Hội chứng Peutz-Jeghers: Nguyên nhân, triệu chứng, phòng ngừa và điều trị

1. Nguyên nhân gây Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh lý di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường và những điểm riêng biệt lắng đọng sắc tố melanin trên da và trên niêm mạc. Bệnh nhân có hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ bị ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần so với dân số bình thường.

Hội chứng Peutz-Jeghers khá hiếm gặp và thường xảy ra ở độ tuổi thanh niên và giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. 1/3 các triệu chứng xảy ra trong 10 năm đầu. Thời gian trung bình các polyp đầu tiên xuất hiện là vào độ tuổi 11 -13 tuổi, khoảng 50% bệnh nhân đã trải qua các triệu chứng ở tuổi 20.

Nguyên nhân gây Peutz-Jeghers là do rối loạn di truyền, cụ thể là đột biến gen STK11 (còn được gọi là gen LKB1) ở nhiễm sắc thể số 19. STK11 là gen ức chế khối u với chức năng ngăn cản tế bào phát triển và phân chia quá nhanh. Khi gen này bị đột biến, khả năng ức chế khối u không được phát huy nên dẫn đến quá trình phát triển cũng như phân chia tế bào hoạt động một cách không kiểm soát và hình thành các polyp không ung thư và những khối u ung thư trong hội chứng Peutz-Jeghers.

ThS.BS Phạm Thế Hùng - Trung tâm Tiêu hóa Gan mật, Bệnh viện Bạch Mai

2. Triệu chứng Hội chứng Peutz-Jeghers

Xuất hiện polyp dạng hamartoma: vị trì thường gặp trong ruột non (70-90%), có thể gặp ở dạ dày (25%), đại tràng (50%).

Khi mắc Peutz-Jeghers bệnh nhân thường có các đốm sắc tố mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, lỗ mũi, ngón tay, lòng bàn tay, lòng bàn chân…). Những đốm này thường phẳng, có màu xám xanh hoặc nâu đen, kích thước 2-4 mm. Các đốm sắc tố này thường xuất hiện từ thời thơ ấu và mờ dần theo tuổi tác (trừ đốm ở niêm mạc miệng).

Người bệnh còn kèm theo các triệu chứng rối loạn tiêu hóa. Đặc biệt nếu không được phát hiện sớm thường bệnh nhân đến viện trong tình trạng cấp cứu do các biến chứng của polyp đường tiêu hóa như tắc ruột do lồng ruột, chảy máu tiêu hóa, hoại tử ruột.

Để chẩn đoán Hội chứng Peutz-Jeghers các bác sĩ sẽ căn cứ vào mô bệnh học polyp hamartomatous và 2 trong số 3 tiêu chuẩn sau:

Tiền sử gia đình
Đa polyp ruột non
Thay đổi sắc tố da, niêm mạc, sinh dục.

3. Hội chứng Peutz-Jeghers có lây không?

Hội chứng Peutz-Jeghers không phải là bệnh lý truyền nhiễm và không thể lây từ người bệnh sang người lành.

Việc khám sức khỏe định kỳ thường xuyên hoặc bất kỳ khi nào cơ thể có những dấu hiệu bất thường cũng là cách để phát hiện sớm bệnh Peutz-Jeghers.

4. Phòng ngừa và tầm soát Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng di truyền và do ảnh hưởng của biến đổi gen. Do vậy không có cách nào để phòng ngừa. Cách tốt nhất để phát hiện sớm Hội chứng Peutz-Jeghers là tầm soát bệnh. Việc khám sức khỏe định kỳ thường xuyên hoặc bất kỳ khi nào cơ thể có những dấu hiệu bất thường cũng là cách để phát hiện sớm bệnh.

Ngoài ra, với những người mắc Peutz-Jeghers, trước khi muốn sinh con cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để sàng lọc trước khi mang thai.

5. Điều trị Hội chứng Peutz-Jeghers

Nếu không có sự theo dõi phù hợp, nguy cơ mắc ung thư suốt đời ở những người Peutz-Jeghers có thể lên tới 93%. U mô thừa là sự phát triển của các mô bình thường, tăng sinh thành một khối u lành tính (không ung thư). Trong Peutz-Jeghers, u mô thừa dạng polyp thường xuất hiện ở ruột non và ruột già, chúng có thể gây chảy máu hoặc các vấn đề khác như tắc ruột.

Khi mắc Peutz-Jeghers, bạn cần kiểm tra polyp thường xuyên theo lịch hẹn của bác sĩ. Nếu bệnh tiến triển thành ung thư thì cần điều trị theo phác đồ cụ thể. Bệnh nhân cần được nội soi cắt polyp hoặc phẫu thuật (phụ thuộc vào vị trí, kích thước, số lượng) và theo dõi định kỳ.

ThS.BS Phạm Thế Hùng