Ngăn chặn bệnh Thalassemia để không ảnh hưởng giống nòi

Mỗi năm thêm 8.000 trẻ mắc bệnh

Bệnh nhi N.Q (7 tuổi, ở Thanh Hóa) được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Bố bé cho biết, ngay sau khi sinh tại một bệnh viện huyện, N.Q bị vàng da. Tại đây bé được các bác sĩ tiến hành xét nghiệm máu và được chẩn đoán thiếu máu.

Những người trong độ tuổi sinh đẻ nên xét nghiệm trước khi mang thai để phát hiện gen bệnh

Một tháng sau sinh N.Q ngày càng xanh xao, nhợt nhạt, gia đình quyết định đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám và phát hiện bé mắc bệnh Thalassemia. Từ đó đến nay, đều đặn hằng tháng vào đúng ngày hẹn, bố mẹ N.Q lại thay nhau bắt xe khách đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để truyền máu và thải sắt định kì, nếu không bé sẽ gặp các biến chứng như: mắc bệnh về gan, tim, lách to…, mặt mũi biến dạng. Bác sĩ cho biết, để chữa khỏi bệnh, N.Q cần được ghép tế bào gốc.

TS. Nguyễn Thị Mai Hương, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. “Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỉ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường”, bác sĩ Hương nói.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…thậm chí có nguy cơ tử vong. Người mắc bệnh Thalassemia phải định kì truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta hiện nay, có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tỉ lệ người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Theo TS. Nguyễn Thị Mai Hương, tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu có các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, có thể chỉ được phát hiện khi người bệnh có kèm theo các bệnh lí khác như có thai, bị sốt. Với mức độ trung bình, các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4- 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, chậm lớn… “Người bệnh thể nặng và trung bình sẽ phải truyền máu định kì, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc”, BS Hương hay.

Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở y tế đầu ngành về Nhi khoa trong cả nước, việc phát triển và ứng dụng phương pháp ghép tế bào gốc (ghép tủy) đã được thực hiện rất sớm. Từ năm 2007 đến nay, bệnh viện đã tiến hành điều trị, hỗ trợ điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu thành công cho 19 bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia và rất nhiều bệnh nhân thuộc nhiều nhóm bệnh khác. Bệnh viện Nhi Trung ương cũng là cơ sở đầu tiên trong cả nước thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu nửa thuận hợp, mở ra cơ hội cứu sống cho những bệnh nhân không tìm được người cho phù hợp.

Theo thống kê của ngành Y tế, hiện có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi. Đồng thời gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh và toàn xã hội. Chính vì vậy, việc phòng ngừa tiến tới đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là hết sức cần thiết.

Bác sĩ khuyến cáo các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát bệnh càng sớm càng tốt; người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lí nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Hà Minh