẫn mắc bệnh. Khi lần lại phả hệ, các bác sĩ xác định bố mẹ đều là người lành mang gene bệnh di truyền. Điểm khó của bệnh di truyền là một gene có thể liên quan một số kiểu biểu hiện khác nhau. Vì vậy, người bệnh có thể phải trải qua nhiều lần khám mới tìm được nguyên nhân.

PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương phát biểu. BVCC

Kết nối các dữ liệu di truyền trong thực hành lâm sàng

Tại Hội thảo, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trình bày báo cáo: “PGT và chiến lược chuyển phôi an toàn”, tập trung vào các xét nghiệm di truyền trước làm tổ và những thông tin cần thiết trong lựa chọn phôi, xây dựng chiến lược chuyển phôi phù hợp. Trong bối cảnh không phải trung tâm hỗ trợ sinh sản nào cũng có phòng xét nghiệm hoặc bác sĩ chuyên khoa di truyền, báo cáo hướng đến cách tiếp cận dễ hiểu, có tính ứng dụng, giúp bác sĩ lâm sàng có thêm nền tảng để tiếp cận kết quả xét nghiệm và tư vấn cho người bệnh.

Với báo cáo: “Vai trò của chẩn đoán trước sinh trong quản lý thai kỳ có chuyển phôi khảm: Từ sàng lọc đến can thiệp”, ThS.BSCKII. Hoàng Văn Khanh tập trung vào những vấn đề cần lưu ý trong theo dõi và quản lý thai kỳ sau chuyển phôi khảm. Báo cáo góp phần làm rõ vai trò của sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sự phối hợp giữa các chuyên ngành trong việc đưa ra hướng theo dõi phù hợp cho những thai kỳ đặc thù.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. BVCC

Trong khi đó, ThS.BSNT Lê Thị Quyên trình bày báo cáo: “Đánh giá hiệu quả của NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp và mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể”, tập trung đánh giá giá trị của NIPT trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể ít gặp. Những kết quả được chia sẻ góp thêm dữ liệu thực tiễn cho việc nhận diện nguy cơ, tư vấn và lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Các báo cáo tiếp cận vấn đề khác nhau nhưng có sự tiếp nối về chuyên môn, từ ứng dụng di truyền trong lựa chọn và chuyển phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ. Qua đó, những tiến bộ về di truyền không chỉ được nhìn nhận ở từng kỹ thuật riêng lẻ mà được đặt trong mối liên hệ xuyên suốt giữa hỗ trợsinh sản và sản khoa, phù hợp với tinh thần “Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn” mà Hội thảo hướng tới.