Hội chứng Fanconi: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa

1. Tổng quan hội chứng Fanconi

Ở người bình thường, thận có chức năng đào thải các chất độc ra ngoài cơ thể, điều chỉnh cân bằng nước, điện giải, điều chỉnh huyết áp và kích thích cơ thể sản sinh ra hồng cầu,

Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận làm cho chức năng thận bị suy yếu, làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, phosphate, acid uric, Kali... được bài tiết trong nước tiểu. Bệnh làm cho cơ thể chậm phát triển, tổn thương xương, thận gây nguy hiểm đến sức khỏe của người bệnh.

Hội chứng Fanconi có thể gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi kể cả người lớn và trẻ nhỏ. Bệnh có thể do di truyền (nguyên phát) hoặc do tiếp xúc với các loại hóa chất, kim loại nặng hay sau khi thực hiện cấy ghép thận (thứ phát).

Hội chứng Fanconi bao gồm nhiều khiếm khuyết về tái hấp thu ở ống lượn gần, gây ra glucos niệu, phosphat niệu, axit amin niệu toàn bãi và thải bicarbonat.

2. Nguyên nhân mắc hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi có thể do:

Do di truyền

Bệnh lý này thường đi kèm với bệnh lý di truyền khác, đặc biệt là cystinosis. Cystinosis là rối loạn chuyển hóa di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, trong đó cystine tích tụ trong các tế bào và các mô (và không được bài tiết qua nước tiểu như xảy ra trong cystin niệu). Ngoài rối loạn chức năng ống thận, các biến chứng khác của cystinosis bao gồm bệnh lý mắt, bệnh gan to, suy giáp và các biểu hiện khác.

Hội chứng Fanconi mắc phải

Bệnh lý này có thể do nhiều loại thuốc khác nhau gây ra, bao gồm một số thuốc hóa trị ung thư (ví dụ: ifosfamide, streptozocin), thuốc kháng retrovirus (ví dụ: didanosine, cidofovir) và tetracycline đã lỗi thời. Tất cả các loại thuốc này đều gây độc cho thận. Hội chứng Fanconi mắc phải có thể xảy ra sau ghép thận và ở các bệnh nhân đa tủy xương, thoái hóa bột, nhiễm độc kim loại nặng hoặc các hóa chất khác hoặc thiếu vitamin D.

Do các nguyên nhân khác

Do tiếp xúc với các loại thuốc như thuốc hóa trị, thuốc điều trị virus, các loại hóa chất, các kim loại nặng như chì, thủy ngân; Do thiếu vitamin D, tích đạm; Do các bất thường sau khi cấy ghép thận, bệnh đa u tủy.

3. Triệu chứng mắc hội chứng Fanconi

Các triệu chứng của hội chứng Fanconi thường gặp như:

Ở giai đoạn nhũ nhi xuất hiện các triệu chứng như uống quá nhiều nước, đi tiểu quá mức bình thường.
Trẻ em mắc hội chứng fanconi thường có biểu hiện kém phát triển, chậm lớn, chậm phát triển, mắc bệnh thận mạn tính đôi khi cần ghép thận để điều trị.
Người lớn mắc bệnh thường không biểu hiện triệu chứng cho đến khi những rối loạn đã xảy ra trong thời gian dài. Triệu chứng hay gặp nhất là mệt mỏi, yếu sức, đau xương.

Hội chứng Fanconi mắc phải:

Dấu hiệu mất nước.
Dấu hiệu thiếu hụt các chất điện giải.
Hạ phosphat máu, hạ kali máu.
Nhiều axit amin hơn trong nước tiểu.
Sự tích tụ axit trong chất dịch cơ thể.

Cần phân biệt giữa hội chứng Fanconi và hội chứng thiếu máu Fanconi (là bệnh thiếu máu do di truyền dẫn đến suy tủy xương).

4. Các biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Fanconi

Chẩn đoán hội chứng Fanconi kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Chẩn đoán dựa vào:

Sự xuất hiện các rối loạn chức năng thận đặc biệt là glucose niệu (trong khi glucose huyết thanh bình thường), phospho niệu và axit amin niệu. Trong cystinosis, việc kiểm tra bằng đèn khám mắt có thể thấy các tinh thể cystine trong giác mạc.
Thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu tìm bất thường trong quá trình đào thải các chất của thận. Đánh giá nồng độ các chất tìm thấy trong máu và nước tiểu như glucose, acid uric, phosphate là bằng chứng đáng tin cậy giúp khẳng định chẩn đoán hội chứng fanconi.
Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để tìm tổn thương, biến chứng của xương, thận nhằm đánh giá tình trạng người bệnh giúp định hướng điều trị phù hợp cho người bệnh.

Điều trị hội chứng Fanconi. Mục đích của việc điều trị là giúp kiểm soát bệnh tốt hơn. Điều trị giúp bảo vệ thận và xương tránh những tổn thương mới cho người bệnh mắc hội chứng Fanconi.

Người bệnh thiếu kali có thể bù kali khi cần thiết.
Cần bổ sung vitamin D và phosphate giúp điều trị bệnh xương, cấy ghép thận khi người bệnh diễn biến suy thận. Khi thực hiện những phương pháp điều trị như vậy cần theo dõi định kỳ thường xuyên đối với người bệnh.

Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận làm cho chức năng thận bị suy yếu.

5. Phòng ngừa hội chứng Fanconi

Người bệnh cần tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ khi điều trị đạt hiệu quả cao. Tùy thuộc vào nguyên nhân, một số nguyên nhân mắc phải của hội chứng Fanconi có thể cải thiện triệu chứng sau vài ngày đến vài tuần.

Một số biện pháp giúp ngăn ngừa mắc hội chứng Fanconi đó là:

Tránh tiếp xúc với chì.
Thảo luận về các chất bổ sung thảo dược với bác sĩ.
Thảo luận về rủi ro thuốc với bác sĩ, chẳng hạn như thuốc kháng sinh và thuốc hóa trị.
Đối với người bị hội chứng Fanconi bổ sung vitamin và khoáng chất cho cơ thể là việc cần thiết, tuy nhiên có một số loại vitamin và khoáng chất không cần thiết sẽ gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe người bệnh. Chính vì vậy, mọi liều lượng thức ăn cung cấp cho cơ thể đều cần theo hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ.

Hội chứng Fanconi nếu được điều trị tốt sẽ có những chuyển biến tích cực. Người bệnh cần đi khám định kỳ sau điều trị để kịp thời có biện pháp điều trị tốt nhất và hiệu quả tránh trường hợp đáng tiếc xảy ra.

Bs. Hoàng Thanh Tuấn