Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh - lựa chọn thông thái cho hạnh phúc gia đình

Hạnh phúc và yêu thương khi chào đón em bé chào đời. Ảnh: BVPSHN

Sinh ra một đứa trẻ lành lặn, khỏe mạnh là ước nguyện lớn nhất của bất kỳ bậc làm cha, làm mẹ nào. Tuy nhiên, rủi ro từ các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh vẫn luôn là nỗi lo hiện hữu, có thể đẩy nhiều gia đình vào bi kịch cả về tinh thần lẫn kinh tế. Trước thực tế đó, Thông tư 12/2026/TT-BYT ra đời như một giải pháp mang tính chiến lược, cụ thể hóa các quy định của Luật Dân số năm 2025 nhằm chủ động bảo vệ trẻ thơ ngay từ trong bụng mẹ và những ngày đầu đời.

Tại Phụ lục I của Thông tư, Bộ Y tế đã lập danh mục chi tiết gồm 70 bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh, được chia thành các nhóm rất khoa học. Đáng chú ý, nhóm các bệnh di truyền phổ biến như tan máu bẩm sinh (Thalassaemia), hội chứng Down, Edwards, Patau... đã được đưa vào danh mục sàng lọc thường quy.

Thalassaemia hiện đang là gánh nặng lớn của xã hội khi ước tính nước ta có hàng triệu người mang gen bệnh. Việc khuyến khích sàng lọc thường quy giúp các cặp vợ chồng chủ động phát hiện sớm nguy cơ từ giai đoạn bào thai, từ đó nhận được sự tư vấn y khoa kịp thời. Bên cạnh đó, danh mục cũng bao phủ toàn diện các bất thường cấu trúc thai có thể can thiệp hoặc chuẩn bị tâm lý điều trị sớm như tim bẩm sinh, nứt đốt sống, khe hở môi, vòm miệng... Việc định hình rõ ràng các nhóm bệnh giúp người dân không còn mơ hồ, dễ dàng tiếp cận các dịch vụ xét nghiệm, siêu âm đúng thời điểm vàng của thai kỳ.

Phụ lục II cũng xác định rõ danh mục 33 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc sơ sinh.

Thông tư chú trọng vào các kỹ thuật xét nghiệm từ giọt máu thấm khô (lấy máu gót chân trẻ) để quét diện rộng các bệnh lý nguy hiểm như: Suy tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Danh mục mới cũng bổ sung kỹ thuật sàng lọc suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID), giúp cứu sống nhiều trẻ nhỏ tránh khỏi những đợt nhiễm trùng tử vong bằng cách cách ly phòng ngừa sớm.

Việc Bộ Y tế ban hành danh mục chuẩn hóa này giúp người dân có một "kim chỉ nam" đáng tin cậy, tránh việc hoang mang trước các dịch vụ xét nghiệm tràn lan, thiếu kiểm chứng trên thị trường. Đây cũng là cơ sở để các cơ quan chức năng, hệ thống bệnh viện phụ sản từ trung ương đến địa phương đồng bộ hạ tầng, đầu tư máy móc, đào tạo nhân lực nhằm đáp ứng tối đa nhu cầu sàng lọc ngày càng cao của nhân dân.

Thông tư 12/2026/TT-BYT có hiệu lực từ ngày 1-7-2026 và sẽ được rà soát cập nhật định kỳ 2 năm một lần. Với sự vào cuộc đồng bộ, việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh không còn là câu chuyện riêng của ngành y, mà là trách nhiệm, tình yêu thương, lựa chọn thông thái của mỗi bậc cha mẹ vì tương lai vững bền của gia đình và giống nòi Việt Nam.