Những điều chưa biết về dòng họ mắc bệnh da xanh

Bí ẩn dòng tộc có nước da xanh

Năm 1820, Martin Fugate (một thanh niên mồ côi ở Pháp đã đến Troublesome Creek, khu vực xa xôi và hẻo lánh ở phía Đông Kentucky, Hoa Kỳ) lập nghiệp. Tại đây, Martin đã cưới Elizabeth Smith, người phụ nữ tóc đỏ, có làn da xanh xám. Tuy nhiên, Martin cũng không giống bất kỳ người đàn ông nào khác trong khu vực khi mắc phải tình trạng di truyền hiếm gặp khiến làn da có màu xanh chàm nổi bật.

Sự kết hợp của họ về mặt sinh sản tạo nên một đột biến gene liên quan đến kiểu hình màu da. Hai người sinh 7 con, trong đó 4 người con có làn da màu xanh dương, 3 người còn lại da bình thường. Khi trưởng thành những người con của họ kết hôn với những thành viên trong một gia đình hàng xóm. Do hai gia đình sống ở một nơi quá hẻo lánh, những thế hệ sau của họ lại tiếp tục lấy lẫn nhau. Kết quả là những đứa trẻ da xanh tiếp tục ra đời.

Gia đình của Martin và Elizabeth với 4 người con có làn da màu xanh giống người cha. Ảnh: Allthatinteresting

Vào năm 1958, làn da xanh của dòng họ Fugate bắt đầu được dư luận chú ý, khi Luke Combs - một hậu duệ của Martin Fugate đưa vợ tới chữa bệnh ở Bệnh viện Đại học Kentucky. Khi nhìn thấy Luke, các bác sĩ ngạc nhiên vì da của anh có màu xanh. Ngoài màu da kỳ lạ, Luke không đối mặt với bất kỳ vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào.

Năm 1960, một số người trong dòng họ Fugate bắt đầu cảm thấy xấu hổ với làn da xanh của mình đã tìm gặp Madison Cawein (nhà huyết học trẻ tại phòng khám của Đại học Kentucky) để chữa trị.

Nguyên nhân được giải mã

Madison Cawein và người phụ tá bắt đầu gặp gỡ các thành viên của dòng họ Fugate. Bằng cách xây dựng gia phả dòng họ Fugate, Cawein phát hiện thấy đời thứ sáu của nhà Fugate hiện có tới 13 người da xanh. Ông có thêm nhiều tư liệu và người nhà Fugate để kiểm chứng cho nghiên cứu của mình.

Xét nghiệm máu cho thấy lượng methemoglobin (MetHb) rất cao là nguyên nhân chính xác gây nên nước da màu xanh người nhà Fugate. Methemoglobin có màu xanh lục sinh ra trong quá trình hồng cầu bị ôxy hóa.

Lorenzo Dow Fugate (một hậu duệ của Martin Fugate). Ảnh: hazardkentucky.com

Tình trạng này được gọi là methemoglobinemia. Hiện tượng rối loạn chuyển hóa MetHb và Hb trong máu khiến màu máu của họ đậm như màu chocolate do thiếu oxy, nhìn vào sẽ thấy môi họ màu tím đậm, làn da mang màu xanh. Đây là loại gen lặn. Vì vậy, với điều kiện là cả bố và mẹ cùng thừa hưởng chúng, con cái của họ mới mắc chứng rối loạn màu da.

Trùng hợp là Martin và Elizabeth đều sở hữu gen lặn di truyền hiếm gặp, nên họ sinh ra những đứa con cũng có màu da xanh. Ngoài ra, kết hợp với tình trạng hôn nhân cận huyết, dòng họ Fugate đã "duy trì" căn bệnh hiếm gặp này.

Vào năm 1980, Cawein nảy ra ý tưởng cho một số hậu duệ của Martin Fugate uống một dung dịch có màu xanh dương. Sau khi uống dung dịch da của họ trở nên bình thường như mọi người. Các nhà khoa học thời đó giải thích rằng dung dịch màu xanh dương khiến máu chuyển sang màu đỏ, nhờ đó làn da có sắc trắng hồng. Do dung dịch phát tán trong máu, tác dụng của nó chỉ kéo dài vài ngày. Vì thế những người da xanh phải uống dung dịch thường xuyên để duy trì làn da bình thường.

Bệnh Methemoglobin là gì?

Methemoglobin huyết là tình trạng rối loạn máu, trong đó oxy được chuyển đến các tế bào rất ít và lượng methemoglobin bất thường được sản xuất. Trong đó methemoglobin là một dạng hemoglobin đã bị oxy hóa, thay đổi cấu hình sắt heme từ trạng thái Fe 2+ sang trạng thái Fe 3+. Không giống như hemoglobin bình thường, methemoglobin không liên kết oxy và kết quả là không thể cung cấp oxy đến các mô. Thông thường trong cơ thể sẽ có hệ thống men khử Fe 3+ thành Fe 2+, tức chuyển methemoglobin thành hemoglobin bình thường, nên giữ mức nồng độ MetHb trong hồng cầu dưới 1%. Do đó, khi bệnh nhân tiếp xúc nhiều với các chất oxi hóa, vượt quá khả năng khử của cơ thể, dẫn đến tăng methemoglobin máu, làm thiếu oxy ở các mô và da bệnh nhân trở nên xanh tím.

Methemoglobin huyết là tình trạng rối loạn máu, trong đó oxy được chuyển đến các tế bào rất ít và lượng methemoglobin bất thường được sản xuất.

Methemoglobin huyết có thể bẩm sinh hoặc mắc phải:

Đối với các trường hợp methemoglobin huyết bẩm sinh thường không có triệu chứng nào ngoại trừ xanh tím, nhưng có thể có các bệnh lý nghiêm trọng khác. Nguyên nhân phổ biến là do thiếu hụt men cytochrome b5 reductase (Cyb5R) gây ra bởi các biến thể gây bệnh sinh học trong gen CYB5R3.

Methemoglobin huyết mắc phải có thể nghiêm trọng hơn hoặc thậm chí tử vong, tùy thuộc vào tỷ lệ methemoglobin máu. Nguyên nhân chủ yếu do các chất ngoại sinh khác nhau gây ra. Chúng có thể bao gồm dùng thuốc quá liều hoặc ngộ độc trong một số trường hợp, nhưng tán huyết có thể xảy ra khi dùng thuốc ở liều tiêu chuẩn. Các loại thuốc liên quan phổ biến nhất bao gồm các chất gây tê tại chỗ (như benzocaine, lidocaine prilocaine).

Các triệu chứng của methemoglobinemia sẽ khác nhau tùy thuộc vào dạng bệnh. Chúng thường bao gồm da tím tái, hơi xanh, đặc biệt là ở môi và ngón tay, máu có màu nâu chocolate. Khi nồng độ methemoglobin tăng, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Người bệnh có thể bị đau đầu, khó thở, buồn nôn, nhịp tim nhanh, mệt mỏi, nhầm lẫn, mất ý thức.

Mắc methemoglobinemia người bệnh có thể được truyền thuốc xanh methylen. Thuốc này thường có hiệu quả nhanh chóng, nhưng nó không có tác dụng với các trường hợp mắc methemoglobinemia di truyền. Những người không phản ứng với xanh methylen có thể cần truyền máu. Axit ascorbic có thể được sử dụng để làm giảm mức độ methemoglobin.

Theo L.Vũ (th)