Công nghệ mới phát hiện bệnh di truyền ở thai nhi mà không cần chọc ối

Xét nghiệm mới được thiết kế để hỗ trợ phát hiện bệnh di truyền khi siêu âm thai ghi nhận bất thường. Ảnh minh họa

Kết quả nghiên cứu được công bố tại hội nghị của Hiệp hội Di truyền học châu Âu diễn ra ở Gothenburg (Thụy Điển) vào ngày 13.6.

Phương pháp này dựa trên việc phân tích các đoạn ADN của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ trong suốt thai kỳ. Nhờ các công nghệ giải trình tự gen tiên tiến, các nhà khoa học có thể phát hiện nhiều bệnh di truyền mà trước đây thường phải chẩn đoán bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Theo Tiến sĩ Christopher Whelan, nhà khoa học tính toán cấp cao tại Viện Broad thuộc Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) và Đại học Harvard, kỹ thuật mới có tên giải trình tự gen thai nhi không xâm lấn (NIFS), có thể trở thành công cụ sàng lọc an toàn hơn nhưng vẫn đạt độ chính xác rất cao.

Ông cho biết xét nghiệm có khả năng phát hiện hàng nghìn bệnh di truyền nghiêm trọng, bao gồm phần lớn các bệnh hiện nằm trong các chương trình giải trình tự gen sơ sinh và nhiều dị tật bẩm sinh quan trọng.

Trong nghiên cứu xác thực, các nhà khoa học đã phát hiện được nhiều bệnh lý như hội chứng Noonan, hội chứng CHARGE, hội chứng Stickler, loạn sản sụn cùng hàng chục rối loạn di truyền hiếm gặp khác. Theo ông Whelan, việc phát hiện sớm những bệnh lý này có thể ảnh hưởng đáng kể đến quá trình theo dõi thai kỳ, sinh nở và chăm sóc trẻ sau sinh.

Các xét nghiệm máu không xâm lấn dựa trên ADN thai nhi đã tạo ra bước tiến lớn trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, đến nay chúng chủ yếu được sử dụng để phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Nếu được xác nhận về độ tin cậy trong các nghiên cứu tiếp theo, kỹ thuật mới có thể mở rộng đáng kể phạm vi sàng lọc các bệnh di truyền.

"Chúng tôi hình dung đây sẽ là xét nghiệm tuyến đầu đối với các trường hợp thai nhi có bất thường được phát hiện qua siêu âm hoặc các phương pháp sàng lọc khác", ông Whelan nói.

Theo ông, hiện nay nhiều phụ nữ từ chối chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau do lo ngại nguy cơ đối với thai nhi, áp lực tâm lý, khó khăn trong tiếp cận dịch vụ cũng như chi phí thực hiện, dù các phương pháp này có giá trị chẩn đoán rất cao.

Chọc ối là thủ thuật sử dụng kim nhỏ để lấy dịch ối xét nghiệm, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20. Dù có độ chính xác cao, thủ thuật này vẫn tiềm ẩn nguy cơ sảy thai ở một tỷ lệ nhỏ trường hợp.

Trong nghiên cứu, nhóm tác giả đã thử nghiệm NIFS trên 565 thai phụ với tuổi thai trung bình khoảng 17 tuần. Bằng cách giải trình tự các đoạn ADN nhỏ và áp dụng các phương pháp phân tích tính toán tiên tiến, họ có thể xác định các biến thể di truyền trên gần 23.000 gen của thai nhi.

Khi đối chiếu với kết quả từ chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIFS phát hiện được từ 95-99% các biến thể di truyền được xác định bằng phương pháp xâm lấn và hơn 97% các biến thể có ý nghĩa lâm sàng.

Tuy nhiên, các chuyên gia cũng cảnh báo rằng bên cạnh tiềm năng lớn, công nghệ này vẫn đặt ra một số thách thức.

Một số nhà di truyền học lâm sàng đánh giá đây là bước tiến kỹ thuật đáng chú ý và có thể đặc biệt hữu ích trong những trường hợp nghi ngờ thai nhi mắc bệnh di truyền có khả năng can thiệp điều trị từ giai đoạn bào thai.

Dù vậy, việc mở rộng xét nghiệm cho mục đích sàng lọc diện rộng có thể phát hiện nhiều biến thể gen chưa rõ ý nghĩa lâm sàng, gây lo lắng cho cha mẹ và dẫn tới những can thiệp y tế không thực sự cần thiết đối với trẻ.