Đẩy mạnh tuyên truyền, chủ động phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia là bệnh di truyền do bất thường trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin, gây thiếu máu ở nhiều mức độ. Người mắc bệnh thể nặng thường phải truyền máu định kỳ, sử dụng thuốc thải sắt và theo dõi sức khỏe lâu dài. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh có thể gây chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, tổn thương tim, gan và nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Chi cục Dân số đẩy mạnh truyền thông, nâng cao nhận thức cộng đồng về phòng bệnh tan máu bẩm sinh, góp phần thay đổi hành vi, hướng tới nâng cao chất lượng dân số.

Những con số trên cho thấy, gánh nặng lâu dài mà căn bệnh gây ra đối với gia đình và xã hội. Điều đáng nói, người mang gen bệnh phần lớn vẫn khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh, 50% con mang gen và 25% con không mang gen bệnh, đối với trường hợp di truyền lặn điển hình. Vì vậy, không thể chỉ dựa vào thể trạng bên ngoài để xác định nguy cơ; xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

Tại Phú Thọ, công tác phòng bệnh Thalassemia được triển khai gắn với nhiệm vụ dân số và phát triển, chăm sóc sức khỏe sinh sản. Mô hình xét nghiệm phòng bệnh tại trạm y tế được xây dựng từ năm 2021, từng bước mở rộng nhằm đưa dịch vụ đến gần người dân, nhất là tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số, miền núi và địa bàn khó khăn.

Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền - Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh Phú Thọ cho biết: “Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới, tuổi thọ trung bình thấp, gây nên hậu quả nặng nề về sức khỏe, tinh thần, kinh tế cho người bệnh, gia đình và xã hội. Vì vậy, công tác truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng nhằm chuyển đổi hành vi về phòng bệnh tan máu bẩm sinh có vai trò rất quan trọng. Người dân cần chủ động thực hiện sàng lọc tan máu bẩm sinh, khám sức khỏe trước khi kết hôn đặc biệt là các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn, người có người thân, họ hàng mang gen bệnh, người dân tộc thiểu số...”.

Những năm qua, ngành Y tế tích cực triển khai công tác truyền thông và mô hình phòng bệnh tan máu bẩm sinh, bước đầu mang lại hiệu quả. Các hoạt động được thực hiện thông qua hệ thống phát thanh cơ sở, nói chuyện chuyên đề, tư vấn tại hộ gia đình và các kênh truyền thông hiện đại như sách điện tử, website, mạng xã hội. Qua đó, kiến thức về Thalassemia từng bước được phổ biến rộng rãi, nhất là trong nhóm vị thành niên, thanh niên, người chuẩn bị kết hôn và các gia đình có nguy cơ.

Cùng với việc thực hiện sàng lọc tan máu bẩm sinh, khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong phát hiện nguy cơ bệnh di truyền ở thai nhi. Phụ nữ mang thai cần khám thai đúng lịch, thực hiện xét nghiệm theo hướng dẫn chuyên môn và thông báo cho bác sĩ nếu bản thân hoặc gia đình có người mắc bệnh, mang gen Thalassemia hay có tiền sử thiếu máu chưa rõ nguyên nhân.

Khi phát hiện một người mang gen, cần đánh giá tình trạng gen của người còn lại để xác định nguy cơ cho thai nhi. Nếu có nguy cơ cao, gia đình cần được tư vấn di truyền và hướng dẫn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Theo quy định tại Nghị định số 168/2026/NĐ-CP, từ năm 2027, phụ nữ mang thai được khám và thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh cơ bản trong đó có bệnh Thalassemia tại các cơ sở y tế đủ năng lực chuyên môn, được hỗ trợ tối đa không vượt quá 600.000 đồng/trường hợp.

Cán bộ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ tư vấn, hướng dẫn phụ nữ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh, góp phần phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Người dân cần chú ý các dấu hiệu như mệt mỏi kéo dài, da xanh, niêm mạc nhợt, vàng da, vàng mắt, chậm tăng trưởng hoặc kết quả xét nghiệm máu bất thường. Đây có thể là biểu hiện của nhiều bệnh lý, trong đó có Thalassemia.

Khi xuất hiện các dấu hiệu trên, người dân cần đến cơ sở y tế để được thăm khám, xét nghiệm, không tự chẩn đoán hoặc điều trị tại nhà. Trẻ có biểu hiện thiếu máu kéo dài hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh cần được đánh giá sớm để xác định nguyên nhân, có hướng xử trí phù hợp.

Thời gian tới, Phú Thọ sẽ tích cực phổ biến tuyên truyền các chính sách, pháp luật về dân số, đổi mới nội dung, hình thức truyền thông về nâng cao chất lượng dân số, phòng bệnh tan máu bẩm sinh theo hướng thường xuyên, dễ hiểu, phù hợp từng nhóm đối tượng; nâng cao năng lực cán bộ y tế tuyến cơ sở; bảo đảm chất lượng xét nghiệm và phối hợp hiệu quả giữa các tuyến trong tư vấn, chuyển tuyến, quản lý người mang gen.

Đồng thời, gắn hoạt động truyền thông với khả năng tiếp cận dịch vụ thực tế, đưa chỉ tiêu xét nghiệm phòng bệnh vào kế hoạch dân số hằng năm, từng bước hình thành thói quen chủ động sàng lọc trong cộng đồng.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ là trách nhiệm của ngành Y tế mà cần sự chung tay của mỗi gia đình và toàn xã hội. Chủ động xét nghiệm trước khi kết hôn, tư vấn di truyền và sàng lọc đúng thời điểm sẽ giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ, có quyết định phù hợp và giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. Đẩy mạnh tuyên truyền gắn với mở rộng dịch vụ sàng lọc chính là giải pháp thiết thực để giảm gánh nặng bệnh tật, bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai và nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh.