Phát hiện 17 triệu biến thể di truyền mới trong bộ gene của người Ai Cập

Kết quả cho thấy hơn 17 triệu biến thể di truyền chưa từng được ghi nhận trước đây, mở ra một chương mới trong y học gene của đất nước hơn 100 triệu dân này.

Nghiên cứu thuộc khuôn khổ Dự án Bộ gene Ai Cập (EGP1K) giải quyết một khoảng trống lâu nay trong nghiên cứu di truyền toàn cầu, khi dân số Trung Đông và Bắc Phi vẫn bị thiếu đại diện đáng kể dù có quy mô dân số rất lớn. Tổng cộng hơn 51 triệu biến thể di truyền được xác định, trong đó khoảng 1/3 không xuất hiện trong bất kỳ cơ sở dữ liệu quốc tế nào. Con số phản ánh rõ mức độ đa dạng di truyền của người Ai Cập được đưa vào dữ liệu khoa học toàn cầu còn rất ít.

Một trong những phát hiện nổi bật nhất là hồ sơ di truyền riêng biệt của người Ai Cập. Các nhà nghiên cứu cho biết người Ai Cập mang 71,8% thành phần di truyền chung với với các quần thể Trung Đông, nhưng đồng thời mang 18,5% thành phần di truyền đặc trưng gắn liền với nguồn gốc Bắc Phi - điều tạo nên sự khác biệt rõ rệt so với các nhóm dân cư lân cận và giúp lý giải tại sao người Ai Cập có thể phản ứng khác nhau với bệnh tật và thuốc men so với những quần thể khác.

Phát hiện liên quan với y tế toàn cầu cũng được đánh giá là rất đáng kể. Khi áp dụng các mô hình phát hiện rủi ro di truyền vốn được xây dựng cho người châu Âu vào mẫu người Ai Cập, các nhà nghiên cứu phát hiện những sai lệch lớn: hơn 83% người tham gia bị xếp vào nhóm nguy cơ cao mắc đột quỵ, 76% có nguy cơ mắc bệnh thận mãn tính và gần 73% có nguy cơ mắc bệnh gút - cao hơn nhiều so với ngưỡng 10% thông thường. Các nhà khoa học nhận định đây là biểu hiện của các mô hình được hiệu chỉnh kém, chứ không phản ánh tỷ lệ bệnh thực tế, đồng thời cảnh báo rủi ro nghiêm trọng khi tiếp tục dựa vào dữ liệu không mang tính đại diện cho toàn bộ dân số. Nghiên cứu kêu gọi phải điều chỉnh các công cụ đánh giá rủi ro di truyền cho từng quần thể cụ thể, thay vì áp dụng cứng nhắc các tiêu chuẩn y tế toàn cầu.

Nghiên cứu cũng cho thấy 9,1% người tham gia mang đột biến liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình (MEFV) - một trong những tỷ lệ cao nhất từng được ghi nhận, có thể tương đương khoảng 6.600 ca sinh bị ảnh hưởng mỗi năm. Các nhà nghiên cứu cũng ghi nhận tỷ lệ người mang đột biến đáng chú ý liên quan đến xơ nang, thalassemia beta và các dạng suy giảm thính lực do di truyền. Ở cấp độ vùng miền, Thượng Ai Cập có mức độ tương đồng di truyền giữa cha mẹ cao hơn đáng kể - phản ánh tỷ lệ hôn nhân cận huyết cao hơn - và do đó gánh nặng bệnh di truyền lặn cũng được dự báo nặng nề hơn, đòi hỏi các chương trình sàng lọc và tư vấn di truyền có trọng tâm.

Vị trí địa lý của Ai Cập tại ngã ba châu Phi, châu Á và châu Âu cũng được phản ánh rõ nét trong cấu trúc di truyền của người dân nơi đây. Nghiên cứu chỉ ra người Ai Cập có mối quan hệ di truyền gần gũi nhất với các quần thể bán đảo Arập, trong khi vẫn giữ những đặc điểm riêng biệt ở Bắc Phi. Các nhà khoa học khẳng định bộ dữ liệu này là tài liệu tham chiếu quốc gia đáng tin cậy đầu tiên cho Ai Cập, đặt nền móng cho bước chuyển sang y học chính xác, nơi phác đồ điều trị được xây dựng dựa trên hồ sơ di truyền cá nhân thay vì số liệu trung bình của toàn bộ dân số.

Hiện nghiên cứu mới được công bố dưới dạng bản thảo chưa qua bình duyệt, nhưng đã được lên kế hoạch mở rộng trong các giai đoạn tiếp theo với số lượng người tham gia lớn hơn và phân tích chuyên sâu hơn. Các nhà nghiên cứu cho rằng đây là bước đi cần thiết để xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền quốc gia toàn diện, đồng thời giúp Ai Cập đóng vai trò lớn hơn trong việc định hình tương lai của y học gene ở cả cấp khu vực lẫn toàn cầu.