Di truyền là yếu tố lớn nhất trong nguy cơ tự kỷ

Một nghiên cứu mới đây đã xem xét hơn 2 triệu người từ năm quốc gia (Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel và Australia) cho thấy khoảng 80% nguy cơ mắc bệnh tự kỷ của một cá nhân đến từ các yếu tố di truyền chứ không phải từ tác động môi trường, có nghĩa là bất cứ điều gì khác ngoài thay đổi ADN của gen.

“Ở mọi nơi chúng tôi xem xét, trong 5 mẫu khác nhau, chúng tôi đều thấy yếu tố di truyền là quan trọng nhất”, tác giả nghiên cứu Sven Sandin, một chuyên gia thống kê và dịch tễ học tại Viện Karolinska Thụy Điển, nói.

Điều này nghe có vẻ đáng ngạc nhiên đối với những bậc cha mẹ trong nhiều năm đã đọc hết câu chuyện đến câu chuyện khác nhấn mạnh các yếu tố nguy cơ có thể có từ ô nhiễm không khí đến giả thuyết vắc-xin (đã bị bác bỏ nhưng vẫn lan truyền dai dẳng). Và thực sự, các chuyên gia nói rằng truyền thông và công chúng đã tập trung quá nhiều vào vai trò của những yếu tố có thể biến đổi góp phần vào bệnh tự kỷ, khi di truyền mới là động lực chi phối chính.

Gen là yếu tố nguy cơ lớn nhất, nhưng vẫn còn rất nhiều câu hỏi về gen nào.

Trong nghiên cứu mới, được công bố trên JAMA Psychiatry, Sandin và các tác giả đã sử dụng các mô hình để phân tích dữ liệu dân số từ năm quốc gia bao gồm hơn 2 triệu người, hơn 22.000 người có chẩn đoán mắc tự kỷ. Xem xét kết quả trong các thành viên gia đình và cân nhắc với các yếu tố như môi trường chung và các kết nối di truyền cụ thể của họ dẫn đến kết luận rằng gen di truyền chiếm khoảng 80% nguy cơ tự kỷ ở trẻ bị rối loạn.

Điều đó khá phù hợp với các nghiên cứu tương tự gần đây gợi ý rằng gen là yếu tố chính góp phần vào ASD. Tuy nhiên, điều đáng chú ý về nghiên cứu này là cỡ mẫu rất lớn của nó.

“Điều ấn tượng về nghiên cứu này là nó bao gồm số trẻ em trên toàn thế giới - hai triệu trong quần thể nghiên cứu - và khoảng thời gian dài, theo dõi 16 năm”, Wendy Sue Swanson, bác sĩ nhi khoa ở Seattle Children’s không tham gia nghiên cứu, nói. “Rất khó mà tranh cãi với con số này”.

Tất nhiên, trong nhiều thập kỷ các nhà nghiên cứu đã biết rằng di truyền đóng góp vào ASD. Nhưng bây giờ họ đang cố tìm hiểu về mức độ ý nghĩa của yếu tố di truyền, xác định xem những gen cụ thể nào góp phần theo cách cụ thể nào.

Và đến giờ, phần lớn điều đó vẫn là một dấu hỏi.

“Vẫn cần rất nhiều công trình nghiên cứu nữa”, Mitch Sandin nói. “Chúng tôi vẫn chưa biết những gen cụ thể nào góp phần vào nguy cơ. Ngoài ra, có rất nhiều yếu tố môi trường tiềm tàng có thể liên quan đến ASD trực tiếp hoặc phối hợp với gen. “Cho đến nay, chúng ta mới chỉ cày xới trên bề mặt”.

Điều đó không có nghĩa là các yếu tố có thể biến đổi không có tác động.

“Nếu tôi định ra ngoài sau khi đọc nghiên cứu này và nói chuyện với một gia đình nào đó ... Tôi sẽ nói, “Đúng vậy, chúng tôi vẫn chưa biết về 20% còn lại. Nó còn khá gây tranh cãi, điều gì tạo nên phần có thể biến đổi được này,” Swanson nói.

Mặc dù trong y văn chúng thường được gọi là ảnh hưởng “môi trường”, song những yếu tố này vượt xa những thứ như tác động tiềm tàng của phơi nhiễm hóa chất đối với khả năng phát triển bệnh tự kỷ của một người. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu vai trò có thể có của mọi thứ từ chế độ ăn uống đến nhiễm trùng trong khi mang thai. Cho đến nay, các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành. Chỉ là chưa có gì nhiều để các nhà nghiên cứu tự kỷ và bác sĩ nhi khoa có thể nói như kiểu “Nếu bạn tránh xyz, bạn sẽ giảm được nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ ở đứa con”.

Trong một bài xã luận đi kèm với nghiên cứu mới, một nhóm gồm ba chuyên gia về tự kỷ và tâm lý học cho biết các phương tiện truyền thông đã tập trung không tương xứng vào các yếu tố môi trường đó, có lẽ vì chúng có thể thay đổi. Một sức hút dễ hiểu là tập trung vào những điều mà cha mẹ có thể kiểm soát ở một mức độ nhất định. Nhưng điều này có thể đã góp phần vào một cảm giác sai lệch không chính xác về mức độ mà tự nhiên góp phần vào nguy cơ tự kỷ so với nuôi dưỡng.

“Chúng ta đã đi sai đường trong việc chỉ tay vào những thứ không gây ra bệnh tự kỷ,” Swanson nói. “Hãy nhìn xem hiện giờ chúng ta đang ở đâu với niềm tin về bệnh sởi, quai bị và rubella và nhìn vào nơi dịch bệnh bùng phát vì những thông tin sai lệch mà trong nhiều thập kỷ đã khiến các bậc cha mẹ tin rằng vắc-xin gây ra rối loạn phổ tự kỷ”.

Nhận thức được nguy cơ gia đình có thể giúp can thiệp sớm.

Những bậc cha mẹ biết mình có tiền sử gia đình bệnh tự kỷ có thể muốn xem xét nói chuyện với chuyên gia tư vấn về di truyền nếu họ lo lắng.

Biết về tiền sử gia đình và cách nó có thể góp phần gây ra nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ cũng có thể giúp cha mẹ và bác sĩ nhi khoa chú ý đến các dấu hiệu tự kỷ sớm khi chúng phát sinh. Nghiên cứu cho thấy rõ rằng các can thiệp sớm, có thể bắt đầu ngay lúc 2 tuổi, có thể giúp cải thiện các kỹ năng thể chất, cảm xúc và giao tiếp.

Ở một mức độ nào đó, tôi nghĩ chúng ta nên cảm thấy được an ủi bởi những phát hiện này. Bởi vì nó gần giống như bệnh tự kỷ đang được giải thích ... không phải vì những gì cha mẹ đang làm đúng hay sai, mà nó phần lớn dựa trên cấu tạo di truyền của trẻ”.

Theo Dantri