Mẹ mắc bất sản sụn, chồng bất thường gen: Hành trình đón con an toàn

Với chị N.T.T.V., 26 tuổi, mang bệnh lý di truyền bất sản sụn (achondroplasia), cao 1,2 m, thai kỳ không chỉ là hành trình chờ ngày đón con mà còn đặt ra nhiều bài toán chuyên môn. Chồng chị có bất thường liên quan gen DMD, khiến vấn đề di truyền của thai nhi cũng cần được đặc biệt lưu ý.

TS.BS Hoàng Thị Thanh Thuỷ, Phụ trách khoa Khám bệnh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Cơ sở 2 cho biết, ở người mắc bất sản sụn, những đặc điểm về vóc dáng và cấu trúc xương, trong đó có khung chậu nhỏ, có thể khiến khả năng sinh thường bị hạn chế. Với trường hợp này, phương án mổ lấy thai được cân nhắc nhằm bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.

Khi thai ngày càng lớn, nguy cơ đối với hô hấp cũng được đặt ra. Tử cung phát triển đẩy cơ hoành lên cao, trong khi lồng ngực của người mẹ vốn hạn chế về thể tích. Những thay đổi này có thể làm tăng nguy cơ khó thở và suy giảm chức năng hô hấp, nhất là ở những tuần cuối thai kỳ.

TS.BS Hoàng Thị Thanh Thuỷ cho biết, thay vì chờ xảy ra biến cố mới xử trí, ê-kíp chủ động đánh giá nguy cơ để xây dựng phương án sinh phù hợp.

Không chỉ việc lựa chọn phương thức sinh, phương pháp vô cảm trong cuộc mổ cũng cần được tính toán kỹ.

Em bé chào đời an toàn - Ảnh BVCC

BSCKII Phạm Anh Tuấn, Phụ trách khoa Gây mê hồi sức, cho biết sản phụ có những đặc điểm giải phẫu khiến việc kiểm soát đường thở và đặt nội khí quản có thể khó khăn. Sau khi đánh giá toàn diện, ê-kíp lựa chọn gây tê tủy sống và chuẩn bị các phương án dự phòng.

Tuy nhiên, gây tê tủy sống ở bệnh nhân bất sản sụn cũng có những khó khăn riêng do bất thường cấu trúc cột sống. Với thể trạng rất thấp bé, nếu liều thuốc quá cao có thể gây tụt huyết áp hoặc ức chế hô hấp; ngược lại, liều quá thấp có thể không đủ cho cuộc mổ.

Cuộc mổ diễn ra thành công, bé gái nặng 2,7 kg chào đời an toàn.

TS.BS Hoàng Thị Thanh Thuỷ cho biết: “Xét theo tiêu chuẩn cân nặng thông thường, 2,7 kg không phải thai to. Tuy nhiên, với sản phụ chỉ cao 1,2 m và loạn sản sụn, đây thực sự là một điều tuyệt vời”.

Ê-kíp bác sĩ và sản phụ - Ảnh BVCC

TS.BS Hoàng Thị Thanh Thuỷ nhấn mạnh, bên cạnh những nguy cơ liên quan thể trạng của người mẹ, vấn đề di truyền là bài toán tiếp theo cần được lưu ý. Gia đình lựa chọn không thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh, vì vậy tình trạng di truyền của thai nhi chưa được xác định bằng xét nghiệm chuyên biệt.

Bất sản sụn thường di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Khi người mẹ mang biến thể gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử, mỗi thai kỳ có 50% khả năng thai nhi thừa hưởng biến thể này.

Trong trường hợp chị V., trẻ đồng thời có nguy cơ liên quan đến những bất thường di truyền từ bố và mẹ. Vì vậy, việc trẻ chào đời ổn định không thể thay thế cho xét nghiệm di truyền và không đồng nghĩa đã loại trừ bất sản sụn hoặc biến thể liên quan gen DMD.

Sau sinh, trẻ cần được bác sĩ đánh giá toàn diện. Gia đình cũng được tư vấn chuyên khoa di truyền và thực hiện xét nghiệm phân tử phù hợp để xác định chính xác tình trạng của trẻ.

Nên thực hiện chẩn đoán di truyền trước sinh để sinh con khỏe mạnh - Ảnh BVCC

Thai kỳ nguy cơ đặc biệt cần chuẩn bị gì?

Tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Đánh giá các nguy cơ liên quan bệnh lý xương và thể trạng của người mẹ.

Lập kế hoạch sinh và phương án vô cảm phù hợp.

Theo dõi sát trong thai kỳ, đặc biệt những tuần cuối.

Mời quý độc giả theo dõi video: Chính phủ đề xuất miễn thuế xuất ăn trường học, bệnh viện