Hành trình 2 thập kỷ tìm ra bệnh lạ và cái kết bất ngờ với cô gái ở Kiên Giang

Hành trình "tìm bệnh"

Từ năm 2 tuổi, Tiêu Hồng Nh. (21 tuổi, quê ở tỉnh Kiên Giang) đã có những triệu chứng đi không vững, teo cơ 2 chân phát triển không đều. Gia đình thấy bất thường nên đã đưa Nh. đi chữa trị từ bệnh viện địa phương đến nhiều bệnh viện lớn tại TP.HCM.

TS-BS Trần Chí Cường - Chủ tịch Hội Can thiệp thần kinh TP.HCM, Giám đốc Bệnh viện đa khoa quốc tế S.I.S Cần Thơ thăm khám và tư vấn cho bệnh nhân - Ảnh: BVCC

Theo lời của Nh., từ khi cô nhận thức được thì đã có những cơn đau lưng dai dẳng, đau chân cứ đeo bám cô suốt 19 năm qua. Ba mẹ đã tìm cách đưa cô điều trị khắp nơi. Lúc nhỏ thì Nh. được chẩn đoán thiếu canxi. Đến khi học lớp 6, Nh. được mẹ đưa lên bệnh viện ở TP.HCM chữa trị. Bác sĩ chẩn đoán cô bị hoại tử chỏm xương đùi phải uống thuốc giảm đau rất nhiều.

Nh. uống thuốc nhiều đến mức bị viêm ruột non phải nằm viện điều trị. Gần đây, cô cảm thấy cơn đau ở cột sống ngày càng nhiều hơn. Cơn đau lưng đau chân cứ nhói lên làm cô không đi được, sau đó lại hết nhưng mỗi ngày diễn ra nhiều lần hơn; cảm nhận chân em cũng yếu hơn. Đêm đến cảm giác đau nhiều làm cô ngủ không được...

Gia đình gần như bất lực, nhưng mỗi khi nhìn Nh. đau đớn, không thể lê chân đi nổi ai cũng không cầm được nước mắt.

Lúc này, nghe ai mách bảo cở sở y tế nào có thể chữa được là gia đình đưa Nh. đến đó điều trị, nhưng đều vô vọng. Và rồi gia đình đưa Nh. đến Bệnh viện đa khoa quốc tế S.I.S Cần Thơ với hy vọng cầu may bác sĩ có thể phát hiện ra chính xác căn bệnh của cô để điều trị thành công.

Tại đây, sau khi thăm khám, bác sĩ chỉ định cho Nh. chụp MRI cột sống. Từ kết quả hình ảnh, bác sĩ chẩn đoán cô mắc căn bệnh hiếm gặp dị dạng mạch máu tủy bẩm sinh. “Lần đầu đến đây, tôi được bác sĩ giải thích các triệu chứng cũng như diễn biến bệnh của Nh. Rồi bác sĩ tư vấn hướng điều trị và cảnh báo rủi ro có thể xảy ra do điều trị muộn”, mẹ Nh. chia sẻ.

19 năm mới biết cảm giác hết đau lưng

TS-BS Trần Chí Cường - Chủ tịch Hội Can thiệp thần kinh TP.HCM, Giám đốc Bệnh viện đa khoa quốc tế S.I.S Cần Thơ (người trực tiếp chẩn đoán và điều trị bệnh nhân Nh.) - cho biết khi bệnh nhân đến khám, từ các triệu chứng điển hình các bác sĩ nghi ngờ có dấu hiệu tổn thương hệ thần kinh tủy sống và chỉ định cho bệnh nhân chụp cộng hưởng từ cột sống.

Từ kết quả hình ảnh học cho thấy khối dị dạng lớn ở vùng mạch máu tủy gây phù tủy, chèn ép rất nặng gây yếu chân. Thông thường đường kính tủy sống khoảng 2cm nhưng túi phình dị dạng có đường kính lên đến gần 2,4cm đã chèn ép toàn bộ vùng chóp cùng tủy trong đó có chùm đuôi ngựa.

Hình ảnh MRI cho thấy bệnh nhân bị một khối dị dạng chèn ép tủy sống lên đến khoảng 2,4 cm - Ảnh: BVCC

Ê kíp bác sĩ đã tiến hành hội chẩn và chỉ định điều trị can thiệp gây tắc mạch máu. “Sau khi gây tắc chỗ thông động tĩnh mạch tủy đã được chữa khỏi hoàn toàn. Túi phình có kích thước rất lớn nên sau khi gây tắc cần phải mổ để cắt bỏ hoàn toàn vùng dị dạng để phục hồi cho bệnh nhân", bác sĩ Cường cho biết thêm.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân đã có sự hồi phục khả quan, tình trạng đau nhức biến mất hoàn toàn. “19 năm rồi em mới biết cảm giác hết đau là như thế nào”, Nh. vui mừng chia sẻ.

Tuy nhiên, do 2 chân của Nh. đã bị teo cơ khá nhiều, các bác sĩ phải tiếp tục tập vật lý trị liệu để giúp em đi đứng trở lại bình thường.

Bác sĩ Trương Đan Kha, Phó khoa Vật lý trị liệu - Phục hồi chức năng, cho biết quá trình tập luyện của bệnh nhân gặp nhiều khó khăn do 2 chân đã bị teo cơ khá nhiều. Đội ngũ kỹ thuật viên đã tập tại giường để em có thể phục hồi 2 chân cũng như sức cơ. Đồng thời kết hợp với máy móc kỹ thuật cao như máy laser công suất cao, máy từ trường siêu dẫn để quá trình phục hồi được nhanh hơn.

“Hiện bệnh nhân đã có tiến triển rõ rệt, 2 chân đã có cảm giác tốt, tình trạng teo cơ dần được cải thiện. Em đã tự đứng được và đang tập bước những bước đầu tiên”, bác sĩ Kha thông tin.

Qua trường hợp trên, bác sĩ Cường khuyến cáo người bệnh khi mắc các triệu chứng như yếu chân, yếu tứ chi, đặc biệt là ở trẻ em yếu 1 chân, đi dễ té ngã, teo cơ, đau vùng lưng, đau kéo dài không rõ nguyên nhân... thì nên đến khám tại chuyên khoa thần kinh. “Mặc dù tỷ lệ dị dạng mạch máu tủy sống, dị dạng mạch máu tủy cổ rất hiếm gặp nhưng vẫn không nên bỏ qua”, bác sĩ Cường nói.

Hồ Quang