Người phụ nữ 26 tuổi mắc căn bệnh hiếm gặp trên thế giới - tuyến giáp thể đột biến gen beta
Hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta – một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh).
Vừa qua, Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận nữ bệnh nhân L.T.H.T (26 tuổi, Quảng Ninh) đi khám vì có triệu chứng hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to.
Trước đó, bệnh nhân có tiền sử chẩn đoán cường giáp, được điều trị bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp ở bệnh viện địa phương trong 2 năm. Tuy nhiên, tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực không thuyên giảm, tuyến giáp càng ngày càng to, dù bệnh nhân điều trị và khám đều đặn thường xuyên.
Nhận thấy bất thường, người bệnh lên bệnh viện tuyến trên để điều trị. Tại đây, chị được chụp MRI sọ não, phát hiện u tuyến yên (đường kính 3mm) và nghĩ đến u tuyến yên tiết TSH nên được chỉ định phẫu thuật. Lo sợ, người bệnh đã đến khám ở Bệnh viện Nội tiết Trung ương.
Bác sĩ thăm khám và điều trị cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC
Qua làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gen và kết quả cho thấy người bệnh mắc: Hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta – một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh).
Theo thống kê, bệnh được mô tả lần đầu vào năm 1967, và có rất ít ca lâm sàng được báo cáo trên thế giới. Sau đó chị được tư vấn đưa người nhà đi khám thì phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, nhưng đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim.
Khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc basedow, dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Tại khoa Đái tháo đường – Bệnh viện Nội tiết Trung ương, người bệnh được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp. Hiện, sức khỏe của bệnh nhân đã có nhiều tiến triển tích cực.
TS.BS Lâm Mỹ Hạnh - Phụ trách khoa Đái tháo đường, Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, đối với những ca bệnh “hiếm” và “đặc biệt” như trên, do triệu chứng không giống với các trường hợp cường giáp khác nên quá trình theo dõi, điều trị cũng sẽ khác.
Do đó, cần đòi hỏi chuyên môn chuyên sâu về nội tiết để tránh điều trị sai phác đồ cho người bệnh. Nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm, mà còn để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh.
Để tránh những hậu quả đáng tiếc, bác sĩ khuyến cáo, người bệnh cần đến các bệnh viện chuyên khoa về nội tiết để được khám và tư vấn, tránh điều trị sai hướng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe.
