Con gái đi khám phát hiện bị ung thư, bất ngờ cả mẹ và em trai mắc cùng bệnh

Đó là thông tin được Phó giáo sư, bác sĩ Phạm Cẩm Phương – Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) cho biết tại hội nghị về Di truyền ung thư do bệnh viện này tổ chức ngày 14/6.

Theo bác sĩ Phương, bệnh nhân nữ ngoài 20 tuổi trú ở Hà Nội đi khám sức khỏe định kỳ phát hiện ung thư tuyến giáp và được đưa vào Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu điều trị.

Các bác sĩ của trung tâm tư vấn về di truyền ung thư tiếp tục khuyên người thân trong gia đình gồm cha mẹ, em trai đi kiểm tra sức khỏe. Kết quả, mẹ và em trai của bệnh nhân cũng mắc bệnh này.

Sau đó, các bác sĩ lên kế hoạch điều trị cho ba mẹ con và làm thêm nhữngxét nghiệm sàng lọc gen để có biện pháp dự phòng sớm các bệnh ung thư khác.

Bác sĩ Phương chia sẻ, trước đây, yếu tố di truyền trong ung thư chưa được quan tâm. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy nhiều loại ung thư vú, buồng trứng, tuyến giáp, đại trực tràng, thậm chí ung thư phổi, đều có thể mang yếu tố di truyền.

Phó giáo sư Phạm Cẩm Phương chia sẻ về di truyền trong bệnh ung thư. Ảnh: Thế Anh.

Chẳng hạn, những người mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc buồng trứng từ độ tuổi rất trẻ, thậm chí từ 30 tuổi, thay vì trên 60 như thông thường.

Tương tự, ung thư phổi, vốn thường liên quan đến yếu tố môi trường như hút thuốc lá hay ô nhiễm, cũng có nguy cơ cao hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Tại Bệnh viện Bạch Mai, vài năm trở lại đây, việc tư vấn di truyền ung thư đã trở thành một phần quan trọng trong quy trình chẩn đoán và điều trị.

Phó giáo sư Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, cho biết, ung thư – căn bệnh từng được xem là “án tử” – đang ngày càng phổ biến và có xu hướng trẻ hóa. Các nhà khoa học chỉ ra yếu tố di truyền đóng vai trò đáng kể khi 5–15% bệnh nhân ung thư vú và 20% bệnh nhân ung thư buồng trứng có liên quan đến di truyền.

Chính vì vậy, việc tầm soát gen – đặc biệt ở những người có người thân mắc ung thư có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ và chủ động phòng ngừa.

Theo bác sĩ Tùng, với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gen, sinh học phân tử kết hợp với những phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch... đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Bác sĩ Phương cho biết, từ việc xét nghiệm sàng lọc phát hiện ung thư sớm ở cấp độ phân tử để theo dõi và điều trị sớm, có thể điều trị và chữa khỏi hoàn toàn. Các xét nghiệm phát hiện đột biến gen đích là công cụ hỗ trợ các bác sĩ trong việc lựa chọn phác đồ điều trị thuốc đích phù hợp.

Một xét nghiệm chính xác không chỉ là điều kiện cần, mà là yếu tố sống còn trong chẩn đoán để bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định điều trị cho bệnh nhân ung thư. Trong thực hành lâm sàng, mọi quyết định từ lựa chọn phác đồ đến đánh giá tiên lượng đều bắt đầu từ kết quả xét nghiệm, đặc biệt là xét nghiệm gen.

Phương Thúy