Hội chứng Alport: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa

1. Tổng quan bệnh

Hội chứng Alport là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận.

Có 3 loại gen gây ra hội chứng Alport bao gồm:

Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS)
Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS)
Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS) Hình ảnh

Hội chứng alport thường di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X mặc dù di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường và hiếm hơn là di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường có thể diễn ra. Các trường hợp di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X có thể phân loại lâm sàng như sau

Trẻ thanh thiếu niên Suy thận phát triển từ 20 tuổi đến 30 tuổi
Trưởng thành: Suy giảm chức năng thận xuất hiện ở những người > 30 tuổi

Hội chứng Alport liên kết với X (nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất với khoảng 80% người bệnh thuộc loại này. Bệnh nhi nam mắc loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng hơn và suy thận suốt đời so với bệnh nhi nữ nhưng không loại trừ đượcsuy thậntiến triển ở các bé gái

Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là một rối loạn di truyền không đồng nhất đặc trưng bởi hội chứng viêm thận thường kèm theo bị điếc do thần kinh cảm nhận và ít gặp hơn là các triệu chứng về mắt.

Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) hay tính trạng trội (ADAS) được phân biệt dựa vào tình trạng mang gen bất thường của trẻ do bố mẹ di truyền. Nếu cả bố lẫn mẹ cùng mang gen bất thường và di truyền cho trẻ thì là ARAS, còn chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bất thường di truyền cho trẻ là ADAS.

Hội chứng Alport rất hiếm gặp với tỉ lệ là 1/50000 trẻ sơ sinh.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Alport

Hội chứng Alport là một hội chứng viêm thận do một đột biến trong các gen COL4A3, COL4A4 và COL4A5 mã hóa chuỗi alpha-5 của collagen loại IV và dẫn đến thay đổi các sợi collagen loại IV. Cơ chế trong đó sự biến đổi collagen gây ra tổn thương cầu thận chưa được biết đến, nhưng người ta cho rằng sự biến đổi trên gây tổn thương cấu trúc và suy giảm chức năng thận; ở hầu hết các gia đình, sự dày lên và mỏng đi của màng đáy ống thận và cầu thận xuất hiện với nhiều lớp lamina densa được phân bố ổ hoặc cục bộ (mô hình đan rổ). Kết quả cuối cùng là xơ hóa cầu thận và xơ hóa khoảng kẽ.
Bên cạnh đó, collagen type IV cũng là một thành phần quan trọng của Corti, một cấu trúc thuộc tại trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự biến đổi collagen type IV có thể dẫn đến giảm chức năng của tai hay mất thính lực.
Collagen type IV đồng thời đóng vai trò trong mắt giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc, do đó bệnh nhân mắc hội chứng Alport cũng có thể xuất hiện triệu chứng liên quan đến võng mạch và hình dạng của thủy tinh thể.

3. Triệu chứng hội chứng Alport

Bệnh nhân có các triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể về thận tương tự như hội chứng viêm thận cấp (ví dụ: đái máu vi thể, tăng huyết áp, cuối cùng là đái máu đại thể với protein niệu) và tiến triển đến suy thận ở độ tuổi từ 20 đến 30.

Điếc thần kinh thường gặp với tần số ảnh hưởng cao hơn, có thể không được chẩn đoán trong thời kỳ thơ ấu.
Các triệu chứng về mắt.
Một số đàn ông bị bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X sẽ bị suy thận sau 30 tuổi kèm theo mất thính lực xuất hiện thường muộn và mức độ nhẹ và thể bệnh di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường thường không gây ra suy thận cho đến ≥ 45 tuổi (thể người trưởng thành).
Ở một số bệnh nhân mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, nghe kém tiếp nhận thường biểu hiện ở thời thơ ấu, trong khi bệnh thận thường không biểu hiện cho đến tuổi trưởng thành.

4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Alport

Bác sĩ sẽ cho làm một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định hội chứng Alport bao gồm: Xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm công thức máu, sinh thiết thận, kiểm tra thính giác, thị lực, xét nghiệm di truyền: cần thiết để chẩn đoán xác định và biết loại gen của hội chứng Alport.

Hiện nay, hội chứng Alport không có điều trị đặc hiệu, nguyên tắc điều trị chỉ bao gồm giám sát, kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng Tương tự như điều trị các nguyên nhân khác của bệnh thận mạn.
Ghép thận. Tỷ lệ bệnh nhân đã được cấy ghép nhưng phát triển viêm thận chỉ là 10%, còn lại ghép thận ở bệnh nhân mắc hội chứng Alport thường thành công.
Sử dụng máy trợ thính hoặc phẫu thuật điều trị khiếm khuyết của mắt là cần thiết để hỗ trợ điều trị suy giảm thính giác.

Bác sĩ sẽ cho làm một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định hội chứng Alport.

5. Phòng ngừa hội chứng Alport

Cần xây dựng chế độ ăn uống cân bằng và có lượng calo cao cho trẻ, có tính đến trạng thái chức năng của thận.
Trẻ cần được cung cấp đầy đủ lượng protein, chất béo và carbohydrate.
Tránh cho trẻ tiếp xúc với bệnh nhân nhiễm trùng để làm giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng thường gặp ở lứa tuổi như nhiễm trùng hô hấp cấp.
Tiêm chủng cho trẻ là tiêm chủng theo chỉ dẫn dịch tễ chứ không phải là tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ bị viêm thận.

Những loại rau nào thải độc, Giúp gan khỏe mạnh? | SKĐS

Bs. Nguyễn Hoàng Dương