Phát hiện ca bệnh di truyền hiếm gặp gây đột quỵ nhiều lần

Một phụ nữ 28 tuổi bị đột quỵ nhiều lần không rõ nguyên nhân được xác định mắc bệnh thiếu hụt enzyme ADA2 (DADA2), rối loạn di truyền cực hiếm có thể gây tổn thương mạch máu đa cơ quan.

Cô gái 28 tuổi nhiều lần đột quỵ, phát hiện mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Nhiều lần đột quỵ kèm ban xuất huyết trên da, nữ bệnh nhân 28 tuổi được Bệnh viện Da liễu Trung ương xác định mắc hội chứng Sneddon liên quan thiếu hụt enzyme ADA2.

Tưởng bệnh ngoài da, hóa ra mắc bệnh hiếm có thể đe dọa tính mạng

Các bệnh viêm mạch hệ thống tuy hiếm gặp nhưng có thể gây tổn thương nhiều cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng. Những tiến bộ trong xét nghiệm chuyên sâu và điều trị hiện đại đang mở ra cơ hội phát hiện sớm, kiểm soát hiệu quả nhóm bệnh lý phức tạp này.

Cô gái nhiều lần bị tai biến mới biết mắc bệnh hiếm lần đầu ghi nhận ở Việt Nam

Cô gái 28 tuổi từng bị tai biến mạch máu não nhiều lần kèm theo các tổn thương ban xuất huyết trên da nhưng chưa xác định được nguyên nhân dù đi khám nhiều nơi.