Những đứa trẻ mắc hội chứng Alagille hiếm gặp: 'Đau vì bệnh, khổ vì kỳ thị'

Gần 4 năm qua, chị Nguyễn Thùy Dương, 27 tuổi, ở Hà Nội hiếm khi có một đêm ngủ trọn giấc. Con trai chị, bé Minh Khang, 4 tuổi, mắc hội chứng Alagille, bệnh di truyền hiếm gặp có thể gây tổn thương gan, tim, thận và nhiều cơ quan khác. Mỗi đêm, Khang thường tỉnh dậy 2-3 lần vì ngứa. Có những hôm, cậu bé gãi đến trầy da, chảy máu, mẹ phải bật đèn ngồi bên cạnh gãi lưng, tay, chân cho con.

“Suốt 4 năm nay, con chưa bao giờ ngủ xuyên giấc”, chị Dương nói.

Cơn ngứa bắt nguồn từ tình trạng ứ mật do hội chứng Alagille. Ngoài vàng da, Khang còn xuất hiện những khối u vàng trên da, có thời điểm tổn thương lan vào tai, gần như bít kín lỗ tai phải. Những đêm thức trắng khiến cả mẹ và con kiệt sức. Chị Dương phải bỏ công việc giờ hành chính, chuyển sang làm vào buổi chiều tối để có thể chăm con ban ngày.

Bệnh còn khiến Khang hấp thu chất béo kém, thể trạng nhỏ bé hơn bạn bè. Gia đình phải sử dụng sữa chuyên biệt và thuốc theo chỉ định. Mỗi tháng, riêng tiền thuốc và sữa đã tốn vài triệu đồng, chưa kể những lần nhập viện, xét nghiệm chuyên sâu hoặc phẫu thuật. Hiện Khang được chỉ định ghép gan. Mẹ em dự kiến hiến một phần gan cho con. Khang may mắn được tiếp nhận tại các trường mầm non và không gặp sự kỳ thị rõ rệt. Trong khoảng hai năm, em đã chuyển qua ba trường nhưng không phải vì bị từ chối. Không phải đứa trẻ nào cũng thuận lợi như vậy.

Chị Trần Ngọc Hà, 31 tuổi, quê Bắc Ninh, từng bật khóc khi kể về hành trình đưa con đến trường. Con trai chị, bé Phạm Gia Bảo, 3 tuổi, mắc hội chứng Alagille. Vừa đi học, Bảo đã hai lần chuyển trường chỉ trong một tháng. Cậu bé có nước da vàng, những khối u vàng trên tay, chân và thể trạng nhỏ bé. Vào mùa hè, khi mặc quần áo ngắn, các tổn thương trên da càng dễ nhìn thấy. Một số phụ huynh lo ngại trẻ mắc bệnh truyền nhiễm, chụp ảnh những tổn thương trên cơ thể Bảo và đưa lên nhóm lớp.

Sau đó, chị Hà đưa Bảo về học tại trường gần nhà để tiện chăm sóc. Hiện trẻ chỉ học buổi sáng. Do lo ngại thể trạng yếu, giáo viên đề nghị gia đình đón trẻ về ăn thay vì đăng ký bán trú. “Con vẫn ngoan, hòa nhập với các bạn và được cô giáo quan tâm”, chị Hà nói. Với người mẹ, điều đáng tiếc nhất không phải con phải chuyển trường, mà là một đứa trẻ mới 3 tuổi đã phải đối diện với ánh mắt dè chừng chỉ vì ngoại hình khác biệt.

PGS.TS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết hội chứng Alagille là bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu liên quan đến các đột biến gene JAG1 và NOTCH2. Bệnh có thể ảnh hưởng đến gan, tim, thận, xương và nhiều cơ quan khác. Mức độ biểu hiện ở mỗi trẻ rất khác nhau. Các tài liệu y khoa ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/30.000-1/50.000 trẻ sinh sống; một số nghiên cứu đưa ra khoảng 1/30.000-1/70.000. Tại Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ về số người mắc. Riêng Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý 64 trẻ mắc hội chứng này. Một trong những biểu hiện thường gặp là vàng da ứ mật. Trẻ cũng có thể xuất hiện xanthoma - các khối u vàng trên da do rối loạn chuyển hóa lipid.

Những tổn thương này gây ngứa dữ dội, khiến trẻ mất ngủ, ảnh hưởng đến sinh hoạt và phát triển. Tuy nhiên, bác sĩ Hoa nhấn mạnh xanthoma không phải bệnh truyền nhiễm và hội chứng Alagille không lây từ trẻ này sang trẻ khác. “Bệnh này không lây”, bác sĩ nói. Theo bác sĩ, chính những biểu hiện bên ngoài như vàng da, xanthoma, khuôn mặt đặc trưng hoặc thể trạng nhỏ bé khiến trẻ dễ bị chú ý, thậm chí bị xa lánh nếu những người xung quanh không hiểu về bệnh.

Bác sĩ Hoa khuyến cáo gia đình không tự ý sử dụng thuốc nam hoặc các phương pháp truyền miệng. Một số trẻ có tổn thương thận tiềm ẩn, việc dùng thuốc không rõ thành phần có thể khiến tình trạng bệnh nặng hơn.

Theo bác sĩ Hoa, điều đáng lo không chỉ là tổn thương gan hay những ca phẫu thuật kéo dài, mà còn là việc trẻ bị hạn chế cơ hội học tập, vui chơi vì những hiểu lầm về bệnh. Bác sĩ từng gặp trường hợp một bệnh nhi được nhận vào trường nhưng sau đó phải nghỉ học vì một số phụ huynh phản đối, lo ngại bệnh có thể lây. Nhà trường cần được gia đình cung cấp thông tin về tình trạng bệnh để giáo viên có cơ sở giải thích cho học sinh. Khi hiểu rằng Alagille không lây và bạn mắc bệnh thuộc nhóm cần được hỗ trợ, trẻ trong lớp sẽ dễ hình thành thái độ tôn trọng, chia sẻ thay vì xa lánh. “Giáo dục tốt từ nhà trường sẽ giúp các bạn đồng trang lứa xây dựng thái độ tôn trọng, yêu thương và hỗ trợ những bạn không may mắc hội chứng Alagille”, bác sĩ Hoa nói.