Công bố đột phá bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên

Nghiên cứu dài 6 trang được công bố trên tạp chí Science ngày 31/3. Các nhà nghiên cứu cho biết việc giải mã bộ gene người "về cơ bản đã hoàn thành".

"Việc tạo ra bộ gene người hoàn chỉnh là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về ADN" - Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gene Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ, cho biết trong một tuyên bố.

"Thông tin này sẽ củng cố nỗ lực không ngừng trong việc tìm hiểu các sắc thái chức năng của bộ gene người, qua đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người", ông Green nói thêm.

Bản phác thảo đầu tiên của Dự án bản đồ gene người được công bố năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Tuy nhiên, thời điểm đó các nhà khoa học cho biết vẫn còn 8% đoạn gene người chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là các đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết hợp với phần còn lại, theo Guardian.

Viện Nghiên cứu Bộ gene Người Quốc gia (NHGRI) công bố hình ảnh một trình tự ADN. Ảnh: AP.

"Những phần này (8% đoạn gene còn thiếu) của bộ gene người mà chúng tôi đã không thể tìm thấy trong hơn 20 năm có vai trò quan trọng, khi nó giúp chúng tôi hiểu về trình tự gen, các bệnh truyền nhiễm, sự đa dạng và tiến hóa của con người", Tiến sĩ, nhà khoa học Karen Miga thuộc Đại học California, đồng sáng lập nhóm nghiên cứu quốc tế về dự án, nói.

Trình tự bộ gene người hiện đã hoàn chỉnh sẽ đặc biệt có giá trị với các nghiên cứu toàn diện về sự biến đổi gen của con người, hoặc ADN của mỗi người khác nhau như thế nào.

Một điểm khác được quan tâm là các phần của bộ gene có nhiều đoạn lặp đi lặp lại, bao gồm những phần được tìm thấy trên các biến thể di truyền của người.

Những thay đổi trong các biến thể di truyền cho thấy tổ tiên loài người đã trải qua những tiến hóa nhanh chóng và không ngừng phát triển về nhận thức.

Trần Hoàng