Gia sử sức khỏe: Công cụ cần thiết cho gia đình

Sự cần thiết của GSSK

GSSK là một tập hợp thông tin về sức khỏe, bệnh tật của mọi thành viên trong gia đình ít nhất 3 thế hệ liên tục và được biểu diễn bằng cây gia hệ (pedigree). GSSK được sử dụng trong nhiều mục đích, có tác dụng phân tích và lượng giá nguy cơ sức khỏe, bệnh tật… và là cơ sở thông tin cho các nhà tư vấn di truyền trong quá trình tư vấn sức khỏe.

Nhóm nghiên cứu thuộc Viện Di truyền y học đã phát triển công cụ thu thập GSSK được chuẩn hóa, bước đầu triển khai sử dụng trong việc chăm sóc sức khỏe và phòng ngừa bệnh tật cho người dân qua nhiệm vụ khoa học - công nghệ (KH-CN) “Nghiên cứu xác lập mô hình và xây dựng các công cụ hỗ trợ thu thập và sử dụng GSSK dựa vào cộng đồng”, đã được Sở KH-CN TPHCM nghiệm thu.

Người dân tìm hiểu phần mềm Gia sử sức khỏe. Ảnh: Hoàng Hùng

Theo ThS-BS Tăng Hùng Sang (chủ nhiệm nhiệm vụ), nghiên cứu này xuất phát từ nhu cầu phát triển GSSK ứng dụng trong dự phòng, chẩn đoán sớm các bệnh di truyền, là bước chuẩn bị cho nền y học chính xác dựa trên hệ gen học nhằm xây dựng công cụ GSSK dựa vào gia đình và thiết lập các công cụ lượng giá, phân tầng nguy cơ bệnh tật của gia đình.

Nhóm nghiên cứu tập trung vào 6 mục tiêu chính như: nâng cao nhận thức về tầm quan trọng và khả năng thực hành GSSK cho các bác sĩ gia đình, phổ cập kiến thức và khả năng làm GSSK cho người đại diện gia đình, xây dựng các hướng dẫn (guidelines) kỹ thuật làm và sử dụng GSSK trong lượng giá nguy cơ bệnh tật đối với một số bệnh (ung thư, tim mạch, đái tháo đường, Alzheimer)…

Qua quá trình xây dựng, nhóm đã thu thập được 1.660 GSSK đạt tiêu chuẩn. Có thể thấy, GSSK có tầm quan trọng đặc biệt vì đó là xét nghiệm di truyền đầu tiên, trước khi chuyển sang các giai đoạn thăm khám và các xét nghiệm tiếp theo.

Kết quả đề tài cũng xây dựng và ứng dụng thí điểm một số kỹ thuật, công cụ thu thập GSSK như phần mềm vẽ cây gia hệ FAME, bộ tiêu chí chất lượng GSSK… qua đó, lượng giá nguy cơ đối với 5 bệnh ung thư phổ biến (ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, nội mạc tử cung và ung thư tiền liệt tuyến).

Trong đó, công cụ FAME đáp ứng đủ các chức năng, hiệu suất và bảo mật cần thiết để người dùng làm GSSK trực tuyến với các bước thu thập GSSK trực tuyến tin cậy, giúp phác thảo cây phả hệ của gia đình và dự đoán nguy cơ 5 bệnh ung thư phổ biến nói trên. Nếu có nguy cơ gia tăng mắc bệnh nào đó, người thu thập có thể gửi GSSK đến bác sĩ, nhân viên tư vấn di truyền… để phân tích và tư vấn các bước để xử lý.

Đưa ứng dụng vào thực tiễn

Tư vấn di truyền là một quá trình nhiều bước, trong đó lập GSSK là bước đầu tiên tập trung vào lập và tổng hợp GSSK từ bệnh nhân; phân tích, lượng giá liệu bệnh nhân có mắc bệnh di truyền, nếu bệnh di truyền thì là kiểu di truyền gì (trội, lặn, liên kết giới, ti thể, đa yếu tố...), giải thích về bệnh và khả năng di truyền trong gia đình.

Một GSSK chất lượng, đầy đủ thông tin, cùng với cây gia hệ rõ ràng sẽ đem lại nhiều lợi ích như xác định kiểu di truyền của các bệnh đơn gen (di truyền trội, lặn, liên kết giới…), các bệnh đa yếu tố mà một số thành viên gia đình đang mắc phải. Khi xác định cá thể có nguy cơ phát triển thành bệnh, công cụ đưa ra đề xuất chọn khám, chẩn đoán y khoa thích hợp… để vạch ra chiến lược tầm soát.

Nhóm thực hiện đề tài cũng xây dựng bộ tiêu chí chất lượng GSSK với 14 tiêu chí đảm bảo chất lượng GSSK (ở các nhóm nội dung thông tin đầy đủ, rõ ràng, chính xác, cây gia hệ, được cập nhật định kỳ)… để có thể sử dụng ngay vào việc phân loại, lựa chọn các GSSK đạt chất lượng.

ThS-BS Tăng Hùng Sang (chủ nhiệm nhiệm vụ) trình bày báo cáo tại buổi nghiệm thu với Sở KH-CN TPHCM

“Để GSSK trở nên phổ biến, nhóm thực hiện đề tài đã triển khai tập huấn thực hành GSSK cho 900 sinh viên (các trường Đại học Y Dược, Đại học Khoa học Sức khỏe) và 345 bác sĩ gia đình, bác sĩ tuyến cơ sở. Trong quá trình thực hiện đề tài, trang web GSSK, phần mềm thu thập GSSK trực tuyến đã được ứng dụng rộng rãi và phối hợp thu thập dữ liệu tại các phòng khám bác sĩ gia đình ở Bệnh viện Đại học Y Dược, Bệnh viện 30 Tháng 4, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM), Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế; Đại học Khoa học sức khỏe - Đại học Quốc gia TPHCM...”, ThS-BS Tăng Hùng Sang cho biết.

Y tế thế giới đánh giá rất cao tầm quan trọng của GSSK, đây là công cụ lượng giá sơ khởi quan trọng. Ở các nước phát triển, GSSK đã khá phổ biến, có 90% người dân ở Mỹ hiểu được tầm quan trọng của GSSK và hiện có 45% gia đình đang thực hiện công việc này.

Vì vậy, Hội đồng nghiệm thu Sở KH-CN TPHCM đã đánh giá công trình này có ý nghĩa hết sức quan trọng, GSSK không chỉ giúp bác sĩ nhận diện được bệnh và nguyên nhân của bệnh, mà từ đây còn tính toán mức độ nguy cơ, khả năng lưu truyền các bệnh trong gia đình và lưu truyền cho thế hệ sau.

BÁ TÂN - BÙI TUẤN