Một dị tật bẩm sinh có thể do mang gene khác loài

Một nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học Evolution, Medicine, and Public Health chỉ ra rằng một tình trạng bẩm sinh gọi là dị tật Chiari có thể bắt nguồn từ việc thừa hưởng gene của các vị tổ tiên khác loài Neanderthal.

Một du khách nhỏ tuổi chụp hình với bức tượng người Neanderthal tại Bảo tàng Neanderthal (Đức) - Ảnh: BẢO TÀNG NEANDERTHAL

Dị tật Chiari là một tình trạng bẩm sinh, đặc trưng bởi việc một phần mô não bị sa xuống do khiếm khuyết nằm ở phần phía sau của hộp sọ.

Tùy vào mức độ, người mắc dị tật này có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng liên quan đến thần kinh vận động, đau ở một số khu vực từ nhẹ đến nặng.

Nguyên nhân chính xác gây ra dị tật này vẫn chưa được xác định rõ. Giờ đây, nhóm nghiên cứu do nhà khảo cổ học xương Kimberly Plomp từ Đại học Philippines dẫn đầu đã đưa ra một gợi ý thú vị: Do yếu tố di truyền từ người khác loài Neanderthal.

Đó là một loài người cổ đại đã tuyệt chủng, cùng thuộc chi Homo (chi Người) với người Homo sapiens chúng ta và đã từng giao phối dị chủng với tổ tiên chúng ta. Người hiện đại mang khoảng trên dưới 2% DNA của các vị tổ tiên khác loài này.

Nghiên cứu mới tập trung vào dị tật Chiari type I (CM-I), trong đó phần dưới của não kéo dài quá mức vào tủy sống , thường liên quan đến việc xương chẩm ở phía sau hộp sọ nhỏ hơn bình thường.

Tình trạng này có thể dẫn đến đau đầu, đau cổ và các vấn đề nghiêm trọng hơn, được cho là ảnh hưởng đến 1/100 người hiện đại.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật mô hình hóa 3D và phân tích hình dạng để so sánh 103 hộp sọ của những người ngày nay có và không có CM-I, cùng 8 hộp sọ hóa thạch từ các loài cổ đại, bao gồm Homo erectus , Homo heidelbergensis và Neanderthal.

Phân tích cho thấy những người mắc CM-I có hình dạng hộp sọ khác biệt, bao gồm cả vùng não kết nối với cột sống. Và dạng hộp sọ này tương đồng với người Neanderthal, không gặp ở các loài cổ đại khác.

Trong khi đó, hộp sọ các loài người cổ còn lại lại tương đồng với hộp sọ của người không mắc CM-I.

Giả thuyết thú vị này có thể mở đường cho các nghiên cứu nhằm hiểu rõ hơn cơ chế sinh bệnh của dị tật Chiari, từ đó củng cổ các phương pháp chẩn đoán và điều trị, hay tham vọng hơn là ngăn chặn chúng xảy ra ngay từ đầu, dựa trên yếu tố di truyền.

Thu Anh